Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Dokuz çeşit kas distrofisi vardır. Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur. DMD diğer kas distrofisine göre daha hızlı kötüleşir. Aynı zamanda en yaygın kas distrofisidir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri yaşı 5 ila 24 arasında değişen 5,600 ila 7,700 erkekten birinin DMD’ye sahip olduğunu tahmin etmektedir. DMD semptomları erken çocuklukta başlar ve DMD'li olanlar genellikle erken yetişkinlik döneminde ölür.

Sağlık 20.02.2019, 21:07 20.02.2019, 21:15 Emre
Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Duchenne Masküler Distrofi ( Kas Distrofisi) Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur.

Ne Zaman Görülür?
DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD'li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

Neden Kaynaklanır?
DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD'li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Tedavi Edilebilir Mi?
DMD'nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.DMD ölümcül bir durumdur. DMD'li çoğu kişi 20'li yaşlarında ölür.

Duchenne Masküler Distrofinin Belirtileri Nelerdir?

DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD’li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

DMD belirtileri şunları içerebilir:

  • Yürüme zorluğu
  • Yürüme kabiliyeti kaybı
  • Genişletilmiş buzağılar
  • Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde ortaya çıkan öğrenme güçlüğü
  • Motor beceri geliştirme eksikliği
  • Yorgunluk
  • Bacaklarda, leğen kemiğinde, kollarda ve boyunda hızla kötüleşen zayıflık

Duchenne Masküler Distrofinin Nedenleri Nedir?

  • DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD’li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Duchenne Masküler Distrofisi İçin Kimler Risk Altında?

  • Ailede DMD olması bir risk faktörüdür, ancak bu durum bilinen bir aile geçmişi olmadan edinilebilir. Bir kişi bu durumun sessiz bir taşıyıcı olabilir. Bu, bir aile üyesinin kusurlu genin bir kopyasını taşıyabileceği anlamına gelir, ancak bu taşıyıcılık kişide DMD’ye neden olmaz. Bazen, gen çocuğu etkilemeden önce nesiller boyunca aktarılabilir.
  • Erkeklerin DMD’ye sahip olma olasılığı kadınlardan daha yüksektir. Kusurlu geni taşıyan bir annenin çocuğu olan erkekler ve kadınlar kusuru miras alma şansına sahiptir. Ancak, geni miras alan kızlar asemptomatik taşıyıcılar olacak ve erkeklerde semptomlarlar ortaya çıkacaktır.

Duchenne Masküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?

  • Rutin sağlık muayeneleri kas distrofisi bulgularını ortaya çıkarabilir. Siz ve çocuğunuzun çocuk doktoru, çocuğunuzun kaslarının zayıfladığını ve çocuğunuzun koordinasyon eksikliği olduğunu fark edebilirsiniz. Kan testleri ve kas biyopsileri DMD tanısını doğrulayabilir.
  • Bu tanıya ulaşmak için kullanılan kan testine kreatin fosfokinaz testi denir. Kaslar, bozulduklarında kanda çok miktarda kreatin fosfokinaz enzimi açığa çıkarırlar. Test yüksek seviyede kreatin fosfokinaz tespit ederse, kas biyopsileri veya genetik testler kas distrofisinin tipini belirleyecektir.

Duchenne Masküler Distrofi Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

  • DMD’nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.
  • DMD’li çocuklar genellikle 12 yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaya başlarlar. Düzenli fizik tedavi kasları mümkün olan en iyi durumda tutar. Steroid tedavileri kas fonksiyonunu da uzatabilir.
  • Zayıflayan kaslar, skolyoz, zatürree ve anormal kalp hızı gibi durumlara neden olabilir. Bir doktor durumlar ortaya çıktıkça tedavi etmeli ve izlemelidir.
  • Akciğer fonksiyonu hastalığın geç dönemlerinde bozulmaya başlar. Yaşam süresini uzatmak için ventilatör gerekebilir.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

  • DMD ölümcül bir durumdur. DMD’li çoğu kişi 20’li yaşlarında ölür. Bununla birlikte büyük bir özenle DMD’li bazı insanlar 30’lu yaşlarına kadar hayatta kalabilirler. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, DMD’li çoğu kişinin yaşam kalitesini korumak için tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacaktır.
  • Durum dejeneratiftir, yani durum kötüleştikçe tıbbi bakıma duyulan ihtiyaç artar. Belirtiler 2 ile 6 yaş arasında görünmeye başladığında, çocuğun genellikle bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak izlenmesi gerekir. Hastalığın son aşamaları genç ve genç yetişkin yıllarında ortaya çıktığından, kişinin hastaneye yatması veya bakımevine gitmesi gerekebilir.
  • DMD’niz varsa veya çocuğu DMD olan bir ebeveyn iseniz, arkadaşlarınızdan ve ailenizden destek alın. Aynı deneyimlerden geçen diğerleriyle konuşup dinleyebileceğiniz destek gruplarını da bulabilirsiniz.

Duchenne Masküler Distrofisini Nasıl Önlerim?

  • Gebelikten önce DMD’yi önleyemezsiniz çünkü anneden geçer. Genetikçiler, kusurun geçilmesini engelleyebilecek teknolojiyi araştırıyorlar, ancak başarılı bir tedavi bulamadılar.
  • Gebe kalmadan önce yapılan genetik testler, bir çiftin DMD’li çocuk sahibi olma riskinin artmış olup olmadığını belirleyebilir.

Yorumlar (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 14 Temmuz 2024
İmsak 03:42
Güneş 05:36
Öğle 13:15
İkindi 17:13
Akşam 20:43
Yatsı 22:29
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 38 102
2. Fenerbahçe 38 99
3. Trabzonspor 38 67
4. Başakşehir 38 61
5. Kasımpasa 38 56
6. Beşiktaş 38 56
7. Sivasspor 38 54
8. Alanyaspor 38 52
9. Rizespor 38 50
10. Antalyaspor 38 49
11. Gaziantep FK 38 44
12. A.Demirspor 38 44
13. Samsunspor 38 43
14. Kayserispor 38 42
15. Hatayspor 38 41
16. Konyaspor 38 41
17. Ankaragücü 38 40
18. Karagümrük 38 40
19. Pendikspor 38 37
20. İstanbulspor 38 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 34 75
2. Göztepe 34 70
3. Sakaryaspor 34 60
4. Bodrumspor 34 57
5. Ahlatçı Çorum FK 34 56
6. Kocaelispor 34 55
7. Boluspor 34 53
8. Gençlerbirliği 34 51
9. Bandırmaspor 34 50
10. Erzurumspor 34 44
11. Ümraniye 34 43
12. Manisa FK 34 40
13. Keçiörengücü 34 40
14. Adanaspor 34 39
15. Şanlıurfaspor 34 38
16. Tuzlaspor 34 38
17. Altay 34 10
18. Giresunspor 34 7
Takımlar O P
1. M.City 38 91
2. Arsenal 38 89
3. Liverpool 38 82
4. Aston Villa 38 68
5. Tottenham 38 66
6. Chelsea 38 63
7. Newcastle 38 60
8. M. United 38 60
9. West Ham United 38 52
10. Crystal Palace 38 49
11. Brighton 38 48
12. Bournemouth 38 48
13. Fulham 38 47
14. Wolves 38 46
15. Everton 38 40
16. Brentford 38 39
17. Nottingham Forest 38 32
18. Luton Town 38 26
19. Burnley 38 24
20. Sheffield United 38 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 38 95
2. Barcelona 38 85
3. Girona 38 81
4. Atletico Madrid 38 76
5. Athletic Bilbao 38 68
6. Real Sociedad 38 60
7. Real Betis 38 57
8. Villarreal 38 53
9. Valencia 38 49
10. Deportivo Alaves 38 46
11. Osasuna 38 45
12. Getafe 38 43
13. Celta Vigo 38 41
14. Sevilla 38 41
15. Mallorca 38 40
16. Las Palmas 38 40
17. Rayo Vallecano 38 38
18. Cadiz 38 33
19. Almeria 38 21
20. Granada 38 21