Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromunun Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi hakkındaki bilgileri burada bulabilirsiniz.

Sağlık 20.10.2022, 12:20 20.10.2022, 12:47 Emre
Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromu
Proksimal borucuklar kan uygun fonksiyonların sağlanması için kan dolaşımındaki mineralleri ve besinleri emerler. Fanconi sendromunda(FS) borucuklar gerekli besinlerin büyük bölümünü idrar olarak gönderir.

Bu ana maddelerden bazıları:

  • Su
  • Glikoz
  • Fosfat
  • Bikarbonat
  • Karnitin
  • Potasyum
  • Ürik asit
  • Amino asit
  • Bazı proteinler

Böbrekler günde yaklaşık olarak 180 litre sıvı süzer. Bu miktarın %98’inin kan akışına tekrar emilmesi gerekir. Fanconi sendromunda bu durum gerçekleşmez. Ana maddelerin azalması susuzluk, kemik deformasyonları ve büyüme geriliklerine yol açar.

Fanconi sendromunun ilerlemişini azaltacak ya da durdurabilecek tedaviler mevcuttur. FS genel olarak kalıtsaldır. Ancak belirli ilaçlardan, kimyasallardan ya da hastalıklardan dolayı da meydana gelebilir.

FS adını İsviçreli bilim adamı Guido Fanconi ’den almaktadır. Fanconi bu hastalığı ilk olarak 1930’lu yıllarda anlatmıştır.

Fanconi Sendromunun Belirtileri
Başlıca belirtileri:

  • Aşırı susamak
  • Aşırı idrar yapmak
  • Kusma
  • Gelişim geriliği
  • Yavaş büyüme
  • Zayıflık
  • Raşitizm
  • Düşük kas tonu
  • Kornea anormallikleri
  • Böbrek hastalıkları
  • Kazanılan FS’nin belirtileri:
  • Kemik hastalığı
  • Kas zayıflığı
  • Düşük kan fosfat seviyesi
  • Düşük kan potasyum seviyesi
  • İdrarda aşırı amino asit

Fanconi Sendromunun Nedenleri

Kalıtsal FS
Sistinoz FS’nin en yaygın nedenidir. Nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Sistinoz durumunda amino asit sistini vücut genelinde birikir. Bu gelişim yavaşlamasına ve kemik deformasyonlarına yol açar.

2016 yılında yapılan bir incelemeye göre her 100,000 ile 200,000 bebekten 1’inde sistinoz bulunmaktadır.

FS ile birlikte kalıtsal olarak gelen metabolik hastalıklar:

  • Lowe sendromu
  • Wilson hastalığı
  • Kalıtsal früktoz intoleransı

Kazanılan FS
Kazanılan FS’nin nedenleri değişmektedir.

  • Kemoterapiye maruz kalmak
  • Antiretroviral ilaçlar
  • Antibiyotik kullanımı

Tedavi amaçlı ilaçların zehirli yan etkileri en yaygın nedenlerdir. Belirtiler genellikle tedavi edilebilir ya da azaltılabilir. Bazen kazanılan FS’nin nedeni belli değildir.

FS ile bağlantılı anti kanser ilaçlar:

  • İfosfamid
  • Cisplatin ve karboplatin
  • Azasitidin
  • Merkaptopürin
  • Suramin

Dozuna ve diğer durumlara bağlı olarak insanlarda FS’ye neden olan diğer ilaçlar.

  • Zamanı geçmiş tetrasiklin
  • Aminoglikozid antibiyotikler
  • Antikolvünsanlar
  • Antiviraller
  • Fumarik asit
  • Ratinidin
  • Boui-oui-tou

FS belirtileri ile bağlantılı diğer durumlar:

  • Kronik ve aşırı alkol tüketimi
  • Yapıştırıcı koklamak
  • Ağır metallere maruz kalmak
  • D vitamini yetersizliği
  • Böbrek nakli
  • Çoklu miyelom
  • Amiloidoz

Fanconi Sendromu Teşhisi
Kalıtsal FS hastası olan çocuklar
FS genellikle gelişim aşamasındaki çocuklarda görülür. Ebeveynler aşırı susuzluk ya da normalden yavaş gelişim gözlemleyebilir. Çocukta raşitizm ya da böbrek sorunu olabilir.
Çocuğunuzun doktoru yüksek glikoz, fosfat ya da amino asit vakalarını elemek için kan ve idrar tahlilleri isteyecektir. Sistinozu elemek için yarık lamba muayenesi isteyecektir.

Kazanılan FS
Doktorunuz çocuğunuzun kullandığı ilaçlar da dahil olmak üzere medikal geçmişini bilmek isteyecektir. Ayrıca kan ve idrar tahlilleri istenebilir.
Kazanılan FS’de belirtileri hemen fark edebilirsiniz. Teşhis konulana kadar kemiklerde ve böbreklerde hasar meydana gelebilir.

Kazanılan FS her yaştan insanı etkileyebilir.

Yaygın Yanlış Teşhis
FS nadir bir hastalık olduğu için doktorunuz bu hastalığa aşina olmayabilir. FS aynı zamanda diğer genetik hastalıklar ile birlikte görülür.

Belirtiler daha yaygın bir hastalık olan Tip 1 şeker hastalığı teşhisine yol açabilir.
Diğer yanlış teşhisler:

  • Sistik fibroz, kronik yetersiz beslenme ya da aşırı aktif tiroit
  • Raşitizm
  • Böbrek fonksiyonu bozukluğu

Fanconi Sendromu Tedavisi
FS tedavisi ciddiyetine ve eşlik eden diğer hastalıklara göre değişir. FS henüz tam olarak tedavi edilememektedir. Erken teşhis ve tedavi sonucu daha olumlu yapmaktadır.

Kalıtsal FS olan çocuklarda tedavinin ilk aşaması en önemli besinlerin verilmesi ve böbrek yetmezliğinin engellenmesidir. Bu besinlerin verilmesi oral ya da damar yolu ile sağlanır.

  • Elektrolitler
  • Bikarbonatlar
  • Potasyum
  • D vitamini
  • Fosfat
  • Su
  • Diğer mineral ve besinler

Uygun gelişimin sağlanması için yüksek kalorili diyetler tavsiye edilmektedir. Eğer çocuğun kemiklerinde bozukluklar mevcutsa fiziksel terapist ya da ortopedi uzmanı tedaviye çağırılabilir. Diğer genetik hastalıkların bulunması ekstra tedavi gerektirir.

Sistinoz vakasında böbrek yetmezliğini engellemek için böbrek nakli yapılır.

Sistinoz Tedavisi
Sistinoz tedavisine en erken sürede başlamak önemlidir. Eğer FS ve sistinoz tedavi edilmezse çocuk 10 yaşına gelene kadar böbrek yetmezliği yaşayabilir.
FDA onaylı ilaçlar sayesinde hücrelerdeki sistin seviyesi azaltılabilmektedir. Bu tedaviler böbrek naklini 6-10 kadar erteleyebilmektedir. Sistinoz sistemik bir hastalıktır. Bunun anlamı sistinoz diğer organları da etkileyebilir.

Diğer sistinoz tedavileri:

  • Sisteamin göz damlaları
  • Büyüme hormonu değişimi
  • Böbrek nakli

Kazanılan FS
FS’ye bir madde neden oluyorsa bu maddenin kesilmesi böbreklerin zamanla iyileşmesini sağlar.



Yorumlar (1)
altay 9 yıl önce
olanlara şaşırıyor musunuz? şaşırmanıza şaşırayım...
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 01 Aralık 2023
İmsak 06:31
Güneş 08:02
Öğle 12:58
İkindi 15:22
Akşam 17:44
Yatsı 19:09
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Fenerbahçe 13 34
2. Galatasaray 13 34
3. Beşiktaş 13 25
4. A.Demirspor 13 23
5. Trabzonspor 13 23
6. Kayserispor 13 23
7. Antalyaspor 13 19
8. Kasımpasa 13 18
9. Rizespor 13 18
10. Hatayspor 13 17
11. Ankaragücü 13 16
12. Sivasspor 13 15
13. Gaziantep FK 13 15
14. Karagümrük 13 14
15. Konyaspor 13 13
16. Pendikspor 13 13
17. Başakşehir 13 12
18. Alanyaspor 13 10
19. Samsunspor 13 8
20. İstanbulspor 13 8
Takımlar O P
1. Eyüpspor 13 33
2. Kocaelispor 13 29
3. Bandırmaspor 13 25
4. Göztepe 13 23
5. Gençlerbirliği 13 23
6. Bodrumspor 13 21
7. Sakaryaspor 13 20
8. Keçiörengücü 13 19
9. Ahlatçı Çorum FK 13 17
10. Erzurumspor 13 17
11. Boluspor 13 16
12. Adanaspor 13 15
13. Manisa FK 13 14
14. Şanlıurfaspor 13 14
15. Ümraniye 13 12
16. Pendikspor 0 0
17. Tuzlaspor 13 11
18. Giresunspor 13 9
19. Altay 13 5
Takımlar O P
1. Arsenal 13 30
2. M.City 13 29
3. Liverpool 13 28
4. Aston Villa 13 28
5. Tottenham 13 26
6. M. United 13 24
7. Newcastle 13 23
8. Brighton 13 22
9. West Ham United 13 20
10. Chelsea 13 16
11. Brentford 13 16
12. Wolves 13 15
13. Crystal Palace 13 15
14. Fulham 13 15
15. Nottingham Forest 13 13
16. Bournemouth 13 12
17. Luton Town 13 9
18. Sheffield United 13 5
19. Everton 13 4
20. Burnley 13 4
Takımlar O P
1. Real Madrid 14 35
2. Girona 14 35
3. Atletico Madrid 13 31
4. Barcelona 14 31
5. Athletic Bilbao 14 25
6. Real Sociedad 14 25
7. Real Betis 14 24
8. Getafe 14 19
9. Valencia 14 19
10. Rayo Vallecano 14 19
11. Las Palmas 14 18
12. Villarreal 14 15
13. Deportivo Alaves 14 15
14. Osasuna 14 14
15. Sevilla 13 12
16. Cadiz 14 11
17. Mallorca 14 10
18. Celta Vigo 14 8
19. Granada 14 7
20. Almeria 14 3