Masküler Distrofi (Kas Distrofi) Nedir? Türleri Nelerdir?

Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan bir kalıtsal hastalık grubudur. Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin denilen bir protein bulunmamasından kaynaklanır. Bu proteinin yokluğu yürüme, yutma ve kas koordinasyonunda sorunlara neden olabilir. Belirtilere ve ciddiyete göre değişen %30da fazla farklı türde kas distrofisi vardır.

Sağlık 20.02.2019, 20:40 20.02.2019, 21:16
111
Masküler Distrofi (Kas Distrofi) Nedir? Türleri Nelerdir?

Masküler Distrofi (Kas Distrofi) Nedir?
Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan bir kalıtsal hastalık grubudur.

Neden Kaynaklanır?
Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin denilen bir protein bulunmamasından kaynaklanır.

Etkilenen Hareketler Nelerdir?
Bu proteinin yokluğu yürüme, yutma ve kas koordinasyonunda sorunlara neden olabilir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Öncelikle Nöroloji Bölümüne başvurabilirsiniz. Daha sonra Fizik Tedavi yardımı alabilirsiniz.

Kas distrofisi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu tanı çocukluk çağında ortaya çıkar. Genç erkeklerde bu hastalığa yakalanma olasılığı kızlardan daha fazladır.

Masküler distrofi prognozu semptomların tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, masküler distrofisi olan çoğu kişi yürüme kabiliyetini kaybeder ve sonunda tekerlekli sandalye ihtiyaç duyarlar. Kas distrofisinin bilinen bir tedavisi yoktur, ancak bazı tedavilerin faydası olur.

Kas Distrofisinin Belirtileri Nelerdir?

30’dan fazla farklı tipte kas distrofisi vardır. Tanı için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.

1) Duchenne kas distrofisi

Bu tür kas distrofisi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen bireylerin çoğu erkektir. Kızlarda gelişmesi nadirdir. Belirtiler şunları içerir:

  • Yürüme zorluğu
  • Refleks kaybı
  • Ayağa kalkmakta zorluk
  • Kötü duruş
  • Kemik incelmesi
  • Omurganızın anormal bir eğriliği olan skolyoz
  • Hafif zihinsel bozukluk
  • Solunum güçlüğü
  • Yutma problemleri
  • Akciğer ve kalp zayıflığı

Duchenne masküler distrofi olan bireyler tipik olarak ergenlik öncesi bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Bu hastalığı olanların yaşam beklentisi ergenlikleinin sonları veya 20’li yaşlaıdır.

2) Becker kas distrofisi

Becker masküler distrofisi, Duchenne musküler distrofisine benzer ama daha az şiddetlidir. Bu tür masküler distrofi de daha sık erkekleri etkiler. Kas güçsüzlüğü çoğunlukla kollarınızda ve bacaklarınızda görülür, semptomlar 11-25 yaşlarında ortaya çıkar.

Becker kas distrofisinin diğer semptomları şunları içerir:

  • Ayak parmaklarında yürümek
  • Sık düşme
  • Kas krampları
  • Yerden kalkarken sorun

Bu hastalığı olanların çoğunun, 30 yaşlarının ortasına gelinceye kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olmaz ve bu hastalığa sahip kişilerin küçük bir yüzdesi asla bir kişiye ihtiyaç duymaz. Becker musküler distrofisi olan çoğu kişi orta yaşına veya daha sonrasına kadar yaşar.

3) Konjenital kas distrofisi

Konjenital kas distrofileri genellikle doğum ve 2. yaş arasında belirgindir. Ebeveynler, çocuklarının motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün olması gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başlar.

Belirtiler değişebilir ve şunları içerebilir:

  • Kas güçsüzlüğü
  • Zayıf motor kontrolü
  • Desteksiz oturmak veya ayakta durmamak
  • Skolyoz
  • Ayak deformiteleri
  • Yutma sıkıntısı
  • Solunum problemleri
  • Görüş problemleri
  • Konuşma problemleri
  • Zihinsel zayıflık

Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişmekle birlikte, doğuştan kas distrofisi olan kişilerin çoğu, yardımsız oturamaz veya duramaz. Bu tip bir kişinin ömrü de semptomlara bağlı olarak değişmektedir. Konjenital masküler distrofisi olan bazı insanlar bebeklik döneminde ölür, diğerleri yetişkinliğe kadar yaşar.

4) Miyotonik distrofi

Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı veya distrofi myotonica olarak da adlandırılır. Bu kas distrofisi kasıldıktan sonra kaslarınızı gevşetemeyen bir miyotoni oluşturur. Miyotoni bu tür kas distrofisine özgüdür.

Myotonik distrofi sizi aşağıdaki yerlerde etkileyebilir:

  • Yüz kasları
  • Merkezi sinir sistemi
  • Böbreküstü bezleri
  • Kalp
  • Tiroid
  • Gözler
  • Gastrointestinal sistem

Belirtiler en çok yüzünüzde ve boynunuzda görülür. Şunları içerirler:

  • Yüzünüzdeki kaslarında sarkık, ince ve bezgin bir görünüm
  • Zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzu kaldırma zorluğu
  • Yutma zorluğu
  • Sarkık göz kapakları veya ptoz
  • Kafa derinizin ön kısmında erken kellik
  • Katarakt dahil kötü görme
  • Kilo kaybı
  • Artan terleme

Bu distrofi tipi erkeklerde iktidarsızlığa ve testis atrofisine de neden olabilir. Kadınlarda düzensiz adetlere ve kısırlığa neden olabilir.

Miyotonik distrofi tanıları yetişkinlerde en çok 20 ve 30’lu yaşlarında görülür. Semptomları yaşam kalitenizi etkileyebilir, ancak semptomların çoğu hayatı tehdit edici değildir. Miyotonik distrofisi olan insanlar genellikle uzun ömürlüdür.

5) Fasioskapulohümoral (FSHD)

Fasioskapulohümoral masküler distrofi (FSHD), Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu tür kas distrofisi, yüzünüzdeki kasları, omuzları ve üst kolları etkiler.

FSHD şunlara neden olabilir:

  • Çiğneme ya da yutma zorluğu
  • Eğimli omuzlar
  • Ağzın çarpık bir görünümü
  • Omuz bıçaklarının kanat benzeri bir görünümü
  • FSHD’li az sayıda insan, işitme ve solunum problemleri geliştirebilir.
  • FSHD yavaş ilerlemeye meyillidir. Belirtiler genellikle genç yaşlarınızda ortaya çıkar, ancak bazen 40 yaşına kadar görünmezler. Bu hastalığa sahip çoğu insan tam bir yaşam süresi yaşar.

6) Ekstremite kuşaklı kas distrofisi

  • Ekstremite kuşaklı kas distrofisi, kasların zayıflamasına ve kas kütlesinin kaybına neden olur. Bu tür kas distrofisi genellikle omuzlarınızda ve kalçalarınızda başlar, fakat aynı zamanda bacaklarınızda ve boynunuzda da oluşabilir.
  • Ekstremite kuşaklı kas distrofisi varsa sandalyeden kalkmak, merdivenlerden inip çıkmak ve ağır eşyaları taşımak zor olabilir. Ayrıca daha kolay tökezleyebilir ve düşebilirsin.
  • Ekstremite kuşaklı kas distrofisi hem erkek hem de kadınları etkiler. Bu tür kas distrofisi olan kişilerin çoğu 20 yaşına kadar engel sahibi olur. Ancak birçoğunun normal yaşam beklentisi vardır.

7) Okülofarengeal masküler distrofi (OPMD)

Okülofarengeal kas distrofisi yüz, boyun ve omuz kaslarınızda güçsüzlüğe neden olur.

Diğer belirtiler şunlardır:

  • Sarkık göz kapakları
  • Yutma sıkıntısı
  • Ses değişiklikleri
  • Görüş problemleri
  • Kalp sorunları
  • Yürüme zorluğu

OPMD hem kadınlarda hem erkeklerde görülür. Bireyler genellikle 40 yaşlarında veya 50 yaşlarında tanı alırlar.

8) Distal masküler distrofi

Distal kas distrofisine distal miyopati de denir. İçinizdeki kasları etkiler:

  • Önkollar
  • Eller
  • Paçalar
  • Ayaklar

Solunum sisteminizi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Semptomlar yavaş ilerlemeye meyillidir ve iyi motor beceri kaybı ve yürüme zorluğu içerir. Hem erkek hem de kadın olan çoğu insan, 40 ve 60 yaşları arasında distal kas distrofisi tanısı alır.

9) Emery-Dreifuss kas distrofisi

Emery-Dreifuss masküler distrofisi, kızlardan daha fazla erkek çocuklarını etkileme eğilimindedir. Bu tür kas distrofisi genellikle çocuklukta başlar.

Belirtiler şunları içerir:

  • Üst kol ve alt bacak kaslarındaki zayıflık
  • Solunum problemleri
  • Kalp sorunları
  • Omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerde kasların kısalması
  • Emery-Dreifuss masküler distrofisi olan çoğu kişi, erişkinliğin ortasında kalp veya akciğer yetmezliğinden ölür.

Masküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?

Farklı testler doktorunuzun kas distrofisi teşhisine yardımcı olabilir.

Doktorunuz şunları yapabilir:

  • Kanınızı hasarlı kaslardan salınan enzimler için test etmek
  • Kanınızı kas distrofisinin genetik belirleyicileri için test etmek
  • Kasınıza giren bir elektrot iğnesi kullanarak kasınızın elektriksel aktivitesi üzerinde elektromiyografi testi yapmak
  • Kas distrofisi için bir kas numunesini test etmek için kas biyopsisi yapmak

Masküler Distrofi Nasıl Tedavi Edilir?

Henüz kas distrofisinin tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomlarınızı yönetmenize ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

  • Kaslarınızı güçlendirmeye ve kas bozulmalarını yavaşlatmaya yardımcı olan kortikosteroid ilaçlar
  • Solunum kasları etkilenirse ventilasyon desteği
  • Kalp problemleri için ilaç
  • Kasların kısalmasını düzeltmeye yardımcı ameliyat
  • Katarakt onarımı ameliyatı
  • Skolyoz tedavisi için ameliyat
  • Kalp problemlerini tedavi etmek için ameliyat

Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fiziksel terapi kullanarak kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket alanınızı koruyabilirsiniz.

Mesleki terapi size şunlarda yardımcı olabilir:

  • Daha bağımsız hale gelmek
  • Baş etme becerilerinizi geliştirmek
  • Sosyal becerilerini geliştirmek
  • Topluluk hizmetlerine erişmek

Yorumlar (0)
12°
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 10 Nisan 2020
İmsak 05:46
Güneş 07:10
Öğle 13:18
İkindi 16:37
Akşam 19:16
Yatsı 20:35
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 26 53
2. Başakşehir 26 53
3. Galatasaray 26 50
4. Sivasspor 26 49
5. Beşiktaş 26 44
6. Alanyaspor 26 43
7. Fenerbahçe 26 40
8. Göztepe 26 37
9. Gaziantep FK 26 32
10. Denizlispor 26 31
11. Antalyaspor 26 30
12. Gençlerbirliği 26 28
13. Kasımpaşa 26 26
14. Konyaspor 26 26
15. Malatyaspor 26 25
16. Çaykur Rizespor 26 25
17. Ankaragücü 26 23
18. Kayserispor 26 22
Takımlar O P
1. Hatayspor 28 53
2. Erzurum BB 28 47
3. Bursaspor 28 46
4. Adana Demirspor 28 45
5. Akhisar Bld.Spor 28 45
6. Fatih Karagümrük 28 43
7. Altay 28 43
8. Ümraniye 28 40
9. Giresunspor 27 38
10. Keçiörengücü 28 35
11. Balıkesirspor 28 35
12. Menemen Belediyespor 28 35
13. İstanbulspor 27 33
14. Altınordu 28 31
15. Boluspor 28 25
16. Osmanlıspor 28 24
17. Adanaspor 28 20
18. Eskişehirspor 28 17
Takımlar O P
1. Liverpool 29 82
2. Man City 28 57
3. Leicester City 29 53
4. Chelsea 29 48
5. M. United 29 45
6. Wolverhampton 29 43
7. Sheffield United 28 43
8. Tottenham 29 41
9. Arsenal 28 40
10. Burnley 29 39
11. Crystal Palace 29 39
12. Everton 29 37
13. Newcastle 29 35
14. Southampton 29 34
15. Brighton 29 29
16. West Ham 29 27
17. Watford 29 27
18. Bournemouth 29 27
19. Aston Villa 28 25
20. Norwich City 29 21
Takımlar O P
1. Barcelona 27 58
2. Real Madrid 27 56
3. Sevilla 27 47
4. Real Sociedad 27 46
5. Getafe 27 46
6. Atletico Madrid 27 45
7. Valencia 27 42
8. Villarreal 27 38
9. Granada 27 38
10. Athletic Bilbao 27 37
11. Osasuna 27 34
12. Real Betis 27 33
13. Levante 27 33
14. Deportivo Alaves 27 32
15. Real Valladolid 27 29
16. Eibar 27 27
17. Celta de Vigo 27 26
18. Mallorca 27 25
19. Leganés 27 23
20. Espanyol 27 20