Meğerse nedeni buymuş..

Türk bilim adamları Parkinson'a neden olan geni buldu Bilkent ve Washington üniversiteleri bilim insanları, parkinson hastalığı ve el titremesine neden olan geni buldu. 6 kuşak öncesine ulaştılar ve...

Sağlık 26.12.2014, 17:09 26.12.2014, 17:11 Emre
Meğerse nedeni buymuş..

Bilkent Üniversitesi'nden yapılan açıklamaya göre, araştırma, bilim alanında en prestijli yayınlardan olan Amerikan Bilimler Akademisi'nin yayın organı Proceedings of the National Academy of Sciences, Amerika'da yayınlandı. Bilkent Üniversitesi ve Washington üniversitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi'nden klinisyenlerle yaptıkları ortak araştırma kapsamında yaklaşık 400 yıldır Orta Anadolu'da yaşadığı bilinen bir ailede bu sorunun yanıtını buldu.

YENİ VE DAHA ETKİLİ TEDAVİLERİN ÖNÜNÜ AÇACAK

Bu buluş ile insanlarda en sık gözüken iki farklı hareket bozukluğunun ortak sebebi ilk kez tanımlanıyor. Bu buluştan sona yeni tedavilerin önünün açılması bekleniyor.

Özellikle bir işi yaparken ellerin titremesi (esansiyel tremor) insanlarda görülen en sık hareket bozukluğu. Bu rahatsızlığa tüm dünya nüfusunda yaklaşık yüzde 1, yaşlı nüfusta ise yüzde 4 gibi sık oranlarda karşılaşılıyor. Avrupa Birliği'nde yaklaşık 14 milyon, ABD'de 10 milyon esansiyel tremor hastası olduğu tahmin ediliyor. Türkiye'de ise bu sayının en az 1,5-2 milyon kişi düzeyinde olduğu düşünülüyor.

Parkinson hastalığı ise hareket bozuklukları listesinde ikinci sırada yer alıyor. Gelişmiş ülkelerde binde 30, 60 yaş üzerinde yüzde 1 ve 80 yaş üzerinde yüzde 4 gibi oranlara ulaşabiliyor. Dünyada yaklaşık 7 milyon parkinson hastası olduğu hesaplanıyor. Klinisyenler, 1800'lerin sonlarından beri el titremesi olan insanların bir bölümünün daha sonra parkinson hastalığına yakalandıklarını biliyorlardı. Ama bu ilişkinin temeli nörolojinin bilinmeyenleri arasında yerini koruyordu.

AİLENİN 6 NESLİNE ULAŞTILAR

Bilkent Üniversitesi ve Washington üniversitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi'nden klinisyenlerden oluşan araştırma ekibi, aralarında akrabalık bulunan, bunun yanında el titremesi ve parkinson hastalığı görülen bu büyük ailenin altı nesline ulaşarak tüm genom dizilemesi yaptı, kapsamlı aile ağacı çizimleri ve nörolojik incelemeler yürüttü.

Yaklaşık 5 yıl süren, bu aile yanında 55 adet farklı büyük ailenin de karşılaştırmalı incelemesi sonucunda mitokondrilerde görev yapan bir serin proteaz olan HTRA2 geninin her iki hastalığın da ortak nedeni olduğunu gösterdi. HTRA2 geninde bulunan mutasyonun farelerde de parkinson hastalığına benzer bulgulara neden olması güçlü ve bağımsız bir delil olarak dikkati çekti.

HEM ANNE HEM BABADA GEN VARSA DAHA ERKEN BAŞLAYABİLİYOR

Hastalık geninin hem anne hem de babadan birlikte kalıtılması durumunda el titremeleri 10-20'li yaşlarda başlayıp yaklaşık 30 yıl içinde parkinson hastalığı ile sonuçlanıyor.

Her iki hastalığın da beyin hücrelerinin ve özellikle dopamin üreten hücrelerin dejenerasyona uğramasından kaynaklandığı, dopamin maddesinin insanların hareket kabiliyetleri ve bunun yanında ruh halleri ile ilgili oldukları daha önce yapılan araştırmalarda ortaya konmuştu.

Açıklamada, araştırmanın sorumlu yazarlarından Bilkent Üniversitesi, UNAM Ulusal Nanoteknoloji Araştırma Merkezi öğretim üyesi Dr. Ayşe Begüm Tekinay'ın, "Şimdi yaklaşık 100 ailede yeni genleri araştırıyoruz. Bunun için TÜBİTAK tarafından desteklenen bir projemiz bulunuyor" görüşüne yer verildi.

"YENİ HASTALIK GENLERİNİ AYDINLATMAYA DEVAM EDECEĞİZ"

Akraba evliliklerinin, nadir genetik hastalıkların genlerinin bulunmasına katkıda bulunduğu biliniyordu. Ama toplumda sık gözüken nörodejenerasyon, obezite, diyabet gibi kompleks hastalıkların genlerinin bulunmasına da akraba evliliklerinin bu derece güçlü bir katkıda bulunması beklenmiyordu.

KESİN BİR TEDAVİSİ YOK

Araştırmanın yöneticilerinden olan, Türkiye Bilimler Akademisi üyesi ve Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in ise açıklamada, "Kuvvetle inanıyorum ki kompleks hastalıklarla ilgili yeni hastalık genlerini önümüzdeki dönemde aydınlatmaya devam edeceğiz" görüşü yer aldı.

Parkinson hastalığı veya el titremesi için kesin bir tedavi metodu bilinmiyor. Bazı ilaçların ve derin beyin uyarısının bazı semptomları azalttığı ise hastalıklardan etkilenen kişiler için bir ümit kaynağı.

Amerikan Bilimler Akademisi üyesi, Washington Üniversitesi öğretim üyelerinden ve Lasker ödülü sahibi ünlü genetikçi Prof. Dr. Mary-Claire King ise "Dr. Tekinay'ın araştırmaları bilim dünyası için yeni bir umut oldu, Bilkent, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi ekiplerinin parkinson hastalığı ve el titremesi alanlarına çok değerli katkıları olmakta, bunun gelecekte artarak devam edeceğine, tedavinin önünü açacağına inanıyorum" şeklindeki görüşüne yer verildi.



Yorumlar (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 26 Nisan 2024
İmsak 04:25
Güneş 06:02
Öğle 13:07
İkindi 16:55
Akşam 20:02
Yatsı 21:32
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 34 93
2. Fenerbahçe 33 86
3. Trabzonspor 33 55
4. Beşiktaş 33 51
5. Başakşehir 33 49
6. Rizespor 33 48
7. Kasımpasa 33 46
8. Antalyaspor 33 45
9. Alanyaspor 33 45
10. Sivasspor 33 45
11. A.Demirspor 34 41
12. Samsunspor 33 39
13. Ankaragücü 33 37
14. Kayserispor 33 37
15. Konyaspor 33 36
16. Gaziantep FK 33 34
17. Hatayspor 33 33
18. Karagümrük 33 33
19. Pendikspor 33 30
20. İstanbulspor 33 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 31 69
2. Göztepe 31 63
3. Ahlatçı Çorum FK 31 55
4. Sakaryaspor 31 54
5. Bodrumspor 31 52
6. Kocaelispor 31 52
7. Bandırmaspor 31 47
8. Boluspor 31 47
9. Gençlerbirliği 31 47
10. Erzurumspor 31 42
11. Ümraniye 31 37
12. Manisa FK 31 36
13. Keçiörengücü 31 36
14. Şanlıurfaspor 31 34
15. Tuzlaspor 31 33
16. Adanaspor 31 32
17. Altay 31 15
18. Giresunspor 31 7
Takımlar O P
1. Arsenal 34 77
2. M.City 33 76
3. Liverpool 34 74
4. Aston Villa 34 66
5. Tottenham 32 60
6. M. United 33 53
7. Newcastle 33 50
8. West Ham United 34 48
9. Chelsea 32 47
10. Bournemouth 34 45
11. Brighton 33 44
12. Wolves 34 43
13. Fulham 34 42
14. Crystal Palace 34 39
15. Brentford 34 35
16. Everton 34 33
17. Nottingham Forest 34 26
18. Luton Town 34 25
19. Burnley 34 23
20. Sheffield United 34 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 32 81
2. Barcelona 32 70
3. Girona 32 68
4. Atletico Madrid 32 61
5. Athletic Bilbao 32 58
6. Real Sociedad 32 51
7. Real Betis 32 48
8. Valencia 32 47
9. Villarreal 32 42
10. Getafe 32 40
11. Osasuna 32 39
12. Sevilla 32 37
13. Las Palmas 32 38
14. Deportivo Alaves 32 35
15. Rayo Vallecano 32 34
16. Mallorca 32 31
17. Celta Vigo 32 31
18. Cadiz 32 25
19. Granada 32 18
20. Almeria 32 14