Gaucher Hastalığı Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Gaucher hastalığı, yağ depo hastalıklarından en yaygın görülenidir. Hormon desteği gibi tedavilerle hastalığın seyri yavaşlatılabilir, durdurulabilir veya belirtilerin büyük kısmı yok edilebilir.

Sağlık 11.04.2020, 19:58 11.04.2020, 21:14
Gaucher Hastalığı Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Gaucher Hastalığı Kısaca
Gaucher Hastalığı , toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir lipid depo hastalığıdır glukoserebrozidaz enziminin eksikliğiyle olur. Bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimin eksikliği Gaucher Hastalığını temel nedenidir.

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartları ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Neye Dikkat Etmeliyim?
Akraba evliliği gaucher hastalığına yakalanma riskini artırıyor. Akraba evliliğinden doğan kişilerde karında şişlik, dalak büyüklüğü ve kansızlık gibi belirtilere dikkat edilmeli

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Gaucher hastalığı için Genel Cerrahi Bölümüne gidilir.

Gaucher Hastalığı Belirtileri

Gaucher hastalığının temel belirtileri şunlardır:

Gaucher hastalığı metabolik (besinlerin yıkımına dair) bir sorundur, kalıtsaldır.

  • Farklı türleri vardır. Vakaların şiddeti farklı olabilir.
  • Çocuklukta veya yetişkinlikte görünür hale gelebilir.

Platelet (PLT) düşüklüğü, kolay kanamalara ve kanın durmamasına neden olabilir. Hastalığın bazı ağır türlerinde kontrolsüz göz hareketleri, nöbetler ve beyin hasarı ortaya çıkabilir.

Gaucher Hastalığı Neden Olur?

Gaucher hastalığı hangi enzim eksik? : Gaucher hastalığı genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan her ikisinden de gelen hatalı vücut kodlarından kaynaklanır. Bu hatalı kodlar, bazı yağların sindiriminde görev alan glukoserebrozidaz adlı enzimin yeterince üretilememesine neden olur.

Bu eksiklik dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, beyin ve kemik iliğinde yağ ve yağ artıkları ile birlikte bazı diğer bileşenlerin de birikmesine yol açmaktadır. Birikme arttıkça Gaucher hastalığının belirtileri ortaya çıkmaya başlar.

Gaucher Hastalığı Tedavisi

Gaucher hastalığını tamamen yok eden bir tedavi henüz gelişmemiştir. Tedavide kemiklerde ve diğer organlarda ortaya çıkabilecek hasarların önüne geçilmesine ve hastalık belirtilerinin yok edilmesine odaklanılır.

1)  Gaucher Hastalığı Enzim Replasman Tedavisi
Enzim replasman tedavileri (ERT) çoğu Gaucher hastalığı vakasında etkili sonuçlar vermektedir. Her iki haftada bir damar yolundan verilen glukoserebrozidaz enzimi, dalak ve karaciğer büyümesinin önüne geçmekte, kemik yoğunluğunu artırmaktadır.

  • Şırınga yolu ile verilen ilaçlardan en sık kullanılanı Cerezyme’dir.
  • Oral yoldan eliglustat (Cerdelga) ilacı kullanılabilir.

2) Atık Azaltma Terapisi
Bu tedavide (substrate reduction therapy – SRT) amaç hücrelerdeki atık yağ birikiminin önüne geçmektir. Bu sayede yetersiz üretilen sindirim enzimleri daha verimli kullanılır.

  • Tedavide sık kullanılan ilaç miglustat (Zavesca)’dır.
  • Hamile kalmak isteyenlerin, hamilelerin ve emziren kadınların bu ilacı kullanmaması gerekir.

Üretici firmanın açıklamalarına göre, Zavesca’nın sadece enzim desteği (ERT) ile sonuç alamayan hastalarca kullanılması gerekmektedir. İlacı kullanacak hastanın son altı aydır ERT tedavisi almamış olması gerekir.

3) Kemik İliği Nakli
Kök hücre tedavisi olarak da bilinen bu yöntem sayesinde hasar gören kemik iliği hücreleri sağlıklı olanlarla değiştirilir. Tedavi sonrasında alyuvar, akyuvar ve plateletlerin üretimi artar.

Not: İleri seviyedeki vakalarda gerekli olmaktadır.

Kan nakilleri: Kansızlığa neden olan Gaucher hastalığı vakalarına geçici bir çözüm olarak uygulanabilmektedir.

4) Kemik Erimesi Tedavisi
Gaucher hastalığının beraberinde gelen kemik sorunlarını gidermek için osteoporoz ilaçları kullanılabilir. Kalsiyum ve D vitamini destekleri önerilebilir.

5) Cerrahi Müdahale
Kemik sorunları nedeni ile hareketi kısıtlanmış bazı gaucher hastalarında eklem ameliyatları gerekli olmaktadır. Artroplasti gibi eklem ve civarındaki dokuların tamamen yeniden şekillendirildiği müdahaleler uygulanabilir.

Dalağın Alınması: Enzim desteği tedavileri henüz gelişmemişken Gaucher hastalığında kişinin dalağı alınıyordu. Bu tedavi bugün için son başvurulan yöntemlerden biridir, nadiren kullanılmaktadır.



Yorumlar (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 05 Mart 2024
İmsak 06:01
Güneş 07:25
Öğle 13:21
İkindi 16:31
Akşam 19:06
Yatsı 20:25
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 28 75
2. Fenerbahçe 28 73
3. Trabzonspor 28 46
4. Beşiktaş 28 46
5. Kasımpasa 28 40
6. Başakşehir 28 39
7. Rizespor 28 39
8. Antalyaspor 28 38
9. Sivasspor 28 38
10. A.Demirspor 28 35
11. Kayserispor 28 35
12. Samsunspor 28 33
13. Alanyaspor 28 33
14. Konyaspor 28 31
15. Ankaragücü 28 30
16. Hatayspor 28 29
17. Karagümrük 28 29
18. Gaziantep FK 28 29
19. Pendikspor 28 26
20. İstanbulspor 28 13
Takımlar O P
1. Eyüpspor 25 61
2. Göztepe 25 52
3. Kocaelispor 25 45
4. Sakaryaspor 25 43
5. Bodrumspor 25 42
6. Bandırmaspor 25 40
7. Ahlatçı Çorum FK 25 39
8. Boluspor 25 39
9. Gençlerbirliği 25 34
10. Erzurumspor 25 31
11. Keçiörengücü 25 31
12. Ümraniye 25 30
13. Manisa FK 25 28
14. Adanaspor 25 26
15. Şanlıurfaspor 25 24
16. Tuzlaspor 25 24
17. Altay 25 15
18. Giresunspor 25 7
Takımlar O P
1. Liverpool 27 63
2. M.City 27 62
3. Arsenal 27 61
4. Aston Villa 27 55
5. Tottenham 26 50
6. M. United 27 44
7. West Ham United 27 42
8. Newcastle 27 40
9. Brighton 27 39
10. Wolves 27 38
11. Chelsea 26 36
12. Fulham 27 35
13. Bournemouth 26 31
14. Crystal Palace 27 28
15. Brentford 27 26
16. Everton 27 25
17. Nottingham Forest 27 24
18. Luton Town 26 20
19. Burnley 27 13
20. Sheffield United 27 13
Takımlar O P
1. Real Madrid 27 66
2. Girona 27 59
3. Barcelona 27 58
4. Atletico Madrid 27 55
5. Athletic Bilbao 27 50
6. Real Betis 27 42
7. Real Sociedad 27 40
8. Las Palmas 27 37
9. Valencia 26 37
10. Osasuna 27 36
11. Getafe 27 35
12. Villarreal 27 32
13. Deportivo Alaves 27 29
14. Sevilla 27 27
15. Mallorca 27 27
16. Rayo Vallecano 27 26
17. Celta Vigo 27 24
18. Cadiz 27 19
19. Granada 26 14
20. Almeria 27 9