Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromunun Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi hakkındaki bilgileri burada bulabilirsiniz.

Sağlık 20.10.2022, 12:20 20.10.2022, 12:47 Emre
Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromu
Proksimal borucuklar kan uygun fonksiyonların sağlanması için kan dolaşımındaki mineralleri ve besinleri emerler. Fanconi sendromunda(FS) borucuklar gerekli besinlerin büyük bölümünü idrar olarak gönderir.

Bu ana maddelerden bazıları:

  • Su
  • Glikoz
  • Fosfat
  • Bikarbonat
  • Karnitin
  • Potasyum
  • Ürik asit
  • Amino asit
  • Bazı proteinler

Böbrekler günde yaklaşık olarak 180 litre sıvı süzer. Bu miktarın %98’inin kan akışına tekrar emilmesi gerekir. Fanconi sendromunda bu durum gerçekleşmez. Ana maddelerin azalması susuzluk, kemik deformasyonları ve büyüme geriliklerine yol açar.

Fanconi sendromunun ilerlemişini azaltacak ya da durdurabilecek tedaviler mevcuttur. FS genel olarak kalıtsaldır. Ancak belirli ilaçlardan, kimyasallardan ya da hastalıklardan dolayı da meydana gelebilir.

FS adını İsviçreli bilim adamı Guido Fanconi ’den almaktadır. Fanconi bu hastalığı ilk olarak 1930’lu yıllarda anlatmıştır.

Fanconi Sendromunun Belirtileri
Başlıca belirtileri:

  • Aşırı susamak
  • Aşırı idrar yapmak
  • Kusma
  • Gelişim geriliği
  • Yavaş büyüme
  • Zayıflık
  • Raşitizm
  • Düşük kas tonu
  • Kornea anormallikleri
  • Böbrek hastalıkları
  • Kazanılan FS’nin belirtileri:
  • Kemik hastalığı
  • Kas zayıflığı
  • Düşük kan fosfat seviyesi
  • Düşük kan potasyum seviyesi
  • İdrarda aşırı amino asit

Fanconi Sendromunun Nedenleri

Kalıtsal FS
Sistinoz FS’nin en yaygın nedenidir. Nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Sistinoz durumunda amino asit sistini vücut genelinde birikir. Bu gelişim yavaşlamasına ve kemik deformasyonlarına yol açar.

2016 yılında yapılan bir incelemeye göre her 100,000 ile 200,000 bebekten 1’inde sistinoz bulunmaktadır.

FS ile birlikte kalıtsal olarak gelen metabolik hastalıklar:

  • Lowe sendromu
  • Wilson hastalığı
  • Kalıtsal früktoz intoleransı

Kazanılan FS
Kazanılan FS’nin nedenleri değişmektedir.

  • Kemoterapiye maruz kalmak
  • Antiretroviral ilaçlar
  • Antibiyotik kullanımı

Tedavi amaçlı ilaçların zehirli yan etkileri en yaygın nedenlerdir. Belirtiler genellikle tedavi edilebilir ya da azaltılabilir. Bazen kazanılan FS’nin nedeni belli değildir.

FS ile bağlantılı anti kanser ilaçlar:

  • İfosfamid
  • Cisplatin ve karboplatin
  • Azasitidin
  • Merkaptopürin
  • Suramin

Dozuna ve diğer durumlara bağlı olarak insanlarda FS’ye neden olan diğer ilaçlar.

  • Zamanı geçmiş tetrasiklin
  • Aminoglikozid antibiyotikler
  • Antikolvünsanlar
  • Antiviraller
  • Fumarik asit
  • Ratinidin
  • Boui-oui-tou

FS belirtileri ile bağlantılı diğer durumlar:

  • Kronik ve aşırı alkol tüketimi
  • Yapıştırıcı koklamak
  • Ağır metallere maruz kalmak
  • D vitamini yetersizliği
  • Böbrek nakli
  • Çoklu miyelom
  • Amiloidoz

Fanconi Sendromu Teşhisi
Kalıtsal FS hastası olan çocuklar
FS genellikle gelişim aşamasındaki çocuklarda görülür. Ebeveynler aşırı susuzluk ya da normalden yavaş gelişim gözlemleyebilir. Çocukta raşitizm ya da böbrek sorunu olabilir.
Çocuğunuzun doktoru yüksek glikoz, fosfat ya da amino asit vakalarını elemek için kan ve idrar tahlilleri isteyecektir. Sistinozu elemek için yarık lamba muayenesi isteyecektir.

Kazanılan FS
Doktorunuz çocuğunuzun kullandığı ilaçlar da dahil olmak üzere medikal geçmişini bilmek isteyecektir. Ayrıca kan ve idrar tahlilleri istenebilir.
Kazanılan FS’de belirtileri hemen fark edebilirsiniz. Teşhis konulana kadar kemiklerde ve böbreklerde hasar meydana gelebilir.

Kazanılan FS her yaştan insanı etkileyebilir.

Yaygın Yanlış Teşhis
FS nadir bir hastalık olduğu için doktorunuz bu hastalığa aşina olmayabilir. FS aynı zamanda diğer genetik hastalıklar ile birlikte görülür.

Belirtiler daha yaygın bir hastalık olan Tip 1 şeker hastalığı teşhisine yol açabilir.
Diğer yanlış teşhisler:

  • Sistik fibroz, kronik yetersiz beslenme ya da aşırı aktif tiroit
  • Raşitizm
  • Böbrek fonksiyonu bozukluğu

Fanconi Sendromu Tedavisi
FS tedavisi ciddiyetine ve eşlik eden diğer hastalıklara göre değişir. FS henüz tam olarak tedavi edilememektedir. Erken teşhis ve tedavi sonucu daha olumlu yapmaktadır.

Kalıtsal FS olan çocuklarda tedavinin ilk aşaması en önemli besinlerin verilmesi ve böbrek yetmezliğinin engellenmesidir. Bu besinlerin verilmesi oral ya da damar yolu ile sağlanır.

  • Elektrolitler
  • Bikarbonatlar
  • Potasyum
  • D vitamini
  • Fosfat
  • Su
  • Diğer mineral ve besinler

Uygun gelişimin sağlanması için yüksek kalorili diyetler tavsiye edilmektedir. Eğer çocuğun kemiklerinde bozukluklar mevcutsa fiziksel terapist ya da ortopedi uzmanı tedaviye çağırılabilir. Diğer genetik hastalıkların bulunması ekstra tedavi gerektirir.

Sistinoz vakasında böbrek yetmezliğini engellemek için böbrek nakli yapılır.

Sistinoz Tedavisi
Sistinoz tedavisine en erken sürede başlamak önemlidir. Eğer FS ve sistinoz tedavi edilmezse çocuk 10 yaşına gelene kadar böbrek yetmezliği yaşayabilir.
FDA onaylı ilaçlar sayesinde hücrelerdeki sistin seviyesi azaltılabilmektedir. Bu tedaviler böbrek naklini 6-10 kadar erteleyebilmektedir. Sistinoz sistemik bir hastalıktır. Bunun anlamı sistinoz diğer organları da etkileyebilir.

Diğer sistinoz tedavileri:

  • Sisteamin göz damlaları
  • Büyüme hormonu değişimi
  • Böbrek nakli

Kazanılan FS
FS’ye bir madde neden oluyorsa bu maddenin kesilmesi böbreklerin zamanla iyileşmesini sağlar.



Yorumlar (1)
altay 10 yıl önce
olanlara şaşırıyor musunuz? şaşırmanıza şaşırayım...
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 24 Mayıs 2024
İmsak 03:40
Güneş 05:32
Öğle 13:06
İkindi 17:03
Akşam 20:30
Yatsı 22:14
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 37 99
2. Fenerbahçe 37 96
3. Trabzonspor 37 64
4. Başakşehir 37 58
5. Beşiktaş 37 56
6. Kasımpasa 37 53
7. Alanyaspor 37 51
8. Sivasspor 37 51
9. Rizespor 37 50
10. Antalyaspor 37 48
11. A.Demirspor 37 44
12. Samsunspor 37 43
13. Kayserispor 37 42
14. Konyaspor 37 41
15. Gaziantep FK 37 41
16. Ankaragücü 37 40
17. Hatayspor 37 38
18. Karagümrük 37 37
19. Pendikspor 37 37
20. İstanbulspor 37 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 34 75
2. Göztepe 34 70
3. Sakaryaspor 34 60
4. Bodrumspor 34 57
5. Ahlatçı Çorum FK 34 56
6. Kocaelispor 34 55
7. Boluspor 34 53
8. Gençlerbirliği 34 51
9. Bandırmaspor 34 50
10. Erzurumspor 34 44
11. Ümraniye 34 43
12. Manisa FK 34 40
13. Keçiörengücü 34 40
14. Adanaspor 34 39
15. Şanlıurfaspor 34 38
16. Tuzlaspor 34 38
17. Altay 34 10
18. Giresunspor 34 7
Takımlar O P
1. M.City 38 91
2. Arsenal 38 89
3. Liverpool 38 82
4. Aston Villa 38 68
5. Tottenham 38 66
6. Chelsea 38 63
7. Newcastle 38 60
8. M. United 38 60
9. West Ham United 38 52
10. Crystal Palace 38 49
11. Brighton 38 48
12. Bournemouth 38 48
13. Fulham 38 47
14. Wolves 38 46
15. Everton 38 40
16. Brentford 38 39
17. Nottingham Forest 38 32
18. Luton Town 38 26
19. Burnley 38 24
20. Sheffield United 38 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 37 94
2. Barcelona 37 82
3. Girona 37 78
4. Atletico Madrid 37 73
5. Athletic Bilbao 37 65
6. Real Sociedad 37 60
7. Real Betis 37 56
8. Villarreal 37 52
9. Valencia 37 48
10. Deportivo Alaves 37 45
11. Osasuna 37 44
12. Getafe 37 43
13. Sevilla 37 41
14. Celta Vigo 37 40
15. Las Palmas 37 39
16. Rayo Vallecano 37 38
17. Mallorca 37 37
18. Cadiz 37 33
19. Granada 37 21
20. Almeria 37 18