Bu hastalıklar sadece 7 milyon kişide!

 

Avrupa’da ilk defa 2008 yılında çeşitli etkinliklerle duyurusu yapılan ve o tarihten beri her yıl 28-29 Şubat’da gerçekleştirilen “Nadir Hastalıklar Günü”; bugün artık dünyada 70’ten fazla ülkenin katıldığı bir oluşum haline geldi. Hatta bu özel günün dünya çapında da bilinebilmesi amacıyla Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından resmi gün olarak ilan edilmesi hedefleniyor. Acıbadem Maslak Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay,Türkiye’de nadir hastalık görülen 6-7 milyon kişinin bulunduğunu, dünyada ise bu sayının 250-300 milyon arasında olduğunu söylüyor. Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği yaptığına, Türkiye’de akraba evliliği yapma oranının yüzde 21 olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Ülkemizde akraba evliliği yüksek oranda olması nedeniyle, genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara Avrupa ve ABD’den daha yüksek sıklıkta rastlanıyor” diyor. 

 

Prof. Dr. Alanay, nadir hastalık tanımının Avrupa ve ABD’de farklı tanımları olduğunu belirtiyor. Çünkü Avrupa’da bir hastalık ya da sağlık problemi 2 bin kişiden daha az sıklıkta görülüyorsa nadir hastalık olarak tanımlanıyor. ABD’de ise 200 bin kişiden daha az insanı etkileyen hastalıklar nadir kabul ediliyor.

 

Nadir Hastalıklar Günü’nde aileleri bilgilendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla birçok etkinlik yapıldığını belirten Prof. Dr. Yasemin Alanay, bu güne ilişkin olarak şu değerlendirmelerde bulunuyor: “Buradaki temel amaç; nadir hastalıklardan etkilenen kişiler ve ailelerin seslerini hükümetlere, ilaç endüstrisine, araştırmacılara ve sağlık çalışanlarına duyurmaktır.” 

 

Nadir hastalıklarla ilgili olarak merak edilen soruları yanıtlayan Prof. Dr. Yasemin Alanay, şu bilgileri veriyor: 

 

 

Nadir hastalık tanımına uyan 6 binden fazla hastalık vardır. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inde neden, genetiktir. Geri kalanlar tıbbın her alanını ilgilendirebilecek bakteriyel ya da viral infeksiyon hastalıkları, allerjiler, çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleridir, bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu gruba dahildir.

 

 

Nadir hastalıklar toplum genelinde hiç bilinmeseler dahi; etkiledikleri aile ve onların sosyal çevreleri için çok önemli. Eğer bir ailenin çocuğunda nadir hastalık varsa ve zamanında doğru hekime gitme imkanı bulmuşlarsa, hemen tanı konulabiliyor. Bazı hastalıkların tedavisi de mümkün olabiliyor. Örneğin ülkemizde nispeten sık görülen bir çekinik hastalık grubu var. Bunlardan bazıları lizozomal hastalıklar dediğimiz, nadir metabolik hastalıklar. Bu hastalıkların tedavisine yönelik olarak bazı iyileştirici enzim tedavileri çıktı. Belki ülkemizde bu enzim hastalıklarından etkilenen az sayıda hasta var, ama tedavi maliyetleri çok yüksek. Ancak devletin sağladığı katkılar sayesinde bu aileler tıbbi tedavi imkanına kavuşabiliyor.

Sözkonusu tedaviler çok yüksek maliyetli ve ailelerin devlet katkısı olmaksızın bu tedavilerin ücretini karşılayabilmeleri çoğu zamanda mümkün olamayabiliyor. Yine pek çok aile yurtdışından sadece devletin aracılığıyla ithal edilen özel mamalar ve ilaçlar kullanmak durumunda.Ülkemizde akra evliliğinin sık olasından dolayı, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları eğitimleri sırasında nadir hastalıklarla daha sık karşılaşıyor. Bu nedenle Türkiye’de bir pediatristin yenidoğan bir bebeğin durumu kötüleştiğinde öncelikli olarak metabolik hastalıkları düşünebiliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik temellidir. Bu genetik nadir hastalıkların içinde binlerce hastalık var, hastalığı olan bebeğin hem soyağacı hem klinik ve bulgularıyla iyi değerlendirilmesi gerekiyor. Sadece klinisyen de yetmiyor, radyoloji, patoloji, biyokimyasal ve genetik laboratuvar da olması gerekiyor. Tanı konulduktan sonra da muldisipliner yaklaşım devam ediyor.

 

Tek başına etkilediği kişi ya da aile sayısı az olsa da toplumların yaklaşık yüzde 10’unu etkilediği düşünülmekte. Avrupa Birliği sınırları içinde 30 milyon kişininTürkiye’de 6-7 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği söylenebilir. Nadir hastalıkların yüzde 50’si cocuk nüfusu etkiliyor. Ülkemizin genç nüfusu düşünüldüğünde bizim toplumumuz için önemi artıyor. Ülkemizde yaklaşık 5 evlilikten biri akrabalar arasında yapılıyor. Bu durum özellikle çekinik kalıtılan nadir hastalıkların bizim toplumumuzda daha sık görülmesine neden oluyor. Dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıklar da bizim toplumumuzda daha sıktır.

 

Altı binden fazla hastalıktan bahsettik.Her hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirler sözkonusu. Nadir hastalıkların bazıları yanlış tanıya ya da tanıda gecikmeye neden olabilir. Bazıları yavaş, sinsi seyirli, ilerleyici hastalıklardır ve tanı konulması zaman alabilir. Birçoğunda henüz kesin tedavi de olmadığı için hastalar ve aileleri açısından hayat çok zordur.Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler tedavi olanaklarına ulaşmakta güçlük çekiyor. 

 

Bu alanda gerçekten sevindirici gelişmeler var. Hem ABD’de hem de AB’de sadece nadir hastalıkların bilimsel araştırmalarına yönelik fonların oluşturulması son yıllarda büyük ilerlemeler sağladı. Bazı hastalıklar açısından henüz altta yatan nedeni öğrenme aşamasındayken, bazılar için deneysel hatta uygulama düzeyinde tedaviler var artık.Türkiye’den biliminsanları da uluslar arası araştırmacılarla işbirliği içinde bu alanda önemli katkılar yaptılar ve yapmaktalar.

 

Osteogenezis İmperfekta (Cam Kemik Hastalığı): Nadir hastalıklar içinde boy kısalığı yapan kemiğin genetik hastalıkları var, bunlara “iskelet displazileri” diyoruz. Bunların kendi içinde 460 çeşidi var. Gruplandırılarak neredeyse 40 gruba bölünüyorlar, her birinin kalıtım şekli birbirinden farklı, büyük bir kısmı çekinik kalıtılıyor. Çekinik kalıtılanlar bizim ülkemizde çok daha sık görülüyor, bunlara en eyi örneklerden birisi cam kemik hastalığı diye bilinen “Osteogenez İnfertekta” hastalığıdır. Bu hastalıkla ilgili olarak Batı ülkelerine baktığımızda vakaların yüzde 90’ında hastalığın baskın kalıtılarak ya ilk kez hasta bireyde ortaya çıktığını ya da hasta bir bireyin çocuklarında devam edebildiğini görüyoruz.

Bu hastalığa ilişkin bilimsel araştırmalar, vakaların yüzde 10’luk kısmının çekinik kalıtılan genlere bağlı olduğunu gösteriyor. Bu yüzde 10’luk çekinik kalıtılan cam kemik hastalığı bizim ülkemizde çok daha sık görülüyor. Bu nedenle birden fazla çocuğu cam kemik hastalığı olan pek çok aile var ülkemizde. Hem tanısı hem tedavisi açısından bunu hekimlerin çok iyi bilmesi gerekiyor. Sadece bu hastalıkla dünyaya gelen çocukları için değil, aynı ailenin sonraki gebelikleriyle dünyaya getirmeyi planladığı çocukları için de bu çok önemli. 

 

Rett Sendromu: Akrabalık ilişkisi olmayan çiftlerin kız çocuklarında görülen bir sendromdur. Yaklaşık 10 bin canlı doğumdan birinde görülür, nadirdir, ilerleyicidir. Bu hastalıkla doğan bebekler doğumda normaldir, ilk 1 yaşına kadar gelişimleri motor ve mental olarak iyidir, ancak sonra gerileme dönemi başlar, hayatlarının son dönemlerini tekerlekli sandalyede geçirecek kadar sorunludurlar. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur. 

 

Fenilketonüri: Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı ABD ev Avrupa’da 10 bin ila 30 binde bir iken ülkemizde 4 bin 500’de birdir.Yaşam boyu tedavi (diyet-takip) gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel engele neden olabilen hastalığın tekrarlama riski yüzde 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.

 

Kistikfibrozis: Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle giden bir hastalıktır, yoğun destek tedavisiyle yetişkin yaşlara kadar yaşatılabilir.

 

Konjenital adrenal hiperplazi: Böbrek üstü bezlerin de kortizol ve aldosteron adı verdiğimiz bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 14 binde birdir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması; dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski yüzde 25’ dir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.

 

Spinal müsküleratrofi(SMA): Sıklığı 10 binde bir olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik önboynuz hücrelerinin ilerleyicikaybıdır. Bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski yüzde 25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.