Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Görseldeki iki göz fotoğrafı aynı kişiye aittir. A fotoğrafında Wilson hastalığına bağlı kayser-fleischer halkası görünmektedir. İkinci fotoğraf ise ilaç kullanımı sonrası çekilmiştir. Wilson hastalığı bakırın vücutta özellikle karaciğer ve beyinde birikmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Wilson hastalığı tedavi edilmezse çok ciddi belirtilere neden olabilir. Tedavi bazı ilaçlarla fazla bakırı vücuttan uzaklaştırıp bakırın birikmesini engellemeye yöneliktir.

Sağlık 02.06.2018, 03:08 02.06.2018, 03:37
976
Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı bakırın vücutta birikmesiyle görülür ve her 30.000 kişiden 1’inde rastlanan çok nadir bir kalıtsal hastalıktır. Wilson adı ilk kez hastalığı 1912 yılında tanımlayan Dr. Samuel Wilson’dan gelmektedir.

Hastalığın temel nedeni olan bakır birçok besinde bulunan bir eser metalidir. Vücudumuz sağlıklı kalmak için çok az miktarda bakıra ihtiyaç duyar. Normalde vücut ihtiyaç fazlası bakırı vücuttan atar fakat Wilson hastaları bu bakırı vücuttan atamaz ve bakır özellikle karaciğer, beyin, kornea ve böbreklerde birikir.

Karaciğer hücrelerindeki fazla bakır karaciğerde hasara yol açar. Beyin hücrelerine verilen zarar ise temel olarak lentiküler çekirdek denilen bir bölgede ortaya çıkar.

Wilson Hastalığının Nedeni

Wilson hastalığında 13. kromozomdaki ATP7B adındaki spesifik bir gen çalışamaz durumdadır. Bu gen normalde karaciğer hücrelerinin fazla bakırı vücuttan atışını kontrol eder. Karaciğer hücreleri normal şartlarda fazla bakırı safra kesesine gönderir. Bu süreç işlemediğinde ise bakır karaciğer hücrelerinde birikir. Karaciğerin bakır depolama kapasitesi çok fazla zorlandığında bakır kana karışır ve temelde beyin olmak üzere vücudun değişik kısımlarında birikir.

Wilson Hastalığının Belirtileri

Wilson hastalarında genetik bozukluk doğuştan olsa da bakırın vücutta sağlığa zarar verici boyutlara ulaşması yılları alır. Belirtiler genellikle 6 ve 20 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar.

1) Karaciğer Problemleri

Öncelikle karaciğer belirtileri ortaya çıkar. Karaciğer hücrelerindeki toksik etki hepatite (karaciğer iltihabına) neden olur bu da sarılığa, karın bölgesinde ağrılara ve kusmalara neden olabilir. Hastalık tedavi edilmeden bırakılırsa siroza yol açarak karaciğer yetmezliğiyle de sonuçlanabilir.

2) Beyin Problemleri

Bakır beyinde biriktikçe değişik belirtilere yol açabilir:

  • Kollarda titreme, hareketlerde yavaşlık, konuşmada zorluk, yazma problemleri, yutmada güçlük, sallanarak yürüme, baş ağrıları ve hastalık nöbetleri gibi fiziksel semptomlara neden olur.
  • Depresyon, çalkantılı ruh halleri, konsantrasyon bozukluğu gibi psikolojik semptomlar da ortaya çıkabilir.
  • Tedavi edilmezse bakırın beyinde birikmesi kaslarda zayıflık, esneme zorlukları ve bunamaya neden olur.

3) Diğer Problemler

Bakır gözde korneada da birikebilir. Bu da korneada kayser-fleischer halkası olarak adlandırılan kahverengimsi bir pigmentleşmeye yol açar.
Görülebilecek diğer belirtiler ise anemi, böbrekte hasar, kalp problemleri, pankreas iltihabı (pankreatit), kadınlarda ise menstrual problemler, düşük yapma ve erken doğumlarda osteoporoza (kemik erimesi) neden olur.

Hastalığın Teşhisi

Wilson hastalığından şüphelenilirse çeşitli testler yapılarak teşhis koyulabilir:

  • Seruloplazmini ölçmek için bir kan testi yapılır. Seruloplazmin kanda bakıra tutunan bir proteindir. Wilson hastalığı olanlarda bu protein miktarı çok azdır.
  • Diğer kan testleri de bakır seviyesini, böbrek ve karaciğerin işleyişini kontrol etmek için yapılır.
  • İdrardaki bakır miktarını ölçmek için ise idrar testi yapılır. Bu test genellikle 24 saat boyunca üretilen tüm idrar kontrol edilerek yapılır. İdrardaki bakır miktarı genelde normalin üzerindedir.
  • Göz uzmanı tarafından kornea üzerinde yapılan test de varsa kayser-fleischer halkası oluşumunu ortaya çıkarır.
  • Karaciğerden alınan bir örnek mikroskopta incelenir. Bu işleme biyopsi denir. Bu karaciğerdeki fazla bakırı ve varsa sirozun boyutunu ortaya koyar.
  • Uzmanlar ayrıca beyin tomografisi ve böbrek taraması testleri de yapabilir

Eğer hastaya Wilson hastalığı teşhisi konursa hastanın kardeşleri de aynı hastalığa sahip olma ihtimali düşünülerek kontrol edilmelidir. Wilson hastası olan bir kişinin kardeşlerinin de hasta olma ihtimali 4’te 1’dir.

Wilson Hastalığının Tedavisi

Hastalık ne kadar erken tedavi edilmeye başlanırsa karaciğer ve beyinde uzun vadede ortaya çıkabilecek problemleri engelleme şansı o kadar kuvvetlidir.

Penisilamin

  • Vücutta biriken fazla bakırı atmak için kullanılan bir iğne çeşididir. Penisilamin fazla bakırın vücuttan idrar yoluyla atılmasını sağlar. Bakırın başlangıç aşmasındaki birikimi engellendikten sonra iğnenin dozu 1 yıl sonra düşürülür.

Trientin

  • Penisalimine alternatif bir iğnedir. Bu iğne kenetleme etkeni yaparak bakırın vücuttan atılımını sağlar.

Çinko

  • Bazı durumlarda diğer bir alternatiftir. Çinko bağırsakların besinlerden bakır emilimini bloke eder. Böylece çinko fazla bakırı vücuttan atmasa da bu şekilde bakır birikimini engellemiş olur. Çinko tedavisinin penisilamin ve trientine göre yan etki oluşturma ihtimali daha düşüktür. Çinko tedavisi Wilson hastalığının henüz belirti göstermeye başlamadığı ilk aşamasında bir seçenek olabilir. Ayrıca başlangıçta penisilamin ve trientin tedavisiyle bakır seviyesi makul ölçülere indirilen hastalarda da çinko tedavisine geçilebilir. Hamilelerde de çinko alınabilir.

Not: Wilson hastalığının tedavisi hayat boyu süren bir süreçtir. İlk önce fazla bakır vücuttan atılır. Daha sonra da bakırın birikimi engellenir. İlaçları almada ihmaller yapılırsa bakır birikimi tekrar başlayıp ölümcül vakalarla sonuçlanabilir.


Yorumlar (6)
Derya ozcan 2 yıl önce
Mrb 14 yildir wilson hastasiyim ayak dokularimda zayiflik oldu tendomlarim kopmaya basladi 37 yasindayim
Melike Acar 2 yıl önce
Wilson hastalığı, 30 binde bir görülen bir hastalık. komşumuzun Akdeniz anemisinden ölen üç çocuğunun ardından dördüncüsünü 27 yaşındayken kaybetmesinin nedeni, geceyi bölen bir çığlık...
Şermin 2 yıl önce
Patoloji ders notlarına göre, taşıyıcılığı rastlanır bir şey olsa da, 200.000'de bir görünen, eğer ailede Wilson hastalığı ya da ağır siroz vakası yoksa beklenmeyen, genelde çocuk yaşlarda tespit edilen, zeka geriliği yapabilen, bakır ajanları kullanımı ile tedavisi mümkün olan, ama bakılmazsa karaciğer transplantasyonuna, hatta ölüme kadar götürebilecek hastalık. diyor.
Yaren Kabacan 2 yıl önce
Patologların kullanmayı sevdiği diğer adı da hepatolentiküler dejenerasyondur. Önemli bulgularından birisi de keiser-fleischer halkaları denilen irisin kenarında gözün beyazının başladığı yerde turuncumsu renkte bir halkadır. Sebebi ise anormal karaciğer fonksiyonu sebebiyle vücutta biriken bakır depozitleridir.
Halit 2 yıl önce
Radyoda dinlediğim ve İstanbul Başakşehir'de inşaat işçisi olarak çalışan bir adamın 9 çocuğunun 9'unda da bulunan, 5'inin öldüğü, kalan 4'ünün de transplant bulunmazsa öleceği bir hastalık. Benim anlamadığım 9 çocuktan 9'u da yakalanmış. İnşaat işçisi adam İstanbul'da 9 çocukla ne yapıyor, 5'i zaten Wilson Hastalığından ölmüş hala niye çocuk yapıyor onlar da ölsün diye mi? Aklım almıyor, bu insanın hangi kafayla ısrarla çocuk yapmaya devam ettiğini. "belki bu yaşar" diye mi yapıyor acaba sürekli. Ya yaşamazsa? 100% ölüm oranıyla çocuk yapıyorsun, ve hala yapmaya devam ediyorsun. Hiç vicdan azabı duyuyor mudur acaba ölen çocuklar için? Gece inşaatta çalışıp gündüz hastanede çocuklarının yanında ağlarken, "keşke doktoru dinleseydim, çocuk yapmaya devam etmeseydim" diye içinden geçiriyor mudur?
Kemal 6 ay önce
Meraba wilson hastalarında sırt ağrısı olurmu
11°
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 29 Kasım 2020
İmsak 06:30
Güneş 08:01
Öğle 12:57
İkindi 15:22
Akşam 17:44
Yatsı 19:09
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Alanyaspor 9 23
2. Galatasaray 10 20
3. Fenerbahçe 10 20
4. Beşiktaş 9 16
5. Kasımpaşa 10 15
6. Gaziantep FK 10 15
7. Başakşehir 10 14
8. Karagümrük 9 13
9. Konyaspor 9 12
10. Rizespor 9 12
11. Malatyaspor 9 12
12. Hatayspor 7 12
13. Trabzonspor 10 12
14. Göztepe 8 11
15. Antalyaspor 10 10
16. Sivasspor 8 9
17. Erzurumspor 9 9
18. Kayserispor 8 7
19. Denizlispor 9 6
20. Gençlerbirliği 9 5
21. Ankaragücü 8 2
Takımlar O P
1. Altınordu 11 23
2. Ankara Keçiörengücü 11 21
3. Samsunspor 11 20
4. Adana Demirspor 10 18
5. İstanbulspor 10 18
6. Tuzlaspor 10 18
7. Altay 9 16
8. Giresunspor 10 16
9. Bursaspor 11 14
10. Balıkesirspor 11 14
11. Akhisar Bld.Spor 11 13
12. Adanaspor 9 12
13. Bandırmaspor 11 11
14. Ümraniye 11 10
15. Menemen Belediyespor 9 9
16. Ankaraspor 10 8
17. Boluspor 10 7
18. Eskişehirspor 11 1
Takımlar O P
1. Tottenham 10 21
2. Liverpool 10 21
3. Chelsea 10 19
4. Leicester City 9 18
5. Southampton 10 17
6. Everton 10 16
7. M. United 9 16
8. Aston Villa 8 15
9. Man City 9 15
10. West Ham 9 14
11. Wolverhampton 9 14
12. Leeds United 10 14
13. Newcastle 10 14
14. Arsenal 9 13
15. Crystal Palace 10 13
16. Brighton 10 10
17. West Bromwich 10 6
18. Burnley 9 5
19. Fulham 9 4
20. Sheffield United 10 1
Takımlar O P
1. Real Sociedad 10 23
2. Atletico Madrid 9 23
3. Villarreal 10 19
4. Real Madrid 10 17
5. Sevilla 9 16
6. Cádiz 11 15
7. Barcelona 9 14
8. Granada 10 14
9. Athletic Bilbao 10 13
10. Elche 9 13
11. Getafe 10 13
12. Deportivo Alaves 11 13
13. Valencia 11 12
14. Real Betis 10 12
15. Osasuna 10 11
16. Eibar 10 10
17. Real Valladolid 11 10
18. Celta de Vigo 11 10
19. Levante 10 8
20. Huesca 11 7
izmir escort escort izmir izmir escort escort antalya porno izle türk porno ucuz takipçi takipçi satın al instagram yorum satın al gramtakipci metin2 pvp serverleri