Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Görseldeki iki göz fotoğrafı aynı kişiye aittir. A fotoğrafında Wilson hastalığına bağlı kayser-fleischer halkası görünmektedir. İkinci fotoğraf ise ilaç kullanımı sonrası çekilmiştir. Wilson hastalığı bakırın vücutta özellikle karaciğer ve beyinde birikmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Wilson hastalığı tedavi edilmezse çok ciddi belirtilere neden olabilir. Tedavi bazı ilaçlarla fazla bakırı vücuttan uzaklaştırıp bakırın birikmesini engellemeye yöneliktir.

Sağlık 02.06.2018, 03:08 02.06.2018, 03:37
Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı bakırın vücutta birikmesiyle görülür ve her 30.000 kişiden 1’inde rastlanan çok nadir bir kalıtsal hastalıktır. Wilson adı ilk kez hastalığı 1912 yılında tanımlayan Dr. Samuel Wilson’dan gelmektedir.

Hastalığın temel nedeni olan bakır birçok besinde bulunan bir eser metalidir. Vücudumuz sağlıklı kalmak için çok az miktarda bakıra ihtiyaç duyar. Normalde vücut ihtiyaç fazlası bakırı vücuttan atar fakat Wilson hastaları bu bakırı vücuttan atamaz ve bakır özellikle karaciğer, beyin, kornea ve böbreklerde birikir.

Karaciğer hücrelerindeki fazla bakır karaciğerde hasara yol açar. Beyin hücrelerine verilen zarar ise temel olarak lentiküler çekirdek denilen bir bölgede ortaya çıkar.

Wilson Hastalığının Nedeni

Wilson hastalığında 13. kromozomdaki ATP7B adındaki spesifik bir gen çalışamaz durumdadır. Bu gen normalde karaciğer hücrelerinin fazla bakırı vücuttan atışını kontrol eder. Karaciğer hücreleri normal şartlarda fazla bakırı safra kesesine gönderir. Bu süreç işlemediğinde ise bakır karaciğer hücrelerinde birikir. Karaciğerin bakır depolama kapasitesi çok fazla zorlandığında bakır kana karışır ve temelde beyin olmak üzere vücudun değişik kısımlarında birikir.

Wilson Hastalığının Belirtileri

Wilson hastalarında genetik bozukluk doğuştan olsa da bakırın vücutta sağlığa zarar verici boyutlara ulaşması yılları alır. Belirtiler genellikle 6 ve 20 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar.

1) Karaciğer Problemleri

Öncelikle karaciğer belirtileri ortaya çıkar. Karaciğer hücrelerindeki toksik etki hepatite (karaciğer iltihabına) neden olur bu da sarılığa, karın bölgesinde ağrılara ve kusmalara neden olabilir. Hastalık tedavi edilmeden bırakılırsa siroza yol açarak karaciğer yetmezliğiyle de sonuçlanabilir.

2) Beyin Problemleri

Bakır beyinde biriktikçe değişik belirtilere yol açabilir:

  • Kollarda titreme, hareketlerde yavaşlık, konuşmada zorluk, yazma problemleri, yutmada güçlük, sallanarak yürüme, baş ağrıları ve hastalık nöbetleri gibi fiziksel semptomlara neden olur.
  • Depresyon, çalkantılı ruh halleri, konsantrasyon bozukluğu gibi psikolojik semptomlar da ortaya çıkabilir.
  • Tedavi edilmezse bakırın beyinde birikmesi kaslarda zayıflık, esneme zorlukları ve bunamaya neden olur.

3) Diğer Problemler

Bakır gözde korneada da birikebilir. Bu da korneada kayser-fleischer halkası olarak adlandırılan kahverengimsi bir pigmentleşmeye yol açar.
Görülebilecek diğer belirtiler ise anemi, böbrekte hasar, kalp problemleri, pankreas iltihabı (pankreatit), kadınlarda ise menstrual problemler, düşük yapma ve erken doğumlarda osteoporoza (kemik erimesi) neden olur.

Hastalığın Teşhisi

Wilson hastalığından şüphelenilirse çeşitli testler yapılarak teşhis koyulabilir:

  • Seruloplazmini ölçmek için bir kan testi yapılır. Seruloplazmin kanda bakıra tutunan bir proteindir. Wilson hastalığı olanlarda bu protein miktarı çok azdır.
  • Diğer kan testleri de bakır seviyesini, böbrek ve karaciğerin işleyişini kontrol etmek için yapılır.
  • İdrardaki bakır miktarını ölçmek için ise idrar testi yapılır. Bu test genellikle 24 saat boyunca üretilen tüm idrar kontrol edilerek yapılır. İdrardaki bakır miktarı genelde normalin üzerindedir.
  • Göz uzmanı tarafından kornea üzerinde yapılan test de varsa kayser-fleischer halkası oluşumunu ortaya çıkarır.
  • Karaciğerden alınan bir örnek mikroskopta incelenir. Bu işleme biyopsi denir. Bu karaciğerdeki fazla bakırı ve varsa sirozun boyutunu ortaya koyar.
  • Uzmanlar ayrıca beyin tomografisi ve böbrek taraması testleri de yapabilir

Eğer hastaya Wilson hastalığı teşhisi konursa hastanın kardeşleri de aynı hastalığa sahip olma ihtimali düşünülerek kontrol edilmelidir. Wilson hastası olan bir kişinin kardeşlerinin de hasta olma ihtimali 4’te 1’dir.

Wilson Hastalığının Tedavisi

Hastalık ne kadar erken tedavi edilmeye başlanırsa karaciğer ve beyinde uzun vadede ortaya çıkabilecek problemleri engelleme şansı o kadar kuvvetlidir.

Penisilamin

  • Vücutta biriken fazla bakırı atmak için kullanılan bir iğne çeşididir. Penisilamin fazla bakırın vücuttan idrar yoluyla atılmasını sağlar. Bakırın başlangıç aşmasındaki birikimi engellendikten sonra iğnenin dozu 1 yıl sonra düşürülür.

Trientin

  • Penisalimine alternatif bir iğnedir. Bu iğne kenetleme etkeni yaparak bakırın vücuttan atılımını sağlar.

Çinko

  • Bazı durumlarda diğer bir alternatiftir. Çinko bağırsakların besinlerden bakır emilimini bloke eder. Böylece çinko fazla bakırı vücuttan atmasa da bu şekilde bakır birikimini engellemiş olur. Çinko tedavisinin penisilamin ve trientine göre yan etki oluşturma ihtimali daha düşüktür. Çinko tedavisi Wilson hastalığının henüz belirti göstermeye başlamadığı ilk aşamasında bir seçenek olabilir. Ayrıca başlangıçta penisilamin ve trientin tedavisiyle bakır seviyesi makul ölçülere indirilen hastalarda da çinko tedavisine geçilebilir. Hamilelerde de çinko alınabilir.

Not: Wilson hastalığının tedavisi hayat boyu süren bir süreçtir. İlk önce fazla bakır vücuttan atılır. Daha sonra da bakırın birikimi engellenir. İlaçları almada ihmaller yapılırsa bakır birikimi tekrar başlayıp ölümcül vakalarla sonuçlanabilir.



Yorumlar (6)
Derya ozcan 2 yıl önce
Mrb 14 yildir wilson hastasiyim ayak dokularimda zayiflik oldu tendomlarim kopmaya basladi 37 yasindayim
Melike Acar 2 yıl önce
Wilson hastalığı, 30 binde bir görülen bir hastalık. komşumuzun Akdeniz anemisinden ölen üç çocuğunun ardından dördüncüsünü 27 yaşındayken kaybetmesinin nedeni, geceyi bölen bir çığlık...
Şermin 2 yıl önce
Patoloji ders notlarına göre, taşıyıcılığı rastlanır bir şey olsa da, 200.000'de bir görünen, eğer ailede Wilson hastalığı ya da ağır siroz vakası yoksa beklenmeyen, genelde çocuk yaşlarda tespit edilen, zeka geriliği yapabilen, bakır ajanları kullanımı ile tedavisi mümkün olan, ama bakılmazsa karaciğer transplantasyonuna, hatta ölüme kadar götürebilecek hastalık. diyor.
Yaren Kabacan 2 yıl önce
Patologların kullanmayı sevdiği diğer adı da hepatolentiküler dejenerasyondur. Önemli bulgularından birisi de keiser-fleischer halkaları denilen irisin kenarında gözün beyazının başladığı yerde turuncumsu renkte bir halkadır. Sebebi ise anormal karaciğer fonksiyonu sebebiyle vücutta biriken bakır depozitleridir.
Halit 2 yıl önce
Radyoda dinlediğim ve İstanbul Başakşehir'de inşaat işçisi olarak çalışan bir adamın 9 çocuğunun 9'unda da bulunan, 5'inin öldüğü, kalan 4'ünün de transplant bulunmazsa öleceği bir hastalık. Benim anlamadığım 9 çocuktan 9'u da yakalanmış. İnşaat işçisi adam İstanbul'da 9 çocukla ne yapıyor, 5'i zaten Wilson Hastalığından ölmüş hala niye çocuk yapıyor onlar da ölsün diye mi? Aklım almıyor, bu insanın hangi kafayla ısrarla çocuk yapmaya devam ettiğini. "belki bu yaşar" diye mi yapıyor acaba sürekli. Ya yaşamazsa? 100% ölüm oranıyla çocuk yapıyorsun, ve hala yapmaya devam ediyorsun. Hiç vicdan azabı duyuyor mudur acaba ölen çocuklar için? Gece inşaatta çalışıp gündüz hastanede çocuklarının yanında ağlarken, "keşke doktoru dinleseydim, çocuk yapmaya devam etmeseydim" diye içinden geçiriyor mudur?
Kemal 9 ay önce
Meraba wilson hastalarında sırt ağrısı olurmu
6
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 26 Şubat 2021
İmsak 06:12
Güneş 07:36
Öğle 13:22
İkindi 16:26
Akşam 18:58
Yatsı 20:17
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 25 54
2. Beşiktaş 24 51
3. Fenerbahçe 25 51
4. Trabzonspor 25 48
5. Alanyaspor 25 42
6. Hatayspor 25 42
7. Gaziantep FK 25 39
8. Karagümrük 25 37
9. Antalyaspor 25 33
10. Göztepe 25 32
11. Sivasspor 24 31
12. Konyaspor 24 30
13. Malatyaspor 25 30
14. Kasımpaşa 25 29
15. Rizespor 25 27
16. Kayserispor 25 25
17. Erzurumspor 25 25
18. Başakşehir 25 24
19. Denizlispor 25 21
20. Ankaragücü 24 20
21. Gençlerbirliği 24 20
Takımlar O P
1. Giresunspor 23 53
2. Samsunspor 23 49
3. İstanbulspor 23 43
4. Altınordu 23 41
5. Adana Demirspor 23 39
6. Ankara Keçiörengücü 23 38
7. Altay 23 38
8. Tuzlaspor 23 38
9. Bandırmaspor 23 31
10. Bursaspor 23 31
11. Ümraniye 23 31
12. Adanaspor 23 26
13. Menemen Belediyespor 23 26
14. Balıkesirspor 23 24
15. Boluspor 23 23
16. Akhisar Bld.Spor 23 19
17. Ankaraspor 23 14
18. Eskişehirspor 23 7
Takımlar O P
1. Man City 25 59
2. M. United 25 49
3. Leicester City 25 49
4. West Ham 25 45
5. Chelsea 25 43
6. Liverpool 25 40
7. Everton 24 40
8. Aston Villa 23 36
9. Tottenham 24 36
10. Leeds United 25 35
11. Arsenal 25 34
12. Wolverhampton 25 33
13. Crystal Palace 25 32
14. Southampton 25 30
15. Burnley 25 28
16. Brighton 25 26
17. Newcastle 25 25
18. Fulham 25 22
19. West Bromwich 25 14
20. Sheffield United 25 11
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 23 55
2. Real Madrid 24 52
3. Barcelona 24 50
4. Sevilla 23 48
5. Real Sociedad 24 41
6. Villarreal 24 37
7. Real Betis 24 36
8. Levante 24 31
9. Granada 24 30
10. Athletic Bilbao 23 29
11. Celta de Vigo 24 29
12. Valencia 24 27
13. Osasuna 24 25
14. Cádiz 24 25
15. Getafe 24 24
16. Deportivo Alaves 24 22
17. Eibar 24 21
18. Real Valladolid 24 21
19. Elche 23 21
20. Huesca 24 19