Gaucher Hastalığı Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Gaucher hastalığı, yağ depo hastalıklarından en yaygın görülenidir. Hormon desteği gibi tedavilerle hastalığın seyri yavaşlatılabilir, durdurulabilir veya belirtilerin büyük kısmı yok edilebilir.

Sağlık 11.04.2020, 19:58 11.04.2020, 21:14
1354
Gaucher Hastalığı Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Gaucher Hastalığı Kısaca
Gaucher Hastalığı , toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir lipid depo hastalığıdır glukoserebrozidaz enziminin eksikliğiyle olur. Bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimin eksikliği Gaucher Hastalığını temel nedenidir.

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartları ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Neye Dikkat Etmeliyim?
Akraba evliliği gaucher hastalığına yakalanma riskini artırıyor. Akraba evliliğinden doğan kişilerde karında şişlik, dalak büyüklüğü ve kansızlık gibi belirtilere dikkat edilmeli

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Gaucher hastalığı için Genel Cerrahi Bölümüne gidilir.

Gaucher Hastalığı Belirtileri

Gaucher hastalığının temel belirtileri şunlardır:

Gaucher hastalığı metabolik (besinlerin yıkımına dair) bir sorundur, kalıtsaldır.

  • Farklı türleri vardır. Vakaların şiddeti farklı olabilir.
  • Çocuklukta veya yetişkinlikte görünür hale gelebilir.

Platelet (PLT) düşüklüğü, kolay kanamalara ve kanın durmamasına neden olabilir. Hastalığın bazı ağır türlerinde kontrolsüz göz hareketleri, nöbetler ve beyin hasarı ortaya çıkabilir.

Gaucher Hastalığı Neden Olur?

Gaucher hastalığı hangi enzim eksik? : Gaucher hastalığı genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan her ikisinden de gelen hatalı vücut kodlarından kaynaklanır. Bu hatalı kodlar, bazı yağların sindiriminde görev alan glukoserebrozidaz adlı enzimin yeterince üretilememesine neden olur.

Bu eksiklik dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, beyin ve kemik iliğinde yağ ve yağ artıkları ile birlikte bazı diğer bileşenlerin de birikmesine yol açmaktadır. Birikme arttıkça Gaucher hastalığının belirtileri ortaya çıkmaya başlar.

Gaucher Hastalığı Tedavisi

Gaucher hastalığını tamamen yok eden bir tedavi henüz gelişmemiştir. Tedavide kemiklerde ve diğer organlarda ortaya çıkabilecek hasarların önüne geçilmesine ve hastalık belirtilerinin yok edilmesine odaklanılır.

1)  Gaucher Hastalığı Enzim Replasman Tedavisi
Enzim replasman tedavileri (ERT) çoğu Gaucher hastalığı vakasında etkili sonuçlar vermektedir. Her iki haftada bir damar yolundan verilen glukoserebrozidaz enzimi, dalak ve karaciğer büyümesinin önüne geçmekte, kemik yoğunluğunu artırmaktadır.

  • Şırınga yolu ile verilen ilaçlardan en sık kullanılanı Cerezyme’dir.
  • Oral yoldan eliglustat (Cerdelga) ilacı kullanılabilir.

2) Atık Azaltma Terapisi
Bu tedavide (substrate reduction therapy – SRT) amaç hücrelerdeki atık yağ birikiminin önüne geçmektir. Bu sayede yetersiz üretilen sindirim enzimleri daha verimli kullanılır.

  • Tedavide sık kullanılan ilaç miglustat (Zavesca)’dır.
  • Hamile kalmak isteyenlerin, hamilelerin ve emziren kadınların bu ilacı kullanmaması gerekir.

Üretici firmanın açıklamalarına göre, Zavesca’nın sadece enzim desteği (ERT) ile sonuç alamayan hastalarca kullanılması gerekmektedir. İlacı kullanacak hastanın son altı aydır ERT tedavisi almamış olması gerekir.

3) Kemik İliği Nakli
Kök hücre tedavisi olarak da bilinen bu yöntem sayesinde hasar gören kemik iliği hücreleri sağlıklı olanlarla değiştirilir. Tedavi sonrasında alyuvar, akyuvar ve plateletlerin üretimi artar.

Not: İleri seviyedeki vakalarda gerekli olmaktadır.

Kan nakilleri: Kansızlığa neden olan Gaucher hastalığı vakalarına geçici bir çözüm olarak uygulanabilmektedir.

4) Kemik Erimesi Tedavisi
Gaucher hastalığının beraberinde gelen kemik sorunlarını gidermek için osteoporoz ilaçları kullanılabilir. Kalsiyum ve D vitamini destekleri önerilebilir.

5) Cerrahi Müdahale
Kemik sorunları nedeni ile hareketi kısıtlanmış bazı gaucher hastalarında eklem ameliyatları gerekli olmaktadır. Artroplasti gibi eklem ve civarındaki dokuların tamamen yeniden şekillendirildiği müdahaleler uygulanabilir.

Dalağın Alınması: Enzim desteği tedavileri henüz gelişmemişken Gaucher hastalığında kişinin dalağı alınıyordu. Bu tedavi bugün için son başvurulan yöntemlerden biridir, nadiren kullanılmaktadır.


Yorumlar (0)
12°
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 09 Temmuz 2020
İmsak 05:46
Güneş 07:10
Öğle 13:18
İkindi 16:37
Akşam 19:16
Yatsı 20:35
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Başakşehir 31 66
2. Trabzonspor 30 61
3. Sivasspor 30 54
4. Galatasaray 30 52
5. Fenerbahçe 31 50
6. Beşiktaş 30 50
7. Alanyaspor 30 48
8. Göztepe 30 38
9. Gaziantep FK 30 38
10. Antalyaspor 30 37
11. Kasımpaşa 30 36
12. Gençlerbirliği 31 33
13. Denizlispor 31 32
14. Kayserispor 30 31
15. Konyaspor 30 30
16. Malatyaspor 30 29
17. Çaykur Rizespor 30 29
18. Ankaragücü 30 25
Takımlar O P
1. Hatayspor 32 60
2. Erzurum BB 32 56
3. Adana Demirspor 32 55
4. Bursaspor 32 55
5. Akhisar Bld.Spor 32 54
6. Fatih Karagümrük 32 53
7. Altay 32 51
8. Ümraniye 32 44
9. Keçiörengücü 32 44
10. Giresunspor 32 44
11. Menemen Belediyespor 32 42
12. İstanbulspor 32 37
13. Balıkesirspor 32 35
14. Altınordu 32 33
15. Boluspor 32 30
16. Osmanlıspor 32 27
17. Adanaspor 32 21
18. Eskişehirspor 32 12
Takımlar O P
1. Liverpool 33 89
2. Man City 33 66
3. Chelsea 34 60
4. Leicester City 34 59
5. M. United 33 55
6. Wolverhampton 33 52
7. Arsenal 34 50
8. Tottenham 33 48
9. Sheffield United 33 48
10. Burnley 33 46
11. Everton 33 44
12. Newcastle 33 43
13. Southampton 33 43
14. Crystal Palace 34 42
15. Brighton 33 36
16. West Ham 33 31
17. Watford 34 31
18. Aston Villa 33 27
19. Bournemouth 33 27
20. Norwich City 34 21
Takımlar O P
1. Real Madrid 34 77
2. Barcelona 34 73
3. Atletico Madrid 35 63
4. Sevilla 34 60
5. Villarreal 34 54
6. Getafe 34 53
7. Real Sociedad 34 51
8. Valencia 35 50
9. Athletic Bilbao 34 48
10. Granada 34 47
11. Osasuna 34 45
12. Levante 34 43
13. Real Valladolid 35 39
14. Real Betis 34 38
15. Celta de Vigo 35 36
16. Deportivo Alaves 34 35
17. Eibar 34 35
18. Mallorca 34 29
19. Leganés 34 28
20. Espanyol 34 24
izmir escort escort izmir izmir escort escort antalya porno izle türk porno