Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Dokuz çeşit kas distrofisi vardır. Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur. DMD diğer kas distrofisine göre daha hızlı kötüleşir. Aynı zamanda en yaygın kas distrofisidir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri yaşı 5 ila 24 arasında değişen 5,600 ila 7,700 erkekten birinin DMD’ye sahip olduğunu tahmin etmektedir. DMD semptomları erken çocuklukta başlar ve DMD'li olanlar genellikle erken yetişkinlik döneminde ölür.

Sağlık 20.02.2019, 21:07 20.02.2019, 21:15 Emre
Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Duchenne Masküler Distrofi ( Kas Distrofisi) Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur.

Ne Zaman Görülür?
DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD'li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

Neden Kaynaklanır?
DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD'li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Tedavi Edilebilir Mi?
DMD'nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.DMD ölümcül bir durumdur. DMD'li çoğu kişi 20'li yaşlarında ölür.

Duchenne Masküler Distrofinin Belirtileri Nelerdir?

DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD’li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

DMD belirtileri şunları içerebilir:

  • Yürüme zorluğu
  • Yürüme kabiliyeti kaybı
  • Genişletilmiş buzağılar
  • Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde ortaya çıkan öğrenme güçlüğü
  • Motor beceri geliştirme eksikliği
  • Yorgunluk
  • Bacaklarda, leğen kemiğinde, kollarda ve boyunda hızla kötüleşen zayıflık

Duchenne Masküler Distrofinin Nedenleri Nedir?

  • DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD’li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Duchenne Masküler Distrofisi İçin Kimler Risk Altında?

  • Ailede DMD olması bir risk faktörüdür, ancak bu durum bilinen bir aile geçmişi olmadan edinilebilir. Bir kişi bu durumun sessiz bir taşıyıcı olabilir. Bu, bir aile üyesinin kusurlu genin bir kopyasını taşıyabileceği anlamına gelir, ancak bu taşıyıcılık kişide DMD’ye neden olmaz. Bazen, gen çocuğu etkilemeden önce nesiller boyunca aktarılabilir.
  • Erkeklerin DMD’ye sahip olma olasılığı kadınlardan daha yüksektir. Kusurlu geni taşıyan bir annenin çocuğu olan erkekler ve kadınlar kusuru miras alma şansına sahiptir. Ancak, geni miras alan kızlar asemptomatik taşıyıcılar olacak ve erkeklerde semptomlarlar ortaya çıkacaktır.

Duchenne Masküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?

  • Rutin sağlık muayeneleri kas distrofisi bulgularını ortaya çıkarabilir. Siz ve çocuğunuzun çocuk doktoru, çocuğunuzun kaslarının zayıfladığını ve çocuğunuzun koordinasyon eksikliği olduğunu fark edebilirsiniz. Kan testleri ve kas biyopsileri DMD tanısını doğrulayabilir.
  • Bu tanıya ulaşmak için kullanılan kan testine kreatin fosfokinaz testi denir. Kaslar, bozulduklarında kanda çok miktarda kreatin fosfokinaz enzimi açığa çıkarırlar. Test yüksek seviyede kreatin fosfokinaz tespit ederse, kas biyopsileri veya genetik testler kas distrofisinin tipini belirleyecektir.

Duchenne Masküler Distrofi Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

  • DMD’nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.
  • DMD’li çocuklar genellikle 12 yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaya başlarlar. Düzenli fizik tedavi kasları mümkün olan en iyi durumda tutar. Steroid tedavileri kas fonksiyonunu da uzatabilir.
  • Zayıflayan kaslar, skolyoz, zatürree ve anormal kalp hızı gibi durumlara neden olabilir. Bir doktor durumlar ortaya çıktıkça tedavi etmeli ve izlemelidir.
  • Akciğer fonksiyonu hastalığın geç dönemlerinde bozulmaya başlar. Yaşam süresini uzatmak için ventilatör gerekebilir.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

  • DMD ölümcül bir durumdur. DMD’li çoğu kişi 20’li yaşlarında ölür. Bununla birlikte büyük bir özenle DMD’li bazı insanlar 30’lu yaşlarına kadar hayatta kalabilirler. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, DMD’li çoğu kişinin yaşam kalitesini korumak için tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacaktır.
  • Durum dejeneratiftir, yani durum kötüleştikçe tıbbi bakıma duyulan ihtiyaç artar. Belirtiler 2 ile 6 yaş arasında görünmeye başladığında, çocuğun genellikle bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak izlenmesi gerekir. Hastalığın son aşamaları genç ve genç yetişkin yıllarında ortaya çıktığından, kişinin hastaneye yatması veya bakımevine gitmesi gerekebilir.
  • DMD’niz varsa veya çocuğu DMD olan bir ebeveyn iseniz, arkadaşlarınızdan ve ailenizden destek alın. Aynı deneyimlerden geçen diğerleriyle konuşup dinleyebileceğiniz destek gruplarını da bulabilirsiniz.

Duchenne Masküler Distrofisini Nasıl Önlerim?

  • Gebelikten önce DMD’yi önleyemezsiniz çünkü anneden geçer. Genetikçiler, kusurun geçilmesini engelleyebilecek teknolojiyi araştırıyorlar, ancak başarılı bir tedavi bulamadılar.
  • Gebe kalmadan önce yapılan genetik testler, bir çiftin DMD’li çocuk sahibi olma riskinin artmış olup olmadığını belirleyebilir.



#müsküler distrofi tedavisi #duchenne muskuler distrofi kök hücre #duchenne muscular dystrophy #Duchenne Masküler Distrofi #Kas Distrofisi #Duchenne Masküler Distrofinin Belirtileri Nelerdir #Duchenne Masküler Distrofinin Nedenleri Nedir #Duchenne Masküler Distrofisi İçin Kimler Risk Altında #Duchenne Masküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir #duchenne muskuler distrofi genetik geçiş #dmd hastaları kaç yıl yaşar #dmd hastalığı tedavi #distrofin ne işe yarar #dmd hastalığı son gelişmeler
Yorumlar (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 29 Nisan 2024
İmsak 04:20
Güneş 05:58
Öğle 13:06
İkindi 16:56
Akşam 20:05
Yatsı 21:37
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 34 93
2. Fenerbahçe 34 89
3. Trabzonspor 34 58
4. Başakşehir 34 52
5. Beşiktaş 34 51
6. Kasımpasa 34 49
7. Rizespor 34 49
8. Alanyaspor 34 48
9. Sivasspor 34 48
10. Antalyaspor 33 45
11. A.Demirspor 34 41
12. Kayserispor 34 40
13. Samsunspor 34 39
14. Ankaragücü 34 38
15. Konyaspor 34 36
16. Gaziantep FK 34 34
17. Hatayspor 34 33
18. Karagümrük 33 33
19. Pendikspor 34 30
20. İstanbulspor 34 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 32 72
2. Göztepe 32 66
3. Sakaryaspor 32 57
4. Kocaelispor 32 55
5. Ahlatçı Çorum FK 32 55
6. Bodrumspor 32 53
7. Boluspor 32 50
8. Bandırmaspor 32 47
9. Gençlerbirliği 32 47
10. Erzurumspor 32 44
11. Keçiörengücü 32 39
12. Manisa FK 32 37
13. Ümraniye 32 37
14. Şanlıurfaspor 32 34
15. Tuzlaspor 32 34
16. Adanaspor 32 33
17. Altay 32 15
18. Giresunspor 32 7
Takımlar O P
1. Arsenal 35 80
2. M.City 34 79
3. Liverpool 35 75
4. Aston Villa 35 67
5. Tottenham 33 60
6. M. United 34 54
7. Newcastle 34 53
8. West Ham United 35 49
9. Chelsea 33 48
10. Bournemouth 35 48
11. Wolves 35 46
12. Brighton 34 44
13. Fulham 35 43
14. Crystal Palace 35 40
15. Everton 35 36
16. Brentford 35 35
17. Nottingham Forest 35 26
18. Luton Town 35 25
19. Burnley 35 24
20. Sheffield United 35 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 33 84
2. Girona 33 71
3. Barcelona 32 70
4. Atletico Madrid 33 64
5. Athletic Bilbao 33 58
6. Real Sociedad 33 51
7. Real Betis 33 49
8. Valencia 32 47
9. Villarreal 33 45
10. Getafe 33 43
11. Osasuna 33 39
12. Deportivo Alaves 33 38
13. Sevilla 33 38
14. Las Palmas 33 37
15. Rayo Vallecano 33 34
16. Mallorca 33 32
17. Celta Vigo 33 31
18. Cadiz 33 26
19. Granada 33 21
20. Almeria 33 14