O hastalığın sırrını bir Türk çözdü!

Türk profesör ve ekibi, Van Gölü çevresindeki dokuz ailenin çocuklarında görülen genetik bir hastalığın nedenini keşfetti.

Sağlık 25.04.2014, 14:48 25.04.2014, 15:02 Emre
O hastalığın sırrını bir Türk çözdü!

Genetik üzerine çığır açıcı çalışmalarıyla tanınan Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Beyin Damar Cerrahisi Bilim Dalı ve Beyin Genetik Programı Direktörü ve aynı zamanda Beyin Tümörleri Araştırma Grubu Başkanı Murat Günel ve ekibi, Van Gölü çevresindeki dokuz ailenin çocuklarında görülen genetik bir hastalığın nedenini keşfetti.

Türkiye'den özellikle beyin gelişiminde bozukluk olan çocukların genetik temelini tespit etme amacıyla çalışmalar yapan Günel, genetik şifreleri okuyarak bunların nedenini tespit etmeyi hedefliyor.


Tedavi geliştirebilmek için öncelikle hangi genin veya bölgenin bozuk olduğunun tespit edilmesi gerekiyor. İnsanın DNA şifresinde 3 milyar harf var. 3 milyar harfin herhangi birindeki bozukluk bu genetik hastalıkları ortaya çıkarabiliyor.

CLP1 geninde bozukluk tespit edildi

Murat Günel, çalışmaları sonucunda özellikle Doğu Anadolu'da ortaya çıkan bir bozukluk tespit etti. Çocuklarda ileri derecede beyin zararı ortaya çıkaran, ALS ve Alzheimer hastalıkları ile ortaklaşa bazı özellikleri olan ve CLP1 genindeki bozukluktan kaynaklanan bir hastalık ortaya çıkarıldı. Bu genin hücrede çok temel bir biyolojik görevi olduğu için şu anda bir tedavisi yok ama bulgular özellikle doğum öncesi tanı ve önleme imkanlarını sağlayacak.

CLP1 genindeki bozukluk doğumdan hemen sonra başlıyor, hızlı bir seyir gösteriyor ve çocuklarda çok ileri bozukluklara yol açan ölümcül bir hastalık olarak dikkat çekiyor. Türkiye'den Van Gölü çevresindeki dokuz ailede bu hastalık görüldü. Taşıyıcı anne babalarda bir bozukluk olmadığının altını çizen Günel, akraba evliliğine bağlı olarak ikisi de aynı gende bozukluk bulunan ebeveynlerin çocuklarında iki genin de bozuk gelmesinden dolayı bu hastalığın görüldüğünü belirtti.

400 yıllık geçmişi var

Hatalık görülen ailelerin genetik yapılarında büyük örtüşmeler bulunuyor. Buna bakarak bu bozukluğun yaklaşık 400 yıl önce yani 1600 yıllarında Osmanlı zamanında ortaya çıktığı düşünülüyor. Söz konusu hastalık ortaya çıktıktan sonra o nesilden gelen insanlarda bu hastalık görülüyor. Eğer genin tek kopyasında bir bozukluk varsa herhangi bir bozukluk ortaya çıkmıyor. Fakat aynı bozukluğu olan iki insan evlendiği zaman çocuklarında genin her iki kopyası bozuk olduğu için hastalık ortaya çıkıyor.

Türkiye, genetik olarak sağlıklı 

Tüm Türkiye'de beyin hastalıklarına neden olan gen bozukluklarının kataloğunun çıkarılması amaçlanıyor. Böylece genetik bozuklukların doğum öncesi tanısının konulmasıyla genetik olarak daha sağlıklı bir topluma ulaşılabilmesi hedefleniyor.



#piramit haber #Hastalık #DNA #türk profesör #clp
Yorumlar (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 24 Nisan 2024
İmsak 04:29
Güneş 06:04
Öğle 13:07
İkindi 16:55
Akşam 20:00
Yatsı 21:29
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 33 90
2. Fenerbahçe 33 86
3. Trabzonspor 33 55
4. Beşiktaş 33 51
5. Başakşehir 33 49
6. Rizespor 33 48
7. Kasımpasa 33 46
8. Antalyaspor 33 45
9. Alanyaspor 33 45
10. Sivasspor 33 45
11. A.Demirspor 33 41
12. Samsunspor 33 39
13. Ankaragücü 33 37
14. Kayserispor 33 37
15. Konyaspor 33 36
16. Gaziantep FK 33 34
17. Hatayspor 33 33
18. Karagümrük 33 33
19. Pendikspor 33 30
20. İstanbulspor 33 16
Takımlar O P
1. Eyüpspor 31 69
2. Göztepe 31 63
3. Ahlatçı Çorum FK 31 55
4. Sakaryaspor 31 54
5. Bodrumspor 31 52
6. Kocaelispor 31 52
7. Bandırmaspor 31 47
8. Boluspor 31 47
9. Gençlerbirliği 31 47
10. Erzurumspor 31 42
11. Ümraniye 31 37
12. Manisa FK 31 36
13. Keçiörengücü 31 36
14. Şanlıurfaspor 31 34
15. Tuzlaspor 31 33
16. Adanaspor 31 32
17. Altay 31 15
18. Giresunspor 31 7
Takımlar O P
1. Arsenal 34 77
2. Liverpool 33 74
3. M.City 32 73
4. Aston Villa 34 66
5. Tottenham 32 60
6. Newcastle 32 50
7. M. United 32 50
8. West Ham United 34 48
9. Chelsea 32 47
10. Brighton 32 44
11. Wolves 33 43
12. Fulham 34 42
13. Bournemouth 33 42
14. Crystal Palace 33 36
15. Brentford 34 35
16. Everton 33 30
17. Nottingham Forest 34 26
18. Luton Town 34 25
19. Burnley 34 23
20. Sheffield United 33 16
Takımlar O P
1. Real Madrid 32 81
2. Barcelona 32 70
3. Girona 32 68
4. Atletico Madrid 32 61
5. Athletic Bilbao 32 58
6. Real Sociedad 32 51
7. Real Betis 32 48
8. Valencia 32 47
9. Villarreal 32 42
10. Getafe 32 40
11. Osasuna 32 39
12. Sevilla 32 37
13. Las Palmas 32 38
14. Deportivo Alaves 32 35
15. Rayo Vallecano 32 34
16. Mallorca 32 31
17. Celta Vigo 32 31
18. Cadiz 32 25
19. Granada 32 18
20. Almeria 32 14