Gaucher Hastalığı Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Gaucher hastalığı, yağ depo hastalıklarından en yaygın görülenidir. Hormon desteği gibi tedavilerle hastalığın seyri yavaşlatılabilir, durdurulabilir veya belirtilerin büyük kısmı yok edilebilir.

Sağlık 19.03.2019, 19:58 19.03.2019, 20:59
108
Gaucher Hastalığı Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Gaucher Hastalığı Kısaca
Gaucher Hastalığı , toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir lipid depo hastalığıdır glukoserebrozidaz enziminin eksikliğiyle olur. Bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimin eksikliği Gaucher Hastalığını temel nedenidir.

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartları ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Neye Dikkat Etmeliyim?
Akraba evliliği gaucher hastalığına yakalanma riskini artırıyor. Akraba evliliğinden doğan kişilerde karında şişlik, dalak büyüklüğü ve kansızlık gibi belirtilere dikkat edilmeli

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Gaucher hastalığı için Genel Cerrahi Bölümüne gidilir.

Gaucher Hastalığı Belirtileri

Gaucher hastalığının temel belirtileri şunlardır:

  • Kansızlık (alyuvar sayısı düşüklüğü)
  • Halsizlik, yorgunluk
  • Pıhtılaştırıcı kan elemanlarının (platelet) yetersizliği (PLT düşüklüğü)
  • Cildin kolay morarması
  • Dalak büyümesi veya karaciğer büyümesi
  • Genel kemik ağrısı
  • Bölgesel şişme, kızarma ve aşırı hassasiyeti beraberinde getiren şiddetli kemik ağrısı nöbetleri
  • Kemiklerin zayıflayıp kolayca kırılması, kemik erimesi
  • İlerleyici sinir hastalıkları (nadiren)

Gaucher hastalığı metabolik (besinlerin yıkımına dair) bir sorundur, kalıtsaldır.

  • Farklı türleri vardır. Vakaların şiddeti farklı olabilir.
  • Çocuklukta veya yetişkinlikte görünür hale gelebilir.

Platelet (PLT) düşüklüğü, kolay kanamalara ve kanın durmamasına neden olabilir. Hastalığın bazı ağır türlerinde kontrolsüz göz hareketleri, nöbetler ve beyin hasarı ortaya çıkabilir.

Gaucher Hastalığı Neden Olur?

Gaucher hastalığı hangi enzim eksik? : Gaucher hastalığı genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan her ikisinden de gelen hatalı vücut kodlarından kaynaklanır. Bu hatalı kodlar, bazı yağların sindiriminde görev alan glukoserebrozidaz adlı enzimin yeterince üretilememesine neden olur.

Bu eksiklik dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, beyin ve kemik iliğinde yağ ve yağ artıkları ile birlikte bazı diğer bileşenlerin de birikmesine yol açmaktadır. Birikme arttıkça Gaucher hastalığının belirtileri ortaya çıkmaya başlar.

Gaucher Hastalığı Tedavisi

Gaucher hastalığını tamamen yok eden bir tedavi henüz gelişmemiştir. Tedavide kemiklerde ve diğer organlarda ortaya çıkabilecek hasarların önüne geçilmesine ve hastalık belirtilerinin yok edilmesine odaklanılır.

1)  Gaucher Hastalığı Enzim Replasman Tedavisi
Enzim replasman tedavileri (ERT) çoğu Gaucher hastalığı vakasında etkili sonuçlar vermektedir. Her iki haftada bir damar yolundan verilen glukoserebrozidaz enzimi, dalak ve karaciğer büyümesinin önüne geçmekte, kemik yoğunluğunu artırmaktadır.

  • Şırınga yolu ile verilen ilaçlardan en sık kullanılanı Cerezyme’dir.
  • Oral yoldan eliglustat (Cerdelga) ilacı kullanılabilir.

2) Atık Azaltma Terapisi
Bu tedavide (substrate reduction therapy – SRT) amaç hücrelerdeki atık yağ birikiminin önüne geçmektir. Bu sayede yetersiz üretilen sindirim enzimleri daha verimli kullanılır.

  • Tedavide sık kullanılan ilaç miglustat (Zavesca)’dır.
  • Hamile kalmak isteyenlerin, hamilelerin ve emziren kadınların bu ilacı kullanmaması gerekir.

Üretici firmanın açıklamalarına göre, Zavesca’nın sadece enzim desteği (ERT) ile sonuç alamayan hastalarca kullanılması gerekmektedir. İlacı kullanacak hastanın son altı aydır ERT tedavisi almamış olması gerekir.

3) Kemik İliği Nakli
Kök hücre tedavisi olarak da bilinen bu yöntem sayesinde hasar gören kemik iliği hücreleri sağlıklı olanlarla değiştirilir. Tedavi sonrasında alyuvar, akyuvar ve plateletlerin üretimi artar.

Not: İleri seviyedeki vakalarda gerekli olmaktadır.

Kan nakilleri: Kansızlığa neden olan Gaucher hastalığı vakalarına geçici bir çözüm olarak uygulanabilmektedir.

4) Kemik Erimesi Tedavisi
Gaucher hastalığının beraberinde gelen kemik sorunlarını gidermek için osteoporoz ilaçları kullanılabilir. Kalsiyum ve D vitamini destekleri önerilebilir.

5) Cerrahi Müdahale
Kemik sorunları nedeni ile hareketi kısıtlanmış bazı gaucher hastalarında eklem ameliyatları gerekli olmaktadır. Artroplasti gibi eklem ve civarındaki dokuların tamamen yeniden şekillendirildiği müdahaleler uygulanabilir.

Dalağın Alınması: Enzim desteği tedavileri henüz gelişmemişken Gaucher hastalığında kişinin dalağı alınıyordu. Bu tedavi bugün için son başvurulan yöntemlerden biridir, nadiren kullanılmaktadır.


Yorumlar (0)
12°
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 31 Mart 2020
İmsak 05:46
Güneş 07:10
Öğle 13:18
İkindi 16:37
Akşam 19:16
Yatsı 20:35
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 26 53
2. Başakşehir 26 53
3. Galatasaray 26 50
4. Sivasspor 26 49
5. Beşiktaş 26 44
6. Alanyaspor 26 43
7. Fenerbahçe 26 40
8. Göztepe 26 37
9. Gaziantep FK 26 32
10. Denizlispor 26 31
11. Antalyaspor 26 30
12. Gençlerbirliği 26 28
13. Kasımpaşa 26 26
14. Konyaspor 26 26
15. Malatyaspor 26 25
16. Çaykur Rizespor 26 25
17. Ankaragücü 26 23
18. Kayserispor 26 22
Takımlar O P
1. Hatayspor 28 53
2. Erzurum BB 28 47
3. Bursaspor 28 46
4. Adana Demirspor 28 45
5. Akhisar Bld.Spor 28 45
6. Fatih Karagümrük 28 43
7. Altay 28 43
8. Ümraniye 28 40
9. Giresunspor 27 38
10. Keçiörengücü 28 35
11. Balıkesirspor 28 35
12. Menemen Belediyespor 28 35
13. İstanbulspor 27 33
14. Altınordu 28 31
15. Boluspor 28 25
16. Osmanlıspor 28 24
17. Adanaspor 28 20
18. Eskişehirspor 28 17
Takımlar O P
1. Liverpool 29 82
2. Man City 28 57
3. Leicester City 29 53
4. Chelsea 29 48
5. M. United 29 45
6. Wolverhampton 29 43
7. Sheffield United 28 43
8. Tottenham 29 41
9. Arsenal 28 40
10. Burnley 29 39
11. Crystal Palace 29 39
12. Everton 29 37
13. Newcastle 29 35
14. Southampton 29 34
15. Brighton 29 29
16. West Ham 29 27
17. Watford 29 27
18. Bournemouth 29 27
19. Aston Villa 28 25
20. Norwich City 29 21
Takımlar O P
1. Barcelona 27 58
2. Real Madrid 27 56
3. Sevilla 27 47
4. Real Sociedad 27 46
5. Getafe 27 46
6. Atletico Madrid 27 45
7. Valencia 27 42
8. Villarreal 27 38
9. Granada 27 38
10. Athletic Bilbao 27 37
11. Osasuna 27 34
12. Real Betis 27 33
13. Levante 27 33
14. Deportivo Alaves 27 32
15. Real Valladolid 27 29
16. Eibar 27 27
17. Celta de Vigo 27 26
18. Mallorca 27 25
19. Leganés 27 23
20. Espanyol 27 20