Masküler Distrofi (Kas Distrofi) Nedir? Türleri Nelerdir?

Masküler Distrofi (Kas Distrofi) Nedir?
Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan bir kalıtsal hastalık grubudur.

Neden Kaynaklanır?
Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin denilen bir protein bulunmamasından kaynaklanır.

Etkilenen Hareketler Nelerdir?
Bu proteinin yokluğu yürüme, yutma ve kas koordinasyonunda sorunlara neden olabilir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Öncelikle Nöroloji Bölümüne başvurabilirsiniz. Daha sonra Fizik Tedavi yardımı alabilirsiniz.

Kas distrofisi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu tanı çocukluk çağında ortaya çıkar. Genç erkeklerde bu hastalığa yakalanma olasılığı kızlardan daha fazladır.

Masküler distrofi prognozu semptomların tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, masküler distrofisi olan çoğu kişi yürüme kabiliyetini kaybeder ve sonunda tekerlekli sandalye ihtiyaç duyarlar. Kas distrofisinin bilinen bir tedavisi yoktur, ancak bazı tedavilerin faydası olur.

Kas Distrofisinin Belirtileri Nelerdir?

30’dan fazla farklı tipte kas distrofisi vardır. Tanı için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.

1) Duchenne kas distrofisi

Bu tür kas distrofisi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen bireylerin çoğu erkektir. Kızlarda gelişmesi nadirdir. Belirtiler şunları içerir:

• Yürüme zorluğu
• Refleks kaybı
• Ayağa kalkmakta zorluk
• Kötü duruş
• Kemik incelmesi
• Omurganızın anormal bir eğriliği olan skolyoz
• Hafif zihinsel bozukluk
• Solunum güçlüğü
• Yutma problemleri
• Akciğer ve kalp zayıflığı

Duchenne masküler distrofi olan bireyler tipik olarak ergenlik öncesi bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Bu hastalığı olanların yaşam beklentisi ergenlikleinin sonları veya 20’li yaşlaıdır.

2) Becker kas distrofisi

Becker masküler distrofisi, Duchenne musküler distrofisine benzer ama daha az şiddetlidir. Bu tür masküler distrofi de daha sık erkekleri etkiler. Kas güçsüzlüğü çoğunlukla kollarınızda ve bacaklarınızda görülür, semptomlar 11-25 yaşlarında ortaya çıkar.

Becker kas distrofisinin diğer semptomları şunları içerir:

• Ayak parmaklarında yürümek
• Sık düşme
• Kas krampları
• Yerden kalkarken sorun

Bu hastalığı olanların çoğunun, 30 yaşlarının ortasına gelinceye kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olmaz ve bu hastalığa sahip kişilerin küçük bir yüzdesi asla bir kişiye ihtiyaç duymaz. Becker musküler distrofisi olan çoğu kişi orta yaşına veya daha sonrasına kadar yaşar.

3) Konjenital kas distrofisi

Konjenital kas distrofileri genellikle doğum ve 2. yaş arasında belirgindir. Ebeveynler, çocuklarının motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün olması gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başlar.

Belirtiler değişebilir ve şunları içerebilir:

• Kas güçsüzlüğü
• Zayıf motor kontrolü
• Desteksiz oturmak veya ayakta durmamak
• Skolyoz
• Ayak deformiteleri
• Yutma sıkıntısı
• Solunum problemleri
• Görüş problemleri
• Konuşma problemleri
• Zihinsel zayıflık

Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişmekle birlikte, doğuştan kas distrofisi olan kişilerin çoğu, yardımsız oturamaz veya duramaz. Bu tip bir kişinin ömrü de semptomlara bağlı olarak değişmektedir. Konjenital masküler distrofisi olan bazı insanlar bebeklik döneminde ölür, diğerleri yetişkinliğe kadar yaşar.

4) Miyotonik distrofi

Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı veya distrofi myotonica olarak da adlandırılır. Bu kas distrofisi kasıldıktan sonra kaslarınızı gevşetemeyen bir miyotoni oluşturur. Miyotoni bu tür kas distrofisine özgüdür.

Myotonik distrofi sizi aşağıdaki yerlerde etkileyebilir:

• Yüz kasları
• Merkezi sinir sistemi
• Böbreküstü bezleri
• Kalp
• Tiroid
• Gözler
• Gastrointestinal sistem

Belirtiler en çok yüzünüzde ve boynunuzda görülür. Şunları içerirler:

• Yüzünüzdeki kaslarında sarkık, ince ve bezgin bir görünüm
• Zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzu kaldırma zorluğu
• Yutma zorluğu
• Sarkık göz kapakları veya ptoz
• Kafa derinizin ön kısmında erken kellik
• Katarakt dahil kötü görme
• Kilo kaybı
• Artan terleme

Bu distrofi tipi erkeklerde iktidarsızlığa ve testis atrofisine de neden olabilir. Kadınlarda düzensiz adetlere ve kısırlığa neden olabilir.

Miyotonik distrofi tanıları yetişkinlerde en çok 20 ve 30’lu yaşlarında görülür. Semptomları yaşam kalitenizi etkileyebilir, ancak semptomların çoğu hayatı tehdit edici değildir. Miyotonik distrofisi olan insanlar genellikle uzun ömürlüdür.

5) Fasioskapulohümoral (FSHD)

Fasioskapulohümoral masküler distrofi (FSHD), Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu tür kas distrofisi, yüzünüzdeki kasları, omuzları ve üst kolları etkiler.

FSHD şunlara neden olabilir:

• Çiğneme ya da yutma zorluğu
• Eğimli omuzlar
• Ağzın çarpık bir görünümü
• Omuz bıçaklarının kanat benzeri bir görünümü
• FSHD’li az sayıda insan, işitme ve solunum problemleri geliştirebilir.
• FSHD yavaş ilerlemeye meyillidir. Belirtiler genellikle genç yaşlarınızda ortaya çıkar, ancak bazen 40 yaşına kadar görünmezler. Bu hastalığa sahip çoğu insan tam bir yaşam süresi yaşar.

6) Ekstremite kuşaklı kas distrofisi

• Ekstremite kuşaklı kas distrofisi, kasların zayıflamasına ve kas kütlesinin kaybına neden olur. Bu tür kas distrofisi genellikle omuzlarınızda ve kalçalarınızda başlar, fakat aynı zamanda bacaklarınızda ve boynunuzda da oluşabilir.
• Ekstremite kuşaklı kas distrofisi varsa sandalyeden kalkmak, merdivenlerden inip çıkmak ve ağır eşyaları taşımak zor olabilir. Ayrıca daha kolay tökezleyebilir ve düşebilirsin.
• Ekstremite kuşaklı kas distrofisi hem erkek hem de kadınları etkiler. Bu tür kas distrofisi olan kişilerin çoğu 20 yaşına kadar engel sahibi olur. Ancak birçoğunun normal yaşam beklentisi vardır.

7) Okülofarengeal masküler distrofi (OPMD)

Okülofarengeal kas distrofisi yüz, boyun ve omuz kaslarınızda güçsüzlüğe neden olur.

Diğer belirtiler şunlardır:

• Sarkık göz kapakları
• Yutma sıkıntısı
• Ses değişiklikleri
• Görüş problemleri
• Kalp sorunları
• Yürüme zorluğu

OPMD hem kadınlarda hem erkeklerde görülür. Bireyler genellikle 40 yaşlarında veya 50 yaşlarında tanı alırlar.

8) Distal masküler distrofi

Distal kas distrofisine distal miyopati de denir. İçinizdeki kasları etkiler:

• Önkollar
• Eller
• Paçalar
• Ayaklar

Solunum sisteminizi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Semptomlar yavaş ilerlemeye meyillidir ve iyi motor beceri kaybı ve yürüme zorluğu içerir. Hem erkek hem de kadın olan çoğu insan, 40 ve 60 yaşları arasında distal kas distrofisi tanısı alır.

9) Emery-Dreifuss kas distrofisi

Emery-Dreifuss masküler distrofisi, kızlardan daha fazla erkek çocuklarını etkileme eğilimindedir. Bu tür kas distrofisi genellikle çocuklukta başlar.

Belirtiler şunları içerir:

• Üst kol ve alt bacak kaslarındaki zayıflık
• Solunum problemleri
• Kalp sorunları
• Omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerde kasların kısalması
• Emery-Dreifuss masküler distrofisi olan çoğu kişi, erişkinliğin ortasında kalp veya akciğer yetmezliğinden ölür.

Masküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?

Farklı testler doktorunuzun kas distrofisi teşhisine yardımcı olabilir.

Doktorunuz şunları yapabilir:

• Kanınızı hasarlı kaslardan salınan enzimler için test etmek
• Kanınızı kas distrofisinin genetik belirleyicileri için test etmek
• Kasınıza giren bir elektrot iğnesi kullanarak kasınızın elektriksel aktivitesi üzerinde elektromiyografi testi yapmak
• Kas distrofisi için bir kas numunesini test etmek için kas biyopsisi yapmak

Masküler Distrofi Nasıl Tedavi Edilir?

Henüz kas distrofisinin tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomlarınızı yönetmenize ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

• Kaslarınızı güçlendirmeye ve kas bozulmalarını yavaşlatmaya yardımcı olan kortikosteroid ilaçlar
• Solunum kasları etkilenirse ventilasyon desteği
• Kalp problemleri için ilaç
• Kasların kısalmasını düzeltmeye yardımcı ameliyat
• Katarakt onarımı ameliyatı
• Skolyoz tedavisi için ameliyat
• Kalp problemlerini tedavi etmek için ameliyat

Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fiziksel terapi kullanarak kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket alanınızı koruyabilirsiniz.

Mesleki terapi size şunlarda yardımcı olabilir:

• Daha bağımsız hale gelmek
• Baş etme becerilerinizi geliştirmek
• Sosyal becerilerini geliştirmek
• Topluluk hizmetlerine erişmek