Talasemi - Akdeniz Anemisi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Talasemi, Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görülmesi nedeniyle 'Akdeniz Anemisi' olarak da adlandırılmış olmasına rağmen dünyanın her yerinde görülebilmektedir. Talasemi (Akdeniz anemisi) dünyada ve ülkemizde en sık görülen, önlenebilir kalıtsal kan hastalığıdır.

Sağlık 23.03.2020, 21:35 02.04.2020, 15:52
1107
Talasemi - Akdeniz Anemisi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

İÇİNDEKİLER:

  1. Hemoglobin Nedir?
  2. Talasemi (Akdeniz Anemisi) Nedir?
  3. Talasemi (Akdeniz Anemisi) Hastalık Nasıl Geçer?
  4. Talasemi (Akdeniz Anemisi) Tanısı Nasıl Konulur?
  5. Talasemilerde (Akdeniz Anemisi) Klinik Nasıldır?
  6. Talasemi (Akdeniz Anemisi) Nasıl Tedavi Edilir?
  7. Talasemi (Akdeniz Anemisi) Yan Etkileri
  8. Talasemi (Akdeniz Anemisi) Hastalığının Önlenmesi

1) HEMOGLOBİN NEDİR?
Hemoglobin oksijeni kanda taşıyabilmek için ileri derecedeözelleşmiş bir yapıdır.
Normalde kanda mm3’te 4-6 milyon kadar bulunan Kırmız Kürelerin (Eritrositlerin) içinde bulunurlar.

Hemoglobin içinde  demir bir çekirdeğin olduğu “hem” yapısı ile “globulin” ismi verilen bir protein yapıdan oluşurlar.  Globulin yapısında  2 farklı zincir bunur. Örneğin erişkin bir kişide % 98 oranda bulunan Hemoglobin A’da 2 adet alfa ve 2 adet beta zinciri bunur.
Alfa zinciri 141 Aminoasit (AA) den oluşur.
Beta zinciri 146 AA’ten oluşur.
Fötal dönemde ise oksjiene çok daha duyarlı olan GowerI, Gower II, Porrtlant I ve Fötal Hemglobin (F) üretilir.


Şekilde görüldüğü gibi 6.haftada epsilon ve zeta zincirlerinin üretimi hemen azalmakta, Hemoglobin F ise doğumla birlikte düşmeye başlamakta ve 6.aydan itibaren %1’ e  düşmektedir.

2) TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) NEDİR?
Talasemi; hemoglobinin protein parçasını oluşturan zincirlerdeki üretim hatasına bağlı kalıtsal bir hastalıktır.

Talaseminin Mokelüler Temeli Nedir?
Talasemilerdeki temel problem; Hemoglobinin , protein kısmını oluşturan golulin zincirindedir. Erişkin bir kişide % 98 oranda Hemoglobin A bulunur. Hemoglobin A’nın protein yapısında ise 2 adet alfa ve 2 adet beta zinciri mevcuttur.

Bu zincirlerin üretimindeki azalmalar talasemiye neden olur. Alfa zincirindeki eksiklikler alfa, beta zincirindeki eksiklikler beta talasemi olarak isimlendirilir. Oluşan anormal hemoglobin molekülleri anemiye neden olurlar.

Alfa zincirler insanda 16.kromozomda üretilirler. Her iki ebeveyden 2’şer gen geçer.

  • (aa/a-) Bu genlerden bir tanesinin eksik olması durumunda “Sessiz taşıyıcılık”tan bahsedilir. Herhangibi bir yakınma yada bulgu yoktur.Tanı konması son derece güçtür. Ailesinde talasemi olan hastaların ileri tetkik sonucu saptanabilir.
  • (a-/a-) Bu genlerden iki tanesinin eksik olması durumunda” talasemi taşıyıcılığı”ndan söz edilir. Bu kişilerde “ orta derecede” anemi vardır.
  • (a-/--) Üç gen eksikliği olması durumuna “ Hemoglobin H” hastalığı denilir.Bu hastalarda orta ve ileri derecede anemi vardır.
  • (--/--) Dört zincirinde üretilmemesi durumunda ortaya çıkan hastalığa “ Hemoglobin Barts” denir ve yaşamla bağdaşmaz.

Talasemi İsmi Nerden Gelir?
Talasemiyi ilk kez 1925 yılında Thomas Benton Cooley ve Pearl Lee isimli doktorlar tanımlamıştır. Bu hasta Akdeniz orjinli bir talasemi hastasıydı. Bu nedenle hastalığa bazen Cooley Anemisi yada Akdeniz Anemisi densede bu tanım beta talaseminin ağır tipini tanımlamak için kullanılır.

Bir patolog olan George Whipple ve Pediyatrist William Bradford “Talasemi” ismini önerdiler. Yunanca “Thalas” (Deniz ) ve “emia”(kan ) kelimelimerinin birleşmesinden köken alır. Hastalık daha çok deniz kenarında görüldüğü için “Deniz kenarında görülen anemi “ anlamında kullanılmıştır.

Talasemi Nerelerde Görülür?

Kuzey Afrika, Ortadoğu, Hindistan, Çin, Güneydogu Asya gibi sıtmanın sık oldugu ülkelerde Avrupa ve Amerika’da yüksek oranlarda gözlenmektedir.

Dünya Saglık Örgütü’nün bildirilerine göre dünyada talasemi ve anormal hemoglobin tasıyıcı sıklıgı %5,1’dir ve yaklasık 250 milyon taşıyıcı vardır.

Ülkemizde Durum Nedir?
Türkiye'de talasemi ile ilgili çalışmalar 1957 yılında Muzaffer Aksoy tarafından başlatılmıştır. Çavdar ve Arcasoy tarafından talasemi sıklığını gösteren ilk çalışmalar yapılmış ve Türkiye’de hastalığın taşıyıcılık oranı %2,1 olarak bildirilmiştir. Ülkenin farklı bölgelerinde farklı görülme oranları belirlenmiştir. (%0,6-12 arasında).

3) TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) NASIL GEÇER?
Hastalık genetik olarak geçer. Aşağıdaki resimlerde her ikisi taşıyıcı olan ve birisi sessiz taşıyıcı olan ailedeki durumu özetlemektedir.

4) TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) TANISI NASIL KONULUR?
Tanı için en önemli yaklaşımlardan birincisi iyi bir hasta hikâyesi alınmasıdır. Ailesinde bu hastalık bilinen, taşıyıcı ya da hasta olduğu bilinen çiftler arasında evlilik yapıldığı zaman hastalık mutlaka düşünülmelidir.
Hastaların yakınmaları haf anemi bulgularından ağır anemi bulgularına kadar olabilir.

Yapılan testler arasında:

  • Tan Kan Sayımı
  • Periferik Yayma
  • Hemoglobin Elektroforezi
  • HLPC
  • PCR testleri sayılabilir.

5) TALASEMİLERDE (AKDENİZ ANEMİSİ) KLİNİK NASILDIR?
Alfa ve beta hastalar kabaca üçe ayrılabilir. Taşıyıcı, orta (intermedia ) ve ciddi (major).

Taşıyıcılarda hafi anemi dışında çoğunlukla bulgu olmaz.

Orta ve Ciddi Anemilerde:
Büyümede gecikme ve gecikmiş püberte: Anemi çocuk büyümesni geciktirebilir.
Kemik Problemleri: Talasemi kemiklerde genişlemeye yol açabilir. Kemik iliği içerisinde kan hücrelerini üreten süngerimsi doku bulundurur. Kemik iliği genişlediği zaman kemikler normalden daha fazla büyürler. Bu nedenle daha kırılgan hale gelirler ve kolayca kırılabilirler.
Dalak Büyümesi: Dalak vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve istenmeyen materyalin atılmansa yardımcı olur.

Bir kişi talasemi olduğu zamandalak normalden daha fazla çalışır.Dalak büyüdükçe anemi daha ağırlaşır. Bu nedenle dalağın ameliyatla alınması gerekebilir.

Hemoglobin H hastalığı ya da beta talasemi major ( Cooley Anemisi) olan hastalar Talaseminin ağır tipine girerler. Bulgular yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Anemi dışında:

  • Soluk ve cansız bir görünüm
  • Zayıf iştah
  • Koyu idrar (kırmızı kan hücrelerinin yıkının bulgusudur)
  • Büyüme pubertede gecikme
  • Sarılık (deri veya göz akı sarımtırak bir renk alır)
  • Dalak, karaciğer ve kalp te büyüme
  • Kemik sorunları (özellikle yüz kemikleri)

Şeklinde semptomlar görülebilir.

6) TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Talasemilerde tedavi hastalığın derecesine bağlıdır. Alfa veya beta talasemi taşıyıcılığı olan hastalarda çoğunlukla tedaviye bile gerek kalmaz.
Orta ve ağır anemilerde ise mutlaka tedavi gerekir. Bu tedavinin üç tanesi standarttır:

  • Kan Transfüzyonu
  • Demir şelasyonu
  • Folik asit tedavisi

Yeni tedavi olanaklar konusunda çalışmalar sürmekteyse de bunların çoğu test aşamasındadır ve çok az kullanılırlar.

Kan transfüzyonu:
Kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu orta ya da şiddetli talasemili hastalarda ana tedavidir. Bu tedaviyle hastalara normal hemoglobin ile sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin verilmesi amaçlanır.

Kan nakli sırasında, kanın verilebilmesi için damarlara iğne ile girilir (intravenöz-İV).Kan verilmesi genellikle 1-4 saat sürer.

Kırmızı kan hücreleri yaklaşık olarak sadece 120 gün yaşarlar. Bu nedenle sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin düzeyini korumak için transfüzyon gerekebilir.

Eğer hemoglobin H hastalığı ya da beta talasemi intermedia varsa, her zaman değil de ihtiyaç duyulduğu zaman kan nakli gerekebilir.

Örneğin, yorgunluğa neden olacak şiddetli anemi ya da enfeksiyon durumlarında kan gerekebilir.
Talasemi Majorun olan hastalarınsa düzenli kan transfüzyonuna ihtiyaçları vardır (genellikle her 2 4 hafta). Bu nakiller normal hemoglobin ve kırmızı kan hücre düzeyinin korunmasına yardımcı olur.

Kan nakli hastaların kendisini daha hissetmesine, normal aktivitelerden keyf almasına ve erişkinliklerine ulaşmalarına yardımcı olur. Bu tedavi yaşamsal öneme sahiptir.
Ancak transfüzyonla bulaşan enfeksiyonlar ( Sifiliz, Hepatit, AIDS) açaısından büyük risk taşırlar. Bununla birlikte kan bankalarında bu testler büyük bir dikkatle yapılmaktadır.

Demir Şelaşyonu:
Kırmızı küreler içindeki hemoglobin demir açısından son derece zengindir. Bu nedenle kan nakli sırasında hastalara önemli ölçüde demir yüklenmesi yapılır. Fazla demirin vücuttan atılması konusunda mekanizmalar son derece yetersizdir.
Fazla demir Kalp, Karaciğer gibi dokularda birikir ve hasara neden olur.
Bu hasarın azaltılması için hastalara demiri bağlayan (şelatör) ilaçlar verilir.

Desferoksamin; demiri bağlayan sıvı formdaki ilaçtır. Hastalara damar yolundan ya da cilt altından verilir. Hastalar genellikle infizyon pompası denilen bir pompa ile geceleri uyurken kullanırlar. Bu tedavi zaman alıcıdır, bazen de ağrılı olabilir. Yan etkileri arasında görme ve işitme ile sorunlara yol açması sayılabilir.
Deferasiroks: Günde bir kez oral olarak alınır. Yan etkileri arasında baş ağrısı, bulantı, kusma, diyare, eklem ağrısı ve halsizlik sayılabilir.
Deferibron: Bir diğer oral şelatördür.

Folik Asit tedavisi
Folik asit kırmızı kürelerin sağlıklı kalmasına yardımcı olan bir vitamindir. Demir şelasyonu ve kan transfüzyonu ile standart olarak her hastaya verilir.

Diğer Tedaviler
Hastalığın tedavisinde yeni yöntemler henüz test aşamasındadırlar ve son derece az kullanılmaktadır.

Kan ve İlik Kök Hücre Nakli
Sağlıklı bir kişiden (Donör ) alınan sağlıklı kan veya kemik iliği nakliyle hastanın kemik iliğine sağlıklı kök hücreler aktarılır. Kök hücreler kemik iliğinde kırmızı kan hücrelerini ve diğer kan hücrelerini üretirler.
Kök Hücre Nakli talasemili hastalarda tek tedavi edici yöntemdir. Bununla birlikte kemik iliği nakli yüksek riskli bir işlemdir ve hstaların çok azı uygun donör bulma şansına sahiptir.

Gelecekteki Tedaviler
Araştırıcılar talasemi tedavisinde yeni yönemler bulmak için çalışmaktadırlar. Olası yöntemlerden bir tanesi gen tedavisi yöntemiyle hastanın kemik iliğindeki kök hücrelerini normal kan üretmesini sağlamaya çalışmaktadır.

Bir diğer yaklaşım ise hastaların Hemoglobin F düzeyini artırmaya çalışmaktır. Doğumdan önce kanda ağırlıklı bulunan hemoglobin F hastalığa karşı koruma sağlar.

7) TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) YAN ETKİLERİ
Günümüzde tedavi olanaklarının daha iyi olması nedeniyle talasemili hastaların yaşam süresi uzamıştır. Bu nedenle hastalığın yan etkileri daha çok görülmeye başlanmıştır.

Kalp ve Karaciğer Hastalıkları
Talasemilerde düzenli kan transfüzyonu için standart bir tedavidir. Kan tranfüzyonu sonucu hastalara demir yüklenmesi ortaya çıkabilir. Bu fazla demir demir; organ ve dokularda, özellikle kalp ve karaciğerde birikerek zarar verebilir.
Demir birikimi sonunda kalpte oluşan Kalp hastalığı kişilerin ölüm başlıca nedenidir. Kalp hastalığı kalp yetmezliği, aritmi (düzensiz kalp atışları) ve kalp krizini içerir.

Enfeksiyon
Talasemili hastalarda enfeksiyonlar hastalığın önemli bir nedeni ve ikinci en sık ölüm nedenidir. Dalağı alınmış hastalarda enfeksiyonra direnç azalmıştır ve bu hastalar daha yüksek enfeksiyon riski altındadırlar.

Kemik Erimesi (Osteoporoz)
Talasemili hastalarda kemik erimesi (osteoporoz ) ciddi bir risktir. Kemikler daha kırılgan haldedirler.

8) TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ) HASTALIĞININ ÖNLENMESİ
Hastalığın önlenmesinde en önemli yol genetik danışmanlık hizmetidir. Hastalığın yaygın olduğu yerlerde halkın bilinçlendirilmesi son derecede önemlidir. Tarama testlerinin devreye girmesiyle hastalık azaltılabilir.

Prenatal tanı merkezleri hastalığın engellenmesinde son derece önemli rol oynarlar.


Yorumlar (0)
12°
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 06 Nisan 2020
İmsak 05:46
Güneş 07:10
Öğle 13:18
İkindi 16:37
Akşam 19:16
Yatsı 20:35
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 26 53
2. Başakşehir 26 53
3. Galatasaray 26 50
4. Sivasspor 26 49
5. Beşiktaş 26 44
6. Alanyaspor 26 43
7. Fenerbahçe 26 40
8. Göztepe 26 37
9. Gaziantep FK 26 32
10. Denizlispor 26 31
11. Antalyaspor 26 30
12. Gençlerbirliği 26 28
13. Kasımpaşa 26 26
14. Konyaspor 26 26
15. Malatyaspor 26 25
16. Çaykur Rizespor 26 25
17. Ankaragücü 26 23
18. Kayserispor 26 22
Takımlar O P
1. Hatayspor 28 53
2. Erzurum BB 28 47
3. Bursaspor 28 46
4. Adana Demirspor 28 45
5. Akhisar Bld.Spor 28 45
6. Fatih Karagümrük 28 43
7. Altay 28 43
8. Ümraniye 28 40
9. Giresunspor 27 38
10. Keçiörengücü 28 35
11. Balıkesirspor 28 35
12. Menemen Belediyespor 28 35
13. İstanbulspor 27 33
14. Altınordu 28 31
15. Boluspor 28 25
16. Osmanlıspor 28 24
17. Adanaspor 28 20
18. Eskişehirspor 28 17
Takımlar O P
1. Liverpool 29 82
2. Man City 28 57
3. Leicester City 29 53
4. Chelsea 29 48
5. M. United 29 45
6. Wolverhampton 29 43
7. Sheffield United 28 43
8. Tottenham 29 41
9. Arsenal 28 40
10. Burnley 29 39
11. Crystal Palace 29 39
12. Everton 29 37
13. Newcastle 29 35
14. Southampton 29 34
15. Brighton 29 29
16. West Ham 29 27
17. Watford 29 27
18. Bournemouth 29 27
19. Aston Villa 28 25
20. Norwich City 29 21
Takımlar O P
1. Barcelona 27 58
2. Real Madrid 27 56
3. Sevilla 27 47
4. Real Sociedad 27 46
5. Getafe 27 46
6. Atletico Madrid 27 45
7. Valencia 27 42
8. Villarreal 27 38
9. Granada 27 38
10. Athletic Bilbao 27 37
11. Osasuna 27 34
12. Real Betis 27 33
13. Levante 27 33
14. Deportivo Alaves 27 32
15. Real Valladolid 27 29
16. Eibar 27 27
17. Celta de Vigo 27 26
18. Mallorca 27 25
19. Leganés 27 23
20. Espanyol 27 20