Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Görseldeki iki göz fotoğrafı aynı kişiye aittir. A fotoğrafında Wilson hastalığına bağlı kayser-fleischer halkası görünmektedir. İkinci fotoğraf ise ilaç kullanımı sonrası çekilmiştir. Wilson hastalığı bakırın vücutta özellikle karaciğer ve beyinde birikmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Wilson hastalığı tedavi edilmezse çok ciddi belirtilere neden olabilir. Tedavi bazı ilaçlarla fazla bakırı vücuttan uzaklaştırıp bakırın birikmesini engellemeye yöneliktir.

Sağlık 02.06.2018, 03:08 02.06.2018, 03:37
Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı bakırın vücutta birikmesiyle görülür ve her 30.000 kişiden 1’inde rastlanan çok nadir bir kalıtsal hastalıktır. Wilson adı ilk kez hastalığı 1912 yılında tanımlayan Dr. Samuel Wilson’dan gelmektedir.

Hastalığın temel nedeni olan bakır birçok besinde bulunan bir eser metalidir. Vücudumuz sağlıklı kalmak için çok az miktarda bakıra ihtiyaç duyar. Normalde vücut ihtiyaç fazlası bakırı vücuttan atar fakat Wilson hastaları bu bakırı vücuttan atamaz ve bakır özellikle karaciğer, beyin, kornea ve böbreklerde birikir.

Karaciğer hücrelerindeki fazla bakır karaciğerde hasara yol açar. Beyin hücrelerine verilen zarar ise temel olarak lentiküler çekirdek denilen bir bölgede ortaya çıkar.

Wilson Hastalığının Nedeni

Wilson hastalığında 13. kromozomdaki ATP7B adındaki spesifik bir gen çalışamaz durumdadır. Bu gen normalde karaciğer hücrelerinin fazla bakırı vücuttan atışını kontrol eder. Karaciğer hücreleri normal şartlarda fazla bakırı safra kesesine gönderir. Bu süreç işlemediğinde ise bakır karaciğer hücrelerinde birikir. Karaciğerin bakır depolama kapasitesi çok fazla zorlandığında bakır kana karışır ve temelde beyin olmak üzere vücudun değişik kısımlarında birikir.

Wilson Hastalığının Belirtileri

Wilson hastalarında genetik bozukluk doğuştan olsa da bakırın vücutta sağlığa zarar verici boyutlara ulaşması yılları alır. Belirtiler genellikle 6 ve 20 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar.

1) Karaciğer Problemleri

Öncelikle karaciğer belirtileri ortaya çıkar. Karaciğer hücrelerindeki toksik etki hepatite (karaciğer iltihabına) neden olur bu da sarılığa, karın bölgesinde ağrılara ve kusmalara neden olabilir. Hastalık tedavi edilmeden bırakılırsa siroza yol açarak karaciğer yetmezliğiyle de sonuçlanabilir.

2) Beyin Problemleri

Bakır beyinde biriktikçe değişik belirtilere yol açabilir:

  • Kollarda titreme, hareketlerde yavaşlık, konuşmada zorluk, yazma problemleri, yutmada güçlük, sallanarak yürüme, baş ağrıları ve hastalık nöbetleri gibi fiziksel semptomlara neden olur.
  • Depresyon, çalkantılı ruh halleri, konsantrasyon bozukluğu gibi psikolojik semptomlar da ortaya çıkabilir.
  • Tedavi edilmezse bakırın beyinde birikmesi kaslarda zayıflık, esneme zorlukları ve bunamaya neden olur.

3) Diğer Problemler

Bakır gözde korneada da birikebilir. Bu da korneada kayser-fleischer halkası olarak adlandırılan kahverengimsi bir pigmentleşmeye yol açar.
Görülebilecek diğer belirtiler ise anemi, böbrekte hasar, kalp problemleri, pankreas iltihabı (pankreatit), kadınlarda ise menstrual problemler, düşük yapma ve erken doğumlarda osteoporoza (kemik erimesi) neden olur.

Hastalığın Teşhisi

Wilson hastalığından şüphelenilirse çeşitli testler yapılarak teşhis koyulabilir:

  • Seruloplazmini ölçmek için bir kan testi yapılır. Seruloplazmin kanda bakıra tutunan bir proteindir. Wilson hastalığı olanlarda bu protein miktarı çok azdır.
  • Diğer kan testleri de bakır seviyesini, böbrek ve karaciğerin işleyişini kontrol etmek için yapılır.
  • İdrardaki bakır miktarını ölçmek için ise idrar testi yapılır. Bu test genellikle 24 saat boyunca üretilen tüm idrar kontrol edilerek yapılır. İdrardaki bakır miktarı genelde normalin üzerindedir.
  • Göz uzmanı tarafından kornea üzerinde yapılan test de varsa kayser-fleischer halkası oluşumunu ortaya çıkarır.
  • Karaciğerden alınan bir örnek mikroskopta incelenir. Bu işleme biyopsi denir. Bu karaciğerdeki fazla bakırı ve varsa sirozun boyutunu ortaya koyar.
  • Uzmanlar ayrıca beyin tomografisi ve böbrek taraması testleri de yapabilir

Eğer hastaya Wilson hastalığı teşhisi konursa hastanın kardeşleri de aynı hastalığa sahip olma ihtimali düşünülerek kontrol edilmelidir. Wilson hastası olan bir kişinin kardeşlerinin de hasta olma ihtimali 4’te 1’dir.

Wilson Hastalığının Tedavisi

Hastalık ne kadar erken tedavi edilmeye başlanırsa karaciğer ve beyinde uzun vadede ortaya çıkabilecek problemleri engelleme şansı o kadar kuvvetlidir.

Penisilamin

  • Vücutta biriken fazla bakırı atmak için kullanılan bir iğne çeşididir. Penisilamin fazla bakırın vücuttan idrar yoluyla atılmasını sağlar. Bakırın başlangıç aşmasındaki birikimi engellendikten sonra iğnenin dozu 1 yıl sonra düşürülür.

Trientin

  • Penisalimine alternatif bir iğnedir. Bu iğne kenetleme etkeni yaparak bakırın vücuttan atılımını sağlar.

Çinko

  • Bazı durumlarda diğer bir alternatiftir. Çinko bağırsakların besinlerden bakır emilimini bloke eder. Böylece çinko fazla bakırı vücuttan atmasa da bu şekilde bakır birikimini engellemiş olur. Çinko tedavisinin penisilamin ve trientine göre yan etki oluşturma ihtimali daha düşüktür. Çinko tedavisi Wilson hastalığının henüz belirti göstermeye başlamadığı ilk aşamasında bir seçenek olabilir. Ayrıca başlangıçta penisilamin ve trientin tedavisiyle bakır seviyesi makul ölçülere indirilen hastalarda da çinko tedavisine geçilebilir. Hamilelerde de çinko alınabilir.

Not: Wilson hastalığının tedavisi hayat boyu süren bir süreçtir. İlk önce fazla bakır vücuttan atılır. Daha sonra da bakırın birikimi engellenir. İlaçları almada ihmaller yapılırsa bakır birikimi tekrar başlayıp ölümcül vakalarla sonuçlanabilir.



Yorumlar (6)
Halit 5 yıl önce
Radyoda dinlediğim ve İstanbul Başakşehir'de inşaat işçisi olarak çalışan bir adamın 9 çocuğunun 9'unda da bulunan, 5'inin öldüğü, kalan 4'ünün de transplant bulunmazsa öleceği bir hastalık. Benim anlamadığım 9 çocuktan 9'u da yakalanmış. İnşaat işçisi adam İstanbul'da 9 çocukla ne yapıyor, 5'i zaten Wilson Hastalığından ölmüş hala niye çocuk yapıyor onlar da ölsün diye mi? Aklım almıyor, bu insanın hangi kafayla ısrarla çocuk yapmaya devam ettiğini. "belki bu yaşar" diye mi yapıyor acaba sürekli. Ya yaşamazsa? 100% ölüm oranıyla çocuk yapıyorsun, ve hala yapmaya devam ediyorsun. Hiç vicdan azabı duyuyor mudur acaba ölen çocuklar için? Gece inşaatta çalışıp gündüz hastanede çocuklarının yanında ağlarken, "keşke doktoru dinleseydim, çocuk yapmaya devam etmeseydim" diye içinden geçiriyor mudur?
Derya ozcan 5 yıl önce
Mrb 14 yildir wilson hastasiyim ayak dokularimda zayiflik oldu tendomlarim kopmaya basladi 37 yasindayim
Melike Acar 5 yıl önce
Wilson hastalığı, 30 binde bir görülen bir hastalık. komşumuzun Akdeniz anemisinden ölen üç çocuğunun ardından dördüncüsünü 27 yaşındayken kaybetmesinin nedeni, geceyi bölen bir çığlık...
Şermin 5 yıl önce
Patoloji ders notlarına göre, taşıyıcılığı rastlanır bir şey olsa da, 200.000'de bir görünen, eğer ailede Wilson hastalığı ya da ağır siroz vakası yoksa beklenmeyen, genelde çocuk yaşlarda tespit edilen, zeka geriliği yapabilen, bakır ajanları kullanımı ile tedavisi mümkün olan, ama bakılmazsa karaciğer transplantasyonuna, hatta ölüme kadar götürebilecek hastalık. diyor.
Yaren Kabacan 5 yıl önce
Patologların kullanmayı sevdiği diğer adı da hepatolentiküler dejenerasyondur. Önemli bulgularından birisi de keiser-fleischer halkaları denilen irisin kenarında gözün beyazının başladığı yerde turuncumsu renkte bir halkadır. Sebebi ise anormal karaciğer fonksiyonu sebebiyle vücutta biriken bakır depozitleridir.
Kemal 4 yıl önce
Meraba wilson hastalarında sırt ağrısı olurmu
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 29 Şubat 2024
İmsak 06:08
Güneş 07:33
Öğle 13:22
İkindi 16:28
Akşam 19:01
Yatsı 20:20
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 27 72
2. Fenerbahçe 27 70
3. Trabzonspor 27 46
4. Beşiktaş 27 46
5. Kasımpasa 27 39
6. Sivasspor 27 37
7. Başakşehir 27 36
8. Rizespor 27 36
9. Antalyaspor 27 35
10. Kayserispor 27 35
11. Samsunspor 27 33
12. A.Demirspor 27 32
13. Alanyaspor 27 30
14. Karagümrük 27 29
15. Ankaragücü 27 29
16. Hatayspor 27 29
17. Konyaspor 27 28
18. Gaziantep FK 27 28
19. Pendikspor 27 26
20. İstanbulspor 27 12
Takımlar O P
1. Eyüpspor 24 58
2. Göztepe 24 49
3. Kocaelispor 24 44
4. Bodrumspor 24 42
5. Sakaryaspor 24 40
6. Boluspor 24 39
7. Bandırmaspor 24 39
8. Ahlatçı Çorum FK 24 38
9. Gençlerbirliği 24 33
10. Erzurumspor 24 30
11. Keçiörengücü 24 30
12. Manisa FK 24 28
13. Ümraniye 24 27
14. Şanlıurfaspor 24 23
15. Tuzlaspor 24 23
16. Adanaspor 24 23
17. Altay 24 15
18. Giresunspor 24 7
Takımlar O P
1. Liverpool 26 60
2. M.City 26 59
3. Arsenal 26 58
4. Aston Villa 26 52
5. Tottenham 25 47
6. M. United 26 44
7. Brighton 26 39
8. West Ham United 26 39
9. Wolves 26 38
10. Newcastle 26 37
11. Chelsea 25 35
12. Fulham 26 32
13. Crystal Palace 26 28
14. Bournemouth 25 28
15. Everton 26 25
16. Brentford 26 25
17. Nottingham Forest 26 24
18. Luton Town 25 20
19. Burnley 26 13
20. Sheffield United 26 13
Takımlar O P
1. Real Madrid 26 65
2. Girona 26 59
3. Barcelona 26 57
4. Atletico Madrid 26 52
5. Athletic Bilbao 26 49
6. Real Betis 26 42
7. Real Sociedad 26 40
8. Las Palmas 26 36
9. Valencia 25 36
10. Getafe 26 34
11. Osasuna 26 33
12. Deportivo Alaves 26 29
13. Villarreal 26 29
14. Rayo Vallecano 26 25
15. Sevilla 26 24
16. Mallorca 26 24
17. Celta Vigo 26 21
18. Cadiz 26 18
19. Granada 25 14
20. Almeria 26 9