Gaucher Hastalığı Kısaca Gaucher Hastalığı , toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir lipid depo hastalığıdır glukoserebrozidaz enziminin eksikliğiyle olur. Bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimin eksikliği Gaucher Hastalığını temel nedenidir.
Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartları ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.
Neye Dikkat Etmeliyim? Akraba evliliği gaucher hastalığına yakalanma riskini artırıyor. Akraba evliliğinden doğan kişilerde karında şişlik, dalak büyüklüğü ve kansızlık gibi belirtilere dikkat edilmeli
Hangi Doktora/Bölüme Gidilir? Gaucher hastalığı için Genel Cerrahi Bölümüne gidilir.
Gaucher Hastalığı Belirtileri
Gaucher hastalığının temel belirtileri şunlardır:
Kansızlık (alyuvar sayısı düşüklüğü) Halsizlik, yorgunluk Pıhtılaştırıcı kan elemanlarının Trombosit (platelet) yetersizliği (PLT düşüklüğü) Cildin kolay morarması Dalak büyümesi veya karaciğer büyümesi Genel kemik ağrısı Bölgesel şişme, kızarma ve aşırı hassasiyeti beraberinde getiren şiddetli kemik ağrısı nöbetleri Kemiklerin zayıflayıp kolayca kırılması, kemik erimesi İlerleyici sinir hastalıkları (nadiren)Gaucher hastalığı metabolik (besinlerin yıkımına dair) bir sorundur, kalıtsaldır.
Farklı türleri vardır. Vakaların şiddeti farklı olabilir. Çocuklukta veya yetişkinlikte görünür hale gelebilir.Platelet (PLT) düşüklüğü, kolay kanamalara ve kanın durmamasına neden olabilir. Hastalığın bazı ağır türlerinde kontrolsüz göz hareketleri, nöbetler ve beyin hasarı ortaya çıkabilir.
Gaucher Hastalığı Neden Olur?
Gaucher hastalığı hangi enzim eksik? : Gaucher hastalığı genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan her ikisinden de gelen hatalı vücut kodlarından kaynaklanır. Bu hatalı kodlar, bazı yağların sindiriminde görev alan glukoserebrozidaz adlı enzimin yeterince üretilememesine neden olur.
Bu eksiklik dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, beyin ve kemik iliğinde yağ ve yağ artıkları ile birlikte bazı diğer bileşenlerin de birikmesine yol açmaktadır. Birikme arttıkça Gaucher hastalığının belirtileri ortaya çıkmaya başlar.
Gaucher hastalığını tamamen yok eden bir tedavi henüz gelişmemiştir. Tedavide kemiklerde ve diğer organlarda ortaya çıkabilecek hasarların önüne geçilmesine ve hastalık belirtilerinin yok edilmesine odaklanılır.
1) Gaucher Hastalığı Enzim Replasman Tedavisi Enzim replasman tedavileri (ERT) çoğu Gaucher hastalığı vakasında etkili sonuçlar vermektedir. Her iki haftada bir damar yolundan verilen glukoserebrozidaz enzimi, dalak ve karaciğer büyümesinin önüne geçmekte, kemik yoğunluğunu artırmaktadır.
Şırınga yolu ile verilen ilaçlardan en sık kullanılanı Cerezyme’dir. Oral yoldan eliglustat (Cerdelga) ilacı kullanılabilir.2) Atık Azaltma Terapisi Bu tedavide (substrate reduction therapy – SRT) amaç hücrelerdeki atık yağ birikiminin önüne geçmektir. Bu sayede yetersiz üretilen sindirim enzimleri daha verimli kullanılır.
Tedavide sık kullanılan ilaç miglustat (Zavesca)’dır. Hamile kalmak isteyenlerin, hamilelerin ve emziren kadınların bu ilacı kullanmaması gerekir.Üretici firmanın açıklamalarına göre, Zavesca’nın sadece enzim desteği (ERT) ile sonuç alamayan hastalarca kullanılması gerekmektedir. İlacı kullanacak hastanın son altı aydır ERT tedavisi almamış olması gerekir.
3) Kemik İliği Nakli Kök hücre tedavisi olarak da bilinen bu yöntem sayesinde hasar gören kemik iliği hücreleri sağlıklı olanlarla değiştirilir. Tedavi sonrasında alyuvar, akyuvar ve plateletlerin üretimi artar.
Not: İleri seviyedeki vakalarda gerekli olmaktadır.
Kan nakilleri: Kansızlığa neden olan Gaucher hastalığı vakalarına geçici bir çözüm olarak uygulanabilmektedir.
4) Kemik Erimesi Tedavisi Gaucher hastalığının beraberinde gelen kemik sorunlarını gidermek için osteoporoz ilaçları kullanılabilir. Kalsiyum ve D vitamini destekleri önerilebilir.
5) Cerrahi Müdahale Kemik sorunları nedeni ile hareketi kısıtlanmış bazı gaucher hastalarında eklem ameliyatları gerekli olmaktadır. Artroplasti gibi eklem ve civarındaki dokuların tamamen yeniden şekillendirildiği müdahaleler uygulanabilir.
Dalağın Alınması: Enzim desteği tedavileri henüz gelişmemişken Gaucher hastalığında kişinin dalağı alınıyordu. Bu tedavi bugün için son başvurulan yöntemlerden biridir, nadiren kullanılmaktadır.