Tay-Sachs Hastalığı nedir? belirtileri ve tedavisi

Tay-Sachs (Merkezi Sinir Sistemi) hastalığı hakkında merak ettiğiniz birçok şeyi makalemizde bulabilirsiniz.

Sağlık 20.10.2022, 08:15 20.10.2022, 12:37 Emre
Tay-Sachs Hastalığı nedir? belirtileri ve tedavisi

Tay-Sachs Hastalığının Nedeni

HEXA adlı bir gendeki defekt Tay –Sachs hastalığına yol açar. Çoğu hastada HEXA geninin iki tane sağlıklı versiyonu mevcuttur. Bu gen, Hex-A adlı bir enzim kodlar. Bu enzim ise, GM2 ganglioside adlı bir yağ molekülünün beyinde ve omurilikte birikmesini önler. Bazı kişiler de bu genin sağlıklı bir adet kopyasını içerir ve buna rağmen beynin ve omuriliğin sağlıklı olmasına yetecek kadar Hex-A enzimi kodlar. Fakat Tay –Sachs hastalığı ile doğan bebekler, her iki ebeveynden de genin mutasyonlu bir kopyasını almış olurlar. Bu nedenle Hex-A enzimi sentezleyemezler ve bundan dolayı GM2 ganglioside zamanla sinir sistemindeki nöronların içerisinde birikim yapar. Böylece sinir sistemi hasara uğramaya başlar.

Tay-Sachs’in Belirtileri Nelerdir?

1. Çocuklarda Tay-Sachs'in Belirtileri

Etkilenen bebeklerin çoğunda rahimde başlayan ve çoğu durumda 3 ila 6. ay arasında ortaya çıkan semptomların olduğu bir sinir hasarı vardır. İlerleme hızlıdır ve çocuk tipik olarak 4 veya 5 yaşında vefat eder.

Bebeklerde Tay-Sachs belirtileri şunlardır:

  • Sağırlık
  • İlerleyen körlük
  • Azalmış kas gücü
  • Artmış irkilme tepkisi
  • Felç veya kas fonksiyon kaybı
  • Nöbet
  • Kas sertliği (spastisite)
  • Gecikmiş zihinsel ve sosyal gelişim
  • Yavaş büyüme
  • Makula (gözdeki retinanın merkezine yakın oval şekilli bir alan) üzerindeki kırmızı nokta

2. Acil Durum Belirtileri

  • Çocuğunuzun nöbet geçirmesi veya nefes alması zorluğu varsa, acil servise gidin veya hemen 112’yi arayın.

3. Tay-Sachs'ın Diğer Formlarının Belirtileri

  • Ayrıca geç başlangıçlı çocukluk, kronik ve daha nadir görülen ama ciddiyeti daha hafif olma eğiliminde olan yetişkin formları da vardır.
  • Tay-Sachs’ın genç formuna sahip kişiler tipik olarak 2 ila 10 yaş arasında semptomlar gösterir ve genellikle 15 yaşına kadar geçer.
  • Tay-Sachs’ın kronik formuna sahip olanlar 10 yaşına kadar semptomlar geliştirir, ancak hastalık yavaş ilerler. Belirtiler arasında lekeli konuşma, kas krampları ve titreme olabilir. Yaşam beklentisi, hastalığın bu şekline göre değişir ve bazı kişilerin normal bir ömrü olur.
  • Yetişkin Tay-Sachs en hafif şeklidir. Belirtiler ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Tay-Sachs hastalığının yetişkin formunda olan insanlar genellikle şu belirtilere sahiptir:
  1. Kas güçsüzlüğü
  2. Konuşma bozukluğu
  3. Kararsız yürüyüş
  4. Hafıza problemleri
  5. Titreme
  6. Semptomların şiddeti ve yaşam beklentisi değişkenlik gösterir.

Tay-Sachs’ın Sebebi Nedir?

Kromozom 15’teki kusurlu bir gen (HEX-A) Tay-Sachs hastalığına neden olur. Bu kusurlu gen, vücudunuzun hekzosaminidaz A denilen bir protein üretememesine neden olur. Bu protein olmadan, beyindeki sinir hücrelerinde biriken gangliositler adı verilen kimyasallar, beyin hücrelerini tahrip eder.

Hastalık kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Etkilenebilmek için kusurlu genin iki kopyasını almanız gerekir. Yalnızca bir ebeveynin kusurlu geni geçerse, çocuk taşıyıcı olur. Etkilenmezler, ancak hastalığı kendi çocuklarına aktarabilirler.

Tay-Sachs için Risk Faktörleri Nelerdir?

Hastalık en çok Aşkenazi Yahudileri arasında görülür. Bunlar, aileleri Orta veya Doğu Avrupa’daki Yahudi topluluklarından gelen insanlardır. Yahudi Genetiği Merkezi’ne göre, Amerikan Aşkenazi Yahudi nüfusundaki yaklaşık 30 kişiden biri Tay-Sachs taşıyıcısıdır.

Hastalığı önlemenin bir yolu yoktur, ancak taşıyıcı olup olmadığınızı ya da fetüsünüzün hastalığı olup olmadığını görmek için genetik testler yapabilirsiniz. Siz veya eşiniz taşıyıcı ise, genetik testler çocuk sahibi olup olmama konusunda karar vermenize yardımcı olabilir.

Tay-Sachs Nasıl Teşhis Edilir?

Koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi prenatal testler, Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik testler genellikle bir çiftin bir üyesi veya her ikisi de hastalığın taşıyıcısı olduğunda yapılır.

CVS, gebeliğin 10 ila 12 haftası arasında gerçekleştirilir ve plasentadan vajina veya karın yoluyla bir hücre numunesi almayı içerir. Amniyosentez, gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır ve annenin karnından bir iğne kullanarak fetüsü çevreleyen sıvının bir numunesinin çıkarılmasını içerir.

Bir çocuk Tay-Sachs belirtileri gösteriyorsa, doktor fizik muayene yapabilir ve aile geçmişi alabilir. Çocuğunuz kanında veya doku numunelerinde enzim analizi yapılabilir ve bir göz muayenesinde, makulalarında kırmızı bir leke ortaya çıkabilir.

Tay-Sachs Nasıl Tedavi Edilir?

Tay-Sachs’ın tedavisi yoktur. Tedavi genellikle çocuğu rahat ettirmekten ibarettir. Buna “palyatif bakım” denir. Palyatif bakım; ağrı ve nöbetleri kontrol altına almak için anti-epileptikler, fizik tedavi, beslenme tüpleri ve akciğerlerde mukus birikmesini azaltmak için solunum bakımı gibi ilaçları içerebilir.

Aileye duygusal destek de önemlidir. Destek grupları aramak, başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Hasta bir çocuğun bakımını yapmak duygusal olarak zordur ve aynı hastalıklarla mücadele eden diğer ailelerle konuşmak rahatlatıcı olabilir.

Tay-Sachs Hastalığına Yardım Eleme

Tay-Sachs hastalığı kalıtsal olduğu için, tarama dışında bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bir aile kurmayı düşünen iki ebeveyn üzerinde genetik testler yaparak Tay-Sachs hastalığının taşıyıcılığını tarayabilirsiniz. Tay-Sachs’ın taşıyıcıları için tarama 1970’lerde başlamış ve Tay-Sachs ile doğan Aşkenazi Yahudilerinin sayısını %90 oranında azaltmıştır.

Bir aile kurmayı planlıyor ve siz veya eşiniz Tay-Sachs hastalığı için taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız genetik bir danışmanla konuşun.

Yaşamın İlerleyen Dönemlerinde Tay –Sachs Hastalığı

Tay –Sachs hastalığının, yetişkinlik döneminde başlayan nadir bir formu da vardır. Tanı koyulması zor olabilir. Hastalığın yeni doğanları etkileyen versiyonunda da olduğu gibi, yetişkinlikte başlayan türü de HEXA gen mutasyonlarından kaynaklanır. Belirtiler, yetişkinlikte ortaya çıkmaya başlar. Erken belirtiler; sakarlığı, dengede problemlerini ve bacaklarda kas zayıflığını kapsar. Ayrıca hasta, akıl sağlığı sorunlarına da sahip olabilir. Hastalığın bu formunda belirtilerin ciddiliği ve yaşam süresi beklentisi, vakadan vakaya değişkenlik gösterir. Yetişkinlikte başlayan Tay –Sachs hastalığı, yaşam süresini her zaman kısaltmaz.



#Merkezi Sinir Sistemi #tay sachs nedir #tay sachs nedir kısaca #tay sachs pdf #tay sachs hastalığı biyoloji #tay sachs azra #tay sachs hastalığı semptomları #tay sachs #taysachs enzim eksikliği hastalığı #TaySachs Hastalığı nedir #TaySachsın Sebebi Nedir #TaySachsın Diğer Formlarının Belirtileri #TaySachsin Belirtileri Nelerdir #TaySachs Hastalığının Nedeni #TaySachs için Risk Faktörleri Nelerdir #TaySachs Nasıl Teşhis Edilir #TaySachs Nasıl Tedavi Edilir #TaySachs Hastalığına Yardım Eleme
Yorumlar (1)
Özge Akçay 5 yıl önce
Geniş ve bilgilendirici bir içerik olmuş, emeği geçenlere teşekkürler.
Cevapla Beğendim (0) Beğenmedim (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 29 Nisan 2024
İmsak 04:21
Güneş 05:59
Öğle 13:07
İkindi 16:56
Akşam 20:04
Yatsı 21:35
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 34 93
2. Fenerbahçe 34 89
3. Trabzonspor 34 58
4. Başakşehir 34 52
5. Beşiktaş 34 51
6. Kasımpasa 34 49
7. Rizespor 34 49
8. Alanyaspor 34 48
9. Sivasspor 34 48
10. Antalyaspor 33 45
11. A.Demirspor 34 41
12. Kayserispor 34 40
13. Samsunspor 34 39
14. Ankaragücü 34 38
15. Konyaspor 34 36
16. Gaziantep FK 34 34
17. Hatayspor 34 33
18. Karagümrük 33 33
19. Pendikspor 34 30
20. İstanbulspor 34 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 32 72
2. Göztepe 32 66
3. Sakaryaspor 32 57
4. Kocaelispor 32 55
5. Ahlatçı Çorum FK 32 55
6. Bodrumspor 32 53
7. Boluspor 32 50
8. Bandırmaspor 32 47
9. Gençlerbirliği 32 47
10. Erzurumspor 32 44
11. Keçiörengücü 32 39
12. Manisa FK 32 37
13. Ümraniye 32 37
14. Şanlıurfaspor 32 34
15. Tuzlaspor 32 34
16. Adanaspor 32 33
17. Altay 32 15
18. Giresunspor 32 7
Takımlar O P
1. Arsenal 35 80
2. M.City 34 79
3. Liverpool 35 75
4. Aston Villa 35 67
5. Tottenham 33 60
6. M. United 34 54
7. Newcastle 34 53
8. West Ham United 35 49
9. Chelsea 33 48
10. Bournemouth 35 48
11. Wolves 35 46
12. Brighton 34 44
13. Fulham 35 43
14. Crystal Palace 35 40
15. Everton 35 36
16. Brentford 35 35
17. Nottingham Forest 35 26
18. Luton Town 35 25
19. Burnley 35 24
20. Sheffield United 35 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 33 84
2. Girona 33 71
3. Barcelona 32 70
4. Atletico Madrid 33 64
5. Athletic Bilbao 33 58
6. Real Sociedad 33 51
7. Real Betis 33 49
8. Valencia 32 47
9. Villarreal 33 45
10. Getafe 33 43
11. Osasuna 33 39
12. Deportivo Alaves 33 38
13. Sevilla 33 38
14. Las Palmas 33 37
15. Rayo Vallecano 33 34
16. Mallorca 33 32
17. Celta Vigo 33 31
18. Cadiz 33 26
19. Granada 33 21
20. Almeria 33 14