Tay-Sachs Hastalığı nedir? belirtileri ve tedavisi

Tay-Sachs (Merkezi Sinir Sistemi) hastalığı hakkında merak ettiğiniz birçok şeyi makalemizde bulabilirsiniz.

Sağlık 11.09.2019, 15:15 12.09.2019, 15:16
152
Tay-Sachs Hastalığı nedir? belirtileri ve tedavisi

Tay-Sachs Hastalığının Nedeni

HEXA adlı bir gendeki defekt Tay –Sachs hastalığına yol açar. Çoğu hastada HEXA geninin iki tane sağlıklı versiyonu mevcuttur. Bu gen, Hex-A adlı bir enzim kodlar. Bu enzim ise, GM2 ganglioside adlı bir yağ molekülünün beyinde ve omurilikte birikmesini önler. Bazı kişiler de bu genin sağlıklı bir adet kopyasını içerir ve buna rağmen beynin ve omuriliğin sağlıklı olmasına yetecek kadar Hex-A enzimi kodlar. Fakat Tay –Sachs hastalığı ile doğan bebekler, her iki ebeveynden de genin mutasyonlu bir kopyasını almış olurlar. Bu nedenle Hex-A enzimi sentezleyemezler ve bundan dolayı GM2 ganglioside zamanla sinir sistemindeki nöronların içerisinde birikim yapar. Böylece sinir sistemi hasara uğramaya başlar.

Tay-Sachs’in Belirtileri Nelerdir?

1. Çocuklarda Tay-Sachs'in Belirtileri

Etkilenen bebeklerin çoğunda rahimde başlayan ve çoğu durumda 3 ila 6. ay arasında ortaya çıkan semptomların olduğu bir sinir hasarı vardır. İlerleme hızlıdır ve çocuk tipik olarak 4 veya 5 yaşında vefat eder.

Bebeklerde Tay-Sachs belirtileri şunlardır:

  • Sağırlık
  • İlerleyen körlük
  • Azalmış kas gücü
  • Artmış irkilme tepkisi
  • Felç veya kas fonksiyon kaybı
  • Nöbet
  • Kas sertliği (spastisite)
  • Gecikmiş zihinsel ve sosyal gelişim
  • Yavaş büyüme
  • Makula (gözdeki retinanın merkezine yakın oval şekilli bir alan) üzerindeki kırmızı nokta

2. Acil Durum Belirtileri

  • Çocuğunuzun nöbet geçirmesi veya nefes alması zorluğu varsa, acil servise gidin veya hemen 112’yi arayın.

3. Tay-Sachs'ın Diğer Formlarının Belirtileri

  • Ayrıca geç başlangıçlı çocukluk, kronik ve daha nadir görülen ama ciddiyeti daha hafif olma eğiliminde olan yetişkin formları da vardır.
  • Tay-Sachs’ın genç formuna sahip kişiler tipik olarak 2 ila 10 yaş arasında semptomlar gösterir ve genellikle 15 yaşına kadar geçer.
  • Tay-Sachs’ın kronik formuna sahip olanlar 10 yaşına kadar semptomlar geliştirir, ancak hastalık yavaş ilerler. Belirtiler arasında lekeli konuşma, kas krampları ve titreme olabilir. Yaşam beklentisi, hastalığın bu şekline göre değişir ve bazı kişilerin normal bir ömrü olur.
  • Yetişkin Tay-Sachs en hafif şeklidir. Belirtiler ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Tay-Sachs hastalığının yetişkin formunda olan insanlar genellikle şu belirtilere sahiptir:
  1. Kas güçsüzlüğü
  2. Konuşma bozukluğu
  3. Kararsız yürüyüş
  4. Hafıza problemleri
  5. Titreme
  6. Semptomların şiddeti ve yaşam beklentisi değişkenlik gösterir.

Tay-Sachs’ın Sebebi Nedir?

Kromozom 15’teki kusurlu bir gen (HEX-A) Tay-Sachs hastalığına neden olur. Bu kusurlu gen, vücudunuzun hekzosaminidaz A denilen bir protein üretememesine neden olur. Bu protein olmadan, beyindeki sinir hücrelerinde biriken gangliositler adı verilen kimyasallar, beyin hücrelerini tahrip eder.

Hastalık kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Etkilenebilmek için kusurlu genin iki kopyasını almanız gerekir. Yalnızca bir ebeveynin kusurlu geni geçerse, çocuk taşıyıcı olur. Etkilenmezler, ancak hastalığı kendi çocuklarına aktarabilirler.

Tay-Sachs için Risk Faktörleri Nelerdir?

Hastalık en çok Aşkenazi Yahudileri arasında görülür. Bunlar, aileleri Orta veya Doğu Avrupa’daki Yahudi topluluklarından gelen insanlardır. Yahudi Genetiği Merkezi’ne göre, Amerikan Aşkenazi Yahudi nüfusundaki yaklaşık 30 kişiden biri Tay-Sachs taşıyıcısıdır.

Hastalığı önlemenin bir yolu yoktur, ancak taşıyıcı olup olmadığınızı ya da fetüsünüzün hastalığı olup olmadığını görmek için genetik testler yapabilirsiniz. Siz veya eşiniz taşıyıcı ise, genetik testler çocuk sahibi olup olmama konusunda karar vermenize yardımcı olabilir.

Tay-Sachs Nasıl Teşhis Edilir?

Koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi prenatal testler, Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik testler genellikle bir çiftin bir üyesi veya her ikisi de hastalığın taşıyıcısı olduğunda yapılır.

CVS, gebeliğin 10 ila 12 haftası arasında gerçekleştirilir ve plasentadan vajina veya karın yoluyla bir hücre numunesi almayı içerir. Amniyosentez, gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır ve annenin karnından bir iğne kullanarak fetüsü çevreleyen sıvının bir numunesinin çıkarılmasını içerir.

Bir çocuk Tay-Sachs belirtileri gösteriyorsa, doktor fizik muayene yapabilir ve aile geçmişi alabilir. Çocuğunuz kanında veya doku numunelerinde enzim analizi yapılabilir ve bir göz muayenesinde, makulalarında kırmızı bir leke ortaya çıkabilir.

Tay-Sachs Nasıl Tedavi Edilir?

Tay-Sachs’ın tedavisi yoktur. Tedavi genellikle çocuğu rahat ettirmekten ibarettir. Buna “palyatif bakım” denir. Palyatif bakım; ağrı ve nöbetleri kontrol altına almak için anti-epileptikler, fizik tedavi, beslenme tüpleri ve akciğerlerde mukus birikmesini azaltmak için solunum bakımı gibi ilaçları içerebilir.

Aileye duygusal destek de önemlidir. Destek grupları aramak, başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Hasta bir çocuğun bakımını yapmak duygusal olarak zordur ve aynı hastalıklarla mücadele eden diğer ailelerle konuşmak rahatlatıcı olabilir.

Tay-Sachs Hastalığına Yardım Eleme

Tay-Sachs hastalığı kalıtsal olduğu için, tarama dışında bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bir aile kurmayı düşünen iki ebeveyn üzerinde genetik testler yaparak Tay-Sachs hastalığının taşıyıcılığını tarayabilirsiniz. Tay-Sachs’ın taşıyıcıları için tarama 1970’lerde başlamış ve Tay-Sachs ile doğan Aşkenazi Yahudilerinin sayısını %90 oranında azaltmıştır.

Bir aile kurmayı planlıyor ve siz veya eşiniz Tay-Sachs hastalığı için taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız genetik bir danışmanla konuşun.

Yaşamın İlerleyen Dönemlerinde Tay –Sachs Hastalığı

Tay –Sachs hastalığının, yetişkinlik döneminde başlayan nadir bir formu da vardır. Tanı koyulması zor olabilir. Hastalığın yeni doğanları etkileyen versiyonunda da olduğu gibi, yetişkinlikte başlayan türü de HEXA gen mutasyonlarından kaynaklanır. Belirtiler, yetişkinlikte ortaya çıkmaya başlar. Erken belirtiler; sakarlığı, dengede problemlerini ve bacaklarda kas zayıflığını kapsar. Ayrıca hasta, akıl sağlığı sorunlarına da sahip olabilir. Hastalığın bu formunda belirtilerin ciddiliği ve yaşam süresi beklentisi, vakadan vakaya değişkenlik gösterir. Yetişkinlikte başlayan Tay –Sachs hastalığı, yaşam süresini her zaman kısaltmaz.


Yorumlar (1)
Özge Akçay 7 ay önce
Geniş ve bilgilendirici bir içerik olmuş, emeği geçenlere teşekkürler.
12°
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 08 Nisan 2020
İmsak 05:46
Güneş 07:10
Öğle 13:18
İkindi 16:37
Akşam 19:16
Yatsı 20:35
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 26 53
2. Başakşehir 26 53
3. Galatasaray 26 50
4. Sivasspor 26 49
5. Beşiktaş 26 44
6. Alanyaspor 26 43
7. Fenerbahçe 26 40
8. Göztepe 26 37
9. Gaziantep FK 26 32
10. Denizlispor 26 31
11. Antalyaspor 26 30
12. Gençlerbirliği 26 28
13. Kasımpaşa 26 26
14. Konyaspor 26 26
15. Malatyaspor 26 25
16. Çaykur Rizespor 26 25
17. Ankaragücü 26 23
18. Kayserispor 26 22
Takımlar O P
1. Hatayspor 28 53
2. Erzurum BB 28 47
3. Bursaspor 28 46
4. Adana Demirspor 28 45
5. Akhisar Bld.Spor 28 45
6. Fatih Karagümrük 28 43
7. Altay 28 43
8. Ümraniye 28 40
9. Giresunspor 27 38
10. Keçiörengücü 28 35
11. Balıkesirspor 28 35
12. Menemen Belediyespor 28 35
13. İstanbulspor 27 33
14. Altınordu 28 31
15. Boluspor 28 25
16. Osmanlıspor 28 24
17. Adanaspor 28 20
18. Eskişehirspor 28 17
Takımlar O P
1. Liverpool 29 82
2. Man City 28 57
3. Leicester City 29 53
4. Chelsea 29 48
5. M. United 29 45
6. Wolverhampton 29 43
7. Sheffield United 28 43
8. Tottenham 29 41
9. Arsenal 28 40
10. Burnley 29 39
11. Crystal Palace 29 39
12. Everton 29 37
13. Newcastle 29 35
14. Southampton 29 34
15. Brighton 29 29
16. West Ham 29 27
17. Watford 29 27
18. Bournemouth 29 27
19. Aston Villa 28 25
20. Norwich City 29 21
Takımlar O P
1. Barcelona 27 58
2. Real Madrid 27 56
3. Sevilla 27 47
4. Real Sociedad 27 46
5. Getafe 27 46
6. Atletico Madrid 27 45
7. Valencia 27 42
8. Villarreal 27 38
9. Granada 27 38
10. Athletic Bilbao 27 37
11. Osasuna 27 34
12. Real Betis 27 33
13. Levante 27 33
14. Deportivo Alaves 27 32
15. Real Valladolid 27 29
16. Eibar 27 27
17. Celta de Vigo 27 26
18. Mallorca 27 25
19. Leganés 27 23
20. Espanyol 27 20