Masküler Distrofi (Kas Distrofi) Nedir? Türleri Nelerdir?

Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan bir kalıtsal hastalık grubudur. Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin denilen bir protein bulunmamasından kaynaklanır. Bu proteinin yokluğu yürüme, yutma ve kas koordinasyonunda sorunlara neden olabilir. Belirtilere ve ciddiyete göre değişen %30da fazla farklı türde kas distrofisi vardır.

Sağlık 20.02.2019, 20:40 20.02.2019, 21:16 Nurselin Kaba
Masküler Distrofi (Kas Distrofi) Nedir? Türleri Nelerdir?

Masküler Distrofi (Kas Distrofi) Nedir?
Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan bir kalıtsal hastalık grubudur.

Neden Kaynaklanır?
Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin denilen bir protein bulunmamasından kaynaklanır.

Etkilenen Hareketler Nelerdir?
Bu proteinin yokluğu yürüme, yutma ve kas koordinasyonunda sorunlara neden olabilir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Öncelikle Nöroloji Bölümüne başvurabilirsiniz. Daha sonra Fizik Tedavi yardımı alabilirsiniz.

Kas distrofisi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu tanı çocukluk çağında ortaya çıkar. Genç erkeklerde bu hastalığa yakalanma olasılığı kızlardan daha fazladır.

Masküler distrofi prognozu semptomların tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, masküler distrofisi olan çoğu kişi yürüme kabiliyetini kaybeder ve sonunda tekerlekli sandalye ihtiyaç duyarlar. Kas distrofisinin bilinen bir tedavisi yoktur, ancak bazı tedavilerin faydası olur.

Kas Distrofisinin Belirtileri Nelerdir?

30’dan fazla farklı tipte kas distrofisi vardır. Tanı için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.

1) Duchenne kas distrofisi

Bu tür kas distrofisi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen bireylerin çoğu erkektir. Kızlarda gelişmesi nadirdir. Belirtiler şunları içerir:

  • Yürüme zorluğu
  • Refleks kaybı
  • Ayağa kalkmakta zorluk
  • Kötü duruş
  • Kemik incelmesi
  • Omurganızın anormal bir eğriliği olan skolyoz
  • Hafif zihinsel bozukluk
  • Solunum güçlüğü
  • Yutma problemleri
  • Akciğer ve kalp zayıflığı

Duchenne masküler distrofi olan bireyler tipik olarak ergenlik öncesi bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Bu hastalığı olanların yaşam beklentisi ergenlikleinin sonları veya 20’li yaşlaıdır.

2) Becker kas distrofisi

Becker masküler distrofisi, Duchenne musküler distrofisine benzer ama daha az şiddetlidir. Bu tür masküler distrofi de daha sık erkekleri etkiler. Kas güçsüzlüğü çoğunlukla kollarınızda ve bacaklarınızda görülür, semptomlar 11-25 yaşlarında ortaya çıkar.

Becker kas distrofisinin diğer semptomları şunları içerir:

  • Ayak parmaklarında yürümek
  • Sık düşme
  • Kas krampları
  • Yerden kalkarken sorun

Bu hastalığı olanların çoğunun, 30 yaşlarının ortasına gelinceye kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olmaz ve bu hastalığa sahip kişilerin küçük bir yüzdesi asla bir kişiye ihtiyaç duymaz. Becker musküler distrofisi olan çoğu kişi orta yaşına veya daha sonrasına kadar yaşar.

3) Konjenital kas distrofisi

Konjenital kas distrofileri genellikle doğum ve 2. yaş arasında belirgindir. Ebeveynler, çocuklarının motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün olması gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başlar.

Belirtiler değişebilir ve şunları içerebilir:

  • Kas güçsüzlüğü
  • Zayıf motor kontrolü
  • Desteksiz oturmak veya ayakta durmamak
  • Skolyoz
  • Ayak deformiteleri
  • Yutma sıkıntısı
  • Solunum problemleri
  • Görüş problemleri
  • Konuşma problemleri
  • Zihinsel zayıflık

Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişmekle birlikte, doğuştan kas distrofisi olan kişilerin çoğu, yardımsız oturamaz veya duramaz. Bu tip bir kişinin ömrü de semptomlara bağlı olarak değişmektedir. Konjenital masküler distrofisi olan bazı insanlar bebeklik döneminde ölür, diğerleri yetişkinliğe kadar yaşar.

4) Miyotonik distrofi

Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı veya distrofi myotonica olarak da adlandırılır. Bu kas distrofisi kasıldıktan sonra kaslarınızı gevşetemeyen bir miyotoni oluşturur. Miyotoni bu tür kas distrofisine özgüdür.

Myotonik distrofi sizi aşağıdaki yerlerde etkileyebilir:

  • Yüz kasları
  • Merkezi sinir sistemi
  • Böbreküstü bezleri
  • Kalp
  • Tiroid
  • Gözler
  • Gastrointestinal sistem

Belirtiler en çok yüzünüzde ve boynunuzda görülür. Şunları içerirler:

  • Yüzünüzdeki kaslarında sarkık, ince ve bezgin bir görünüm
  • Zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzu kaldırma zorluğu
  • Yutma zorluğu
  • Sarkık göz kapakları veya ptoz
  • Kafa derinizin ön kısmında erken kellik
  • Katarakt dahil kötü görme
  • Kilo kaybı
  • Artan terleme

Bu distrofi tipi erkeklerde iktidarsızlığa ve testis atrofisine de neden olabilir. Kadınlarda düzensiz adetlere ve kısırlığa neden olabilir.

Miyotonik distrofi tanıları yetişkinlerde en çok 20 ve 30’lu yaşlarında görülür. Semptomları yaşam kalitenizi etkileyebilir, ancak semptomların çoğu hayatı tehdit edici değildir. Miyotonik distrofisi olan insanlar genellikle uzun ömürlüdür.

5) Fasioskapulohümoral (FSHD)

Fasioskapulohümoral masküler distrofi (FSHD), Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu tür kas distrofisi, yüzünüzdeki kasları, omuzları ve üst kolları etkiler.

FSHD şunlara neden olabilir:

  • Çiğneme ya da yutma zorluğu
  • Eğimli omuzlar
  • Ağzın çarpık bir görünümü
  • Omuz bıçaklarının kanat benzeri bir görünümü
  • FSHD’li az sayıda insan, işitme ve solunum problemleri geliştirebilir.
  • FSHD yavaş ilerlemeye meyillidir. Belirtiler genellikle genç yaşlarınızda ortaya çıkar, ancak bazen 40 yaşına kadar görünmezler. Bu hastalığa sahip çoğu insan tam bir yaşam süresi yaşar.

6) Ekstremite kuşaklı kas distrofisi

  • Ekstremite kuşaklı kas distrofisi, kasların zayıflamasına ve kas kütlesinin kaybına neden olur. Bu tür kas distrofisi genellikle omuzlarınızda ve kalçalarınızda başlar, fakat aynı zamanda bacaklarınızda ve boynunuzda da oluşabilir.
  • Ekstremite kuşaklı kas distrofisi varsa sandalyeden kalkmak, merdivenlerden inip çıkmak ve ağır eşyaları taşımak zor olabilir. Ayrıca daha kolay tökezleyebilir ve düşebilirsin.
  • Ekstremite kuşaklı kas distrofisi hem erkek hem de kadınları etkiler. Bu tür kas distrofisi olan kişilerin çoğu 20 yaşına kadar engel sahibi olur. Ancak birçoğunun normal yaşam beklentisi vardır.

7) Okülofarengeal masküler distrofi (OPMD)

Okülofarengeal kas distrofisi yüz, boyun ve omuz kaslarınızda güçsüzlüğe neden olur.

Diğer belirtiler şunlardır:

  • Sarkık göz kapakları
  • Yutma sıkıntısı
  • Ses değişiklikleri
  • Görüş problemleri
  • Kalp sorunları
  • Yürüme zorluğu

OPMD hem kadınlarda hem erkeklerde görülür. Bireyler genellikle 40 yaşlarında veya 50 yaşlarında tanı alırlar.

8) Distal masküler distrofi

Distal kas distrofisine distal miyopati de denir. İçinizdeki kasları etkiler:

  • Önkollar
  • Eller
  • Paçalar
  • Ayaklar

Solunum sisteminizi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Semptomlar yavaş ilerlemeye meyillidir ve iyi motor beceri kaybı ve yürüme zorluğu içerir. Hem erkek hem de kadın olan çoğu insan, 40 ve 60 yaşları arasında distal kas distrofisi tanısı alır.

9) Emery-Dreifuss kas distrofisi

Emery-Dreifuss masküler distrofisi, kızlardan daha fazla erkek çocuklarını etkileme eğilimindedir. Bu tür kas distrofisi genellikle çocuklukta başlar.

Belirtiler şunları içerir:

  • Üst kol ve alt bacak kaslarındaki zayıflık
  • Solunum problemleri
  • Kalp sorunları
  • Omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerde kasların kısalması
  • Emery-Dreifuss masküler distrofisi olan çoğu kişi, erişkinliğin ortasında kalp veya akciğer yetmezliğinden ölür.

Masküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?

Farklı testler doktorunuzun kas distrofisi teşhisine yardımcı olabilir.

Doktorunuz şunları yapabilir:

  • Kanınızı hasarlı kaslardan salınan enzimler için test etmek
  • Kanınızı kas distrofisinin genetik belirleyicileri için test etmek
  • Kasınıza giren bir elektrot iğnesi kullanarak kasınızın elektriksel aktivitesi üzerinde elektromiyografi testi yapmak
  • Kas distrofisi için bir kas numunesini test etmek için kas biyopsisi yapmak

Masküler Distrofi Nasıl Tedavi Edilir?

Henüz kas distrofisinin tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomlarınızı yönetmenize ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

  • Kaslarınızı güçlendirmeye ve kas bozulmalarını yavaşlatmaya yardımcı olan kortikosteroid ilaçlar
  • Solunum kasları etkilenirse ventilasyon desteği
  • Kalp problemleri için ilaç
  • Kasların kısalmasını düzeltmeye yardımcı ameliyat
  • Katarakt onarımı ameliyatı
  • Skolyoz tedavisi için ameliyat
  • Kalp problemlerini tedavi etmek için ameliyat

Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fiziksel terapi kullanarak kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket alanınızı koruyabilirsiniz.

Mesleki terapi size şunlarda yardımcı olabilir:

  • Daha bağımsız hale gelmek
  • Baş etme becerilerinizi geliştirmek
  • Sosyal becerilerini geliştirmek
  • Topluluk hizmetlerine erişmek


Yorumlar (0)
28
parçalı az bulutlu
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 23 Temmuz 2021
İmsak 03:54
Güneş 05:44
Öğle 13:16
İkindi 17:12
Akşam 20:38
Yatsı 22:20
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 40 84
2. Galatasaray 40 84
3. Fenerbahçe 40 82
4. Trabzonspor 40 71
5. Sivasspor 40 65
6. Hatayspor 40 61
7. Alanyaspor 40 60
8. Karagümrük 40 60
9. Gaziantep FK 40 58
10. Göztepe 40 51
11. Konyaspor 40 50
12. Başakşehir 40 48
13. Rizespor 40 48
14. Kasımpaşa 40 46
15. Malatyaspor 40 45
16. Antalyaspor 40 44
17. Kayserispor 40 41
18. Erzurumspor 40 40
19. Ankaragücü 40 38
20. Gençlerbirliği 40 38
21. Denizlispor 40 28
Takımlar O P
1. Adana Demirspor 34 70
2. Giresunspor 34 70
3. Samsunspor 34 70
4. İstanbulspor 34 64
5. Altay 34 63
6. Altınordu 34 60
7. Ankara Keçiörengücü 34 58
8. Ümraniye 34 51
9. Tuzlaspor 34 47
10. Bursaspor 34 46
11. Bandırmaspor 34 42
12. Boluspor 34 42
13. Balıkesirspor 34 35
14. Adanaspor 34 34
15. Menemenspor 34 34
16. Akhisar Bld.Spor 34 30
17. Ankaraspor 34 26
18. Eskişehirspor 34 8
Takımlar O P
1. Man City 38 86
2. M. United 38 74
3. Liverpool 38 69
4. Chelsea 38 67
5. Leicester City 38 66
6. West Ham 38 65
7. Tottenham 38 62
8. Arsenal 38 61
9. Leeds United 38 59
10. Everton 38 59
11. Aston Villa 38 55
12. Newcastle 38 45
13. Wolverhampton 38 45
14. Crystal Palace 38 44
15. Southampton 38 43
16. Brighton 38 41
17. Burnley 38 39
18. Fulham 38 28
19. West Bromwich 38 26
20. Sheffield United 38 23
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 38 86
2. Real Madrid 38 84
3. Barcelona 38 79
4. Sevilla 38 77
5. Real Sociedad 38 62
6. Real Betis 38 61
7. Villarreal 38 58
8. Celta de Vigo 38 53
9. Granada 38 46
10. Athletic Bilbao 38 46
11. Osasuna 38 44
12. Cádiz 38 44
13. Valencia 38 43
14. Levante 38 41
15. Getafe 38 38
16. Deportivo Alaves 38 38
17. Elche 38 36
18. Huesca 38 34
19. Real Valladolid 38 31
20. Eibar 38 30