SMA Hastalığıyla İlgili Merak Edilenler

Türkiye'de 'Gevşek Bebek Sendromu' olarak bilinen SMA hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) Batı'da sıkça görülüyor. İşte SMA hastalığı hakkında merak edilenler...

Sağlık 09.12.2016, 18:24 28.12.2016, 13:40
SMA Hastalığıyla İlgili Merak Edilenler

SMA hastalığının belirtileri en net çocuk yaşlarda görülüyor. SMA yani Spinal Müsküler Atrofi Türkiye'de bilinen ve kullanılan adıyla Gevşek Bebek Sendromu neden olur, nasıl anlayabilirsiniz, belirtileri nelerdir sorularının cevaplarını haberimizde bulabilirsiniz. İşte Gevşek Bebek Sendromu hakkında merak ettikleriniz…

SMA hastalığına yakalanan bir çok çoçuğun yaşamını yitirmesi üzerinie sosyal medya üzerinden farkındalık mesajları yağdı. Gevşek bebek sendromunun adını duymamaış olanlar SMA hakkında araştırmalara başladı. Spinal Müsküler Atrofi hastalığı nedir, nasıl anlaşılır belirtileri nelerdir? Ülkemizde de sık rastlanmaya başlanan genetik rahatsızlık bebek ölümlerine sebep oluyor. Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı olan SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması şeklinde tanımlanabilir. İşte detaylar...

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle literatürdeki yerini almıştır. SMA hastalığının evreleri söz konusudur. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.

SMA HASTALIĞI TİPLERİ

Tip 4 SMA genellikle erişkinlerden görülür ve burada kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Ancak bu tip SMA hastalığında hastalar genellikle yürüyebilirler. Yine Tip 3 SMA'da da hastalar ayakta durup yürüyebilirler. Ancak Tip 2 ve Tip 1 SMA'da ise kontrol iyice zayıflar. Tip 2 SMA'da hastalarda baş kontrolü vardır, oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 1 SMA'da ise bağımsız oturamayan hastalarda baş kontrolü de oldukça zayıftır. SMA tip 1 ve 2'de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır. SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları da en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir.

SMA hastalığı 6000-10000 doğumda bir görülen bir rahatsızlıktır. Çekinik genetik geçişli bir hastalık olmasından dolayı taşıyıcının hem anneden, hem de babadan bozuk gen almış olması gerekir. Tek ebeveynden alınan bozuk gen SMA'ya neden olmaz. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen doğumlarında her doğum için yüzde 25 oranındadır.

SMA NASIL ANLAŞILIR?

SMA hastalığı belirtileri ve teşhisi aşamasında bir sıra inceleme ve muayene gerekmektedir. Kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar SMA hastalığında görüldüğü gibi farklı hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu belirtiler mutlaka SMA demek değildir. Bunun için bir sıra nörolojik muayene ve teşhis gerekir. Burada en önemli testlerden biri EMG (elektromiyogram) denilen tetkiktir. Kaslara yerleştirilen elektrodlarla kas ve sinir durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile bir takım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkikler SMA ile öteki nöromüsküler hastalıkların ayırt edilmesinde önemlidir. Özellikle SMA tip 1 ve 3'te, kreatin fosfokinaz (CPK) değerlerinin az da olsa yükselmesi, elektromyografi (EMG) ve kas biyopsi sonuçları hastalık tanısını destekleyen önemli kriterlerdir.

6 BİN DOĞUMDA BİR

Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilir. 40 çocuktan biri SMA hastalığının taşıyıcısı olabilir. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturabilir.

SPİNAL MUSKULER ATROFİLERDE REHABİLİTAYON

Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını önlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mücadele etmek, yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır.

SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir.

Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna bir örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA ougularında sık rastlana bir durumdur. SMA olgularının eklemleri oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttıran bir faktördür.

SMA'lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlardır:

- Kas kuvveti kaybı

- Eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık

- Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir.

Bunları fonksiyonel yönde sınıflandırabilirz. Tip 1 bağımsız oturamazlar ve baş kontrolü çok zayıftır. Tip 2 baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler Tip 3 ayakta durup yürüyebilirler.

SMA hastalığının belirtileri çoçuk yaşlarda daha net görünür. SMA yani Spinal Müsküler Atrofi Türkiye'de bilinen ve kullanılan adıyla gevşek bebek sendromu neden oluşur, nasıl anlaşılır, belirtileri nelerdir sorularının yanıtlarını haberimizde bulabilirsiniz. SMA genetik bir rahatsızlık olup çocukluk döneminde ortaya çıkar.



Yorumlar (0)
18
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 11 Mayıs 2021
İmsak 03:59
Güneş 05:43
Öğle 13:05
İkindi 17:00
Akşam 20:18
Yatsı 21:54
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 38 81
2. Fenerbahçe 38 79
3. Galatasaray 38 78
4. Trabzonspor 38 67
5. Hatayspor 38 60
6. Sivasspor 38 59
7. Alanyaspor 38 57
8. Gaziantep FK 38 55
9. Karagümrük 38 54
10. Göztepe 38 51
11. Konyaspor 38 48
12. Rizespor 38 45
13. Malatyaspor 38 44
14. Başakşehir 38 44
15. Kasımpaşa 38 43
16. Antalyaspor 39 43
17. Kayserispor 38 40
18. Ankaragücü 38 38
19. Erzurumspor 39 37
20. Gençlerbirliği 38 35
21. Denizlispor 38 28
Takımlar O P
1. Adana Demirspor 34 70
2. Giresunspor 34 70
3. Samsunspor 34 70
4. İstanbulspor 34 64
5. Altay 34 63
6. Altınordu 34 60
7. Ankara Keçiörengücü 34 58
8. Ümraniye 34 51
9. Tuzlaspor 34 47
10. Bursaspor 34 46
11. Bandırmaspor 34 42
12. Boluspor 34 42
13. Balıkesirspor 34 35
14. Adanaspor 34 34
15. Menemenspor 34 34
16. Akhisar Bld.Spor 34 30
17. Ankaraspor 34 26
18. Eskişehirspor 34 8
Takımlar O P
1. Man City 35 80
2. M. United 34 70
3. Chelsea 35 64
4. Leicester City 35 63
5. West Ham 35 58
6. Liverpool 34 57
7. Tottenham 35 56
8. Everton 34 55
9. Arsenal 35 52
10. Leeds United 35 50
11. Aston Villa 34 48
12. Wolverhampton 35 45
13. Crystal Palace 34 41
14. Burnley 35 39
15. Newcastle 35 39
16. Brighton 35 37
17. Southampton 34 37
18. Fulham 35 27
19. West Bromwich 35 26
20. Sheffield United 35 17
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 35 77
2. Real Madrid 35 75
3. Barcelona 35 75
4. Sevilla 35 71
5. Real Sociedad 35 56
6. Real Betis 35 54
7. Villarreal 35 52
8. Celta de Vigo 35 47
9. Athletic Bilbao 35 46
10. Granada 35 45
11. Cádiz 35 43
12. Osasuna 35 41
13. Valencia 35 39
14. Levante 35 39
15. Getafe 35 34
16. Deportivo Alaves 35 32
17. Real Valladolid 35 31
18. Huesca 35 30
19. Elche 35 30
20. Eibar 35 29