O hastalığın sırrını bir Türk çözdü!

Türk profesör ve ekibi, Van Gölü çevresindeki dokuz ailenin çocuklarında görülen genetik bir hastalığın nedenini keşfetti.

Sağlık 25.04.2014, 14:48 25.04.2014, 15:02 Emre
O hastalığın sırrını bir Türk çözdü!

Genetik üzerine çığır açıcı çalışmalarıyla tanınan Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Beyin Damar Cerrahisi Bilim Dalı ve Beyin Genetik Programı Direktörü ve aynı zamanda Beyin Tümörleri Araştırma Grubu Başkanı Murat Günel ve ekibi, Van Gölü çevresindeki dokuz ailenin çocuklarında görülen genetik bir hastalığın nedenini keşfetti.

Türkiye'den özellikle beyin gelişiminde bozukluk olan çocukların genetik temelini tespit etme amacıyla çalışmalar yapan Günel, genetik şifreleri okuyarak bunların nedenini tespit etmeyi hedefliyor.


Tedavi geliştirebilmek için öncelikle hangi genin veya bölgenin bozuk olduğunun tespit edilmesi gerekiyor. İnsanın DNA şifresinde 3 milyar harf var. 3 milyar harfin herhangi birindeki bozukluk bu genetik hastalıkları ortaya çıkarabiliyor.

CLP1 geninde bozukluk tespit edildi

Murat Günel, çalışmaları sonucunda özellikle Doğu Anadolu'da ortaya çıkan bir bozukluk tespit etti. Çocuklarda ileri derecede beyin zararı ortaya çıkaran, ALS ve Alzheimer hastalıkları ile ortaklaşa bazı özellikleri olan ve CLP1 genindeki bozukluktan kaynaklanan bir hastalık ortaya çıkarıldı. Bu genin hücrede çok temel bir biyolojik görevi olduğu için şu anda bir tedavisi yok ama bulgular özellikle doğum öncesi tanı ve önleme imkanlarını sağlayacak.

CLP1 genindeki bozukluk doğumdan hemen sonra başlıyor, hızlı bir seyir gösteriyor ve çocuklarda çok ileri bozukluklara yol açan ölümcül bir hastalık olarak dikkat çekiyor. Türkiye'den Van Gölü çevresindeki dokuz ailede bu hastalık görüldü. Taşıyıcı anne babalarda bir bozukluk olmadığının altını çizen Günel, akraba evliliğine bağlı olarak ikisi de aynı gende bozukluk bulunan ebeveynlerin çocuklarında iki genin de bozuk gelmesinden dolayı bu hastalığın görüldüğünü belirtti.

400 yıllık geçmişi var

Hatalık görülen ailelerin genetik yapılarında büyük örtüşmeler bulunuyor. Buna bakarak bu bozukluğun yaklaşık 400 yıl önce yani 1600 yıllarında Osmanlı zamanında ortaya çıktığı düşünülüyor. Söz konusu hastalık ortaya çıktıktan sonra o nesilden gelen insanlarda bu hastalık görülüyor. Eğer genin tek kopyasında bir bozukluk varsa herhangi bir bozukluk ortaya çıkmıyor. Fakat aynı bozukluğu olan iki insan evlendiği zaman çocuklarında genin her iki kopyası bozuk olduğu için hastalık ortaya çıkıyor.

Türkiye, genetik olarak sağlıklı 

Tüm Türkiye'de beyin hastalıklarına neden olan gen bozukluklarının kataloğunun çıkarılması amaçlanıyor. Böylece genetik bozuklukların doğum öncesi tanısının konulmasıyla genetik olarak daha sağlıklı bir topluma ulaşılabilmesi hedefleniyor.



#piramit haber #Hastalık #DNA #türk profesör #clp
Yorumlar (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 06 Mayıs 2024
İmsak 04:07
Güneş 05:49
Öğle 13:06
İkindi 16:58
Akşam 20:13
Yatsı 21:47
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 35 96
2. Fenerbahçe 34 89
3. Trabzonspor 35 58
4. Başakşehir 35 55
5. Beşiktaş 35 54
6. Alanyaspor 35 49
7. Kasımpasa 35 49
8. Rizespor 35 49
9. Sivasspor 35 48
10. Antalyaspor 34 45
11. A.Demirspor 35 44
12. Samsunspor 35 42
13. Kayserispor 35 41
14. Ankaragücü 35 39
15. Karagümrük 35 37
16. Konyaspor 34 36
17. Gaziantep FK 35 35
18. Hatayspor 35 34
19. Pendikspor 34 30
20. İstanbulspor 35 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 33 72
2. Göztepe 33 69
3. Sakaryaspor 33 57
4. Bodrumspor 33 56
5. Ahlatçı Çorum FK 33 56
6. Kocaelispor 33 55
7. Bandırmaspor 33 50
8. Boluspor 33 50
9. Gençlerbirliği 33 50
10. Erzurumspor 33 44
11. Manisa FK 33 40
12. Ümraniye 33 40
13. Keçiörengücü 33 39
14. Tuzlaspor 33 37
15. Adanaspor 33 36
16. Şanlıurfaspor 33 35
17. Altay 33 9
18. Giresunspor 33 7
Takımlar O P
1. Arsenal 36 83
2. M.City 35 82
3. Liverpool 36 78
4. Aston Villa 36 67
5. Tottenham 35 60
6. Newcastle 35 56
7. Chelsea 35 54
8. M. United 34 54
9. West Ham United 36 49
10. Bournemouth 36 48
11. Brighton 35 47
12. Wolves 36 46
13. Fulham 36 44
14. Crystal Palace 35 40
15. Everton 36 37
16. Brentford 36 36
17. Nottingham Forest 36 29
18. Luton Town 36 26
19. Burnley 36 24
20. Sheffield United 36 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 34 87
2. Girona 34 74
3. Barcelona 34 73
4. Atletico Madrid 34 67
5. Athletic Bilbao 34 61
6. Real Sociedad 34 54
7. Real Betis 34 52
8. Valencia 34 47
9. Villarreal 34 45
10. Getafe 34 43
11. Deportivo Alaves 34 41
12. Sevilla 34 41
13. Osasuna 34 39
14. Las Palmas 34 37
15. Celta Vigo 34 34
16. Rayo Vallecano 34 34
17. Mallorca 34 32
18. Cadiz 34 26
19. Granada 34 21
20. Almeria 34 17