Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Görseldeki iki göz fotoğrafı aynı kişiye aittir. A fotoğrafında Wilson hastalığına bağlı kayser-fleischer halkası görünmektedir. İkinci fotoğraf ise ilaç kullanımı sonrası çekilmiştir. Wilson hastalığı bakırın vücutta özellikle karaciğer ve beyinde birikmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Wilson hastalığı tedavi edilmezse çok ciddi belirtilere neden olabilir. Tedavi bazı ilaçlarla fazla bakırı vücuttan uzaklaştırıp bakırın birikmesini engellemeye yöneliktir.

Sağlık 02.06.2018, 03:08 02.06.2018, 03:37
Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı bakırın vücutta birikmesiyle görülür ve her 30.000 kişiden 1’inde rastlanan çok nadir bir kalıtsal hastalıktır. Wilson adı ilk kez hastalığı 1912 yılında tanımlayan Dr. Samuel Wilson’dan gelmektedir.

Hastalığın temel nedeni olan bakır birçok besinde bulunan bir eser metalidir. Vücudumuz sağlıklı kalmak için çok az miktarda bakıra ihtiyaç duyar. Normalde vücut ihtiyaç fazlası bakırı vücuttan atar fakat Wilson hastaları bu bakırı vücuttan atamaz ve bakır özellikle karaciğer, beyin, kornea ve böbreklerde birikir.

Karaciğer hücrelerindeki fazla bakır karaciğerde hasara yol açar. Beyin hücrelerine verilen zarar ise temel olarak lentiküler çekirdek denilen bir bölgede ortaya çıkar.

Wilson Hastalığının Nedeni

Wilson hastalığında 13. kromozomdaki ATP7B adındaki spesifik bir gen çalışamaz durumdadır. Bu gen normalde karaciğer hücrelerinin fazla bakırı vücuttan atışını kontrol eder. Karaciğer hücreleri normal şartlarda fazla bakırı safra kesesine gönderir. Bu süreç işlemediğinde ise bakır karaciğer hücrelerinde birikir. Karaciğerin bakır depolama kapasitesi çok fazla zorlandığında bakır kana karışır ve temelde beyin olmak üzere vücudun değişik kısımlarında birikir.

Wilson Hastalığının Belirtileri

Wilson hastalarında genetik bozukluk doğuştan olsa da bakırın vücutta sağlığa zarar verici boyutlara ulaşması yılları alır. Belirtiler genellikle 6 ve 20 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar.

1) Karaciğer Problemleri

Öncelikle karaciğer belirtileri ortaya çıkar. Karaciğer hücrelerindeki toksik etki hepatite (karaciğer iltihabına) neden olur bu da sarılığa, karın bölgesinde ağrılara ve kusmalara neden olabilir. Hastalık tedavi edilmeden bırakılırsa siroza yol açarak karaciğer yetmezliğiyle de sonuçlanabilir.

2) Beyin Problemleri

Bakır beyinde biriktikçe değişik belirtilere yol açabilir:

  • Kollarda titreme, hareketlerde yavaşlık, konuşmada zorluk, yazma problemleri, yutmada güçlük, sallanarak yürüme, baş ağrıları ve hastalık nöbetleri gibi fiziksel semptomlara neden olur.
  • Depresyon, çalkantılı ruh halleri, konsantrasyon bozukluğu gibi psikolojik semptomlar da ortaya çıkabilir.
  • Tedavi edilmezse bakırın beyinde birikmesi kaslarda zayıflık, esneme zorlukları ve bunamaya neden olur.

3) Diğer Problemler

Bakır gözde korneada da birikebilir. Bu da korneada kayser-fleischer halkası olarak adlandırılan kahverengimsi bir pigmentleşmeye yol açar.
Görülebilecek diğer belirtiler ise anemi, böbrekte hasar, kalp problemleri, pankreas iltihabı (pankreatit), kadınlarda ise menstrual problemler, düşük yapma ve erken doğumlarda osteoporoza (kemik erimesi) neden olur.

Hastalığın Teşhisi

Wilson hastalığından şüphelenilirse çeşitli testler yapılarak teşhis koyulabilir:

  • Seruloplazmini ölçmek için bir kan testi yapılır. Seruloplazmin kanda bakıra tutunan bir proteindir. Wilson hastalığı olanlarda bu protein miktarı çok azdır.
  • Diğer kan testleri de bakır seviyesini, böbrek ve karaciğerin işleyişini kontrol etmek için yapılır.
  • İdrardaki bakır miktarını ölçmek için ise idrar testi yapılır. Bu test genellikle 24 saat boyunca üretilen tüm idrar kontrol edilerek yapılır. İdrardaki bakır miktarı genelde normalin üzerindedir.
  • Göz uzmanı tarafından kornea üzerinde yapılan test de varsa kayser-fleischer halkası oluşumunu ortaya çıkarır.
  • Karaciğerden alınan bir örnek mikroskopta incelenir. Bu işleme biyopsi denir. Bu karaciğerdeki fazla bakırı ve varsa sirozun boyutunu ortaya koyar.
  • Uzmanlar ayrıca beyin tomografisi ve böbrek taraması testleri de yapabilir

Eğer hastaya Wilson hastalığı teşhisi konursa hastanın kardeşleri de aynı hastalığa sahip olma ihtimali düşünülerek kontrol edilmelidir. Wilson hastası olan bir kişinin kardeşlerinin de hasta olma ihtimali 4’te 1’dir.

Wilson Hastalığının Tedavisi

Hastalık ne kadar erken tedavi edilmeye başlanırsa karaciğer ve beyinde uzun vadede ortaya çıkabilecek problemleri engelleme şansı o kadar kuvvetlidir.

Penisilamin

  • Vücutta biriken fazla bakırı atmak için kullanılan bir iğne çeşididir. Penisilamin fazla bakırın vücuttan idrar yoluyla atılmasını sağlar. Bakırın başlangıç aşmasındaki birikimi engellendikten sonra iğnenin dozu 1 yıl sonra düşürülür.

Trientin

  • Penisalimine alternatif bir iğnedir. Bu iğne kenetleme etkeni yaparak bakırın vücuttan atılımını sağlar.

Çinko

  • Bazı durumlarda diğer bir alternatiftir. Çinko bağırsakların besinlerden bakır emilimini bloke eder. Böylece çinko fazla bakırı vücuttan atmasa da bu şekilde bakır birikimini engellemiş olur. Çinko tedavisinin penisilamin ve trientine göre yan etki oluşturma ihtimali daha düşüktür. Çinko tedavisi Wilson hastalığının henüz belirti göstermeye başlamadığı ilk aşamasında bir seçenek olabilir. Ayrıca başlangıçta penisilamin ve trientin tedavisiyle bakır seviyesi makul ölçülere indirilen hastalarda da çinko tedavisine geçilebilir. Hamilelerde de çinko alınabilir.

Not: Wilson hastalığının tedavisi hayat boyu süren bir süreçtir. İlk önce fazla bakır vücuttan atılır. Daha sonra da bakırın birikimi engellenir. İlaçları almada ihmaller yapılırsa bakır birikimi tekrar başlayıp ölümcül vakalarla sonuçlanabilir.



Yorumlar (6)
Derya ozcan 2 yıl önce
Mrb 14 yildir wilson hastasiyim ayak dokularimda zayiflik oldu tendomlarim kopmaya basladi 37 yasindayim
Melike Acar 2 yıl önce
Wilson hastalığı, 30 binde bir görülen bir hastalık. komşumuzun Akdeniz anemisinden ölen üç çocuğunun ardından dördüncüsünü 27 yaşındayken kaybetmesinin nedeni, geceyi bölen bir çığlık...
Şermin 2 yıl önce
Patoloji ders notlarına göre, taşıyıcılığı rastlanır bir şey olsa da, 200.000'de bir görünen, eğer ailede Wilson hastalığı ya da ağır siroz vakası yoksa beklenmeyen, genelde çocuk yaşlarda tespit edilen, zeka geriliği yapabilen, bakır ajanları kullanımı ile tedavisi mümkün olan, ama bakılmazsa karaciğer transplantasyonuna, hatta ölüme kadar götürebilecek hastalık. diyor.
Yaren Kabacan 2 yıl önce
Patologların kullanmayı sevdiği diğer adı da hepatolentiküler dejenerasyondur. Önemli bulgularından birisi de keiser-fleischer halkaları denilen irisin kenarında gözün beyazının başladığı yerde turuncumsu renkte bir halkadır. Sebebi ise anormal karaciğer fonksiyonu sebebiyle vücutta biriken bakır depozitleridir.
Halit 2 yıl önce
Radyoda dinlediğim ve İstanbul Başakşehir'de inşaat işçisi olarak çalışan bir adamın 9 çocuğunun 9'unda da bulunan, 5'inin öldüğü, kalan 4'ünün de transplant bulunmazsa öleceği bir hastalık. Benim anlamadığım 9 çocuktan 9'u da yakalanmış. İnşaat işçisi adam İstanbul'da 9 çocukla ne yapıyor, 5'i zaten Wilson Hastalığından ölmüş hala niye çocuk yapıyor onlar da ölsün diye mi? Aklım almıyor, bu insanın hangi kafayla ısrarla çocuk yapmaya devam ettiğini. "belki bu yaşar" diye mi yapıyor acaba sürekli. Ya yaşamazsa? 100% ölüm oranıyla çocuk yapıyorsun, ve hala yapmaya devam ediyorsun. Hiç vicdan azabı duyuyor mudur acaba ölen çocuklar için? Gece inşaatta çalışıp gündüz hastanede çocuklarının yanında ağlarken, "keşke doktoru dinleseydim, çocuk yapmaya devam etmeseydim" diye içinden geçiriyor mudur?
Kemal 1 yıl önce
Meraba wilson hastalarında sırt ağrısı olurmu
26
parçalı az bulutlu
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 25 Temmuz 2021
İmsak 03:56
Güneş 05:45
Öğle 13:16
İkindi 17:12
Akşam 20:36
Yatsı 22:17
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 40 84
2. Galatasaray 40 84
3. Fenerbahçe 40 82
4. Trabzonspor 40 71
5. Sivasspor 40 65
6. Hatayspor 40 61
7. Alanyaspor 40 60
8. Karagümrük 40 60
9. Gaziantep FK 40 58
10. Göztepe 40 51
11. Konyaspor 40 50
12. Başakşehir 40 48
13. Rizespor 40 48
14. Kasımpaşa 40 46
15. Malatyaspor 40 45
16. Antalyaspor 40 44
17. Kayserispor 40 41
18. Erzurumspor 40 40
19. Ankaragücü 40 38
20. Gençlerbirliği 40 38
21. Denizlispor 40 28
Takımlar O P
1. Adana Demirspor 34 70
2. Giresunspor 34 70
3. Samsunspor 34 70
4. İstanbulspor 34 64
5. Altay 34 63
6. Altınordu 34 60
7. Ankara Keçiörengücü 34 58
8. Ümraniye 34 51
9. Tuzlaspor 34 47
10. Bursaspor 34 46
11. Bandırmaspor 34 42
12. Boluspor 34 42
13. Balıkesirspor 34 35
14. Adanaspor 34 34
15. Menemenspor 34 34
16. Akhisar Bld.Spor 34 30
17. Ankaraspor 34 26
18. Eskişehirspor 34 8
Takımlar O P
1. Man City 38 86
2. M. United 38 74
3. Liverpool 38 69
4. Chelsea 38 67
5. Leicester City 38 66
6. West Ham 38 65
7. Tottenham 38 62
8. Arsenal 38 61
9. Leeds United 38 59
10. Everton 38 59
11. Aston Villa 38 55
12. Newcastle 38 45
13. Wolverhampton 38 45
14. Crystal Palace 38 44
15. Southampton 38 43
16. Brighton 38 41
17. Burnley 38 39
18. Fulham 38 28
19. West Bromwich 38 26
20. Sheffield United 38 23
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 38 86
2. Real Madrid 38 84
3. Barcelona 38 79
4. Sevilla 38 77
5. Real Sociedad 38 62
6. Real Betis 38 61
7. Villarreal 38 58
8. Celta de Vigo 38 53
9. Granada 38 46
10. Athletic Bilbao 38 46
11. Osasuna 38 44
12. Cádiz 38 44
13. Valencia 38 43
14. Levante 38 41
15. Getafe 38 38
16. Deportivo Alaves 38 38
17. Elche 38 36
18. Huesca 38 34
19. Real Valladolid 38 31
20. Eibar 38 30