Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromunun Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi hakkındaki bilgileri burada bulabilirsiniz.

Sağlık 26.03.2020, 20:20 07.04.2020, 21:07
Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromu
Proksimal borucuklar kan uygun fonksiyonların sağlanması için kan dolaşımındaki mineralleri ve besinleri emerler. Fanconi sendromunda(FS) borucuklar gerekli besinlerin büyük bölümünü idrar olarak gönderir.

Bu ana maddelerden bazıları:

  • Su
  • Glikoz
  • Fosfat
  • Bikarbonat
  • Karnitin
  • Potasyum
  • Ürik asit
  • Amino asit
  • Bazı proteinler

Böbrekler günde yaklaşık olarak 180 litre sıvı süzer. Bu miktarın %98’inin kan akışına tekrar emilmesi gerekir. Fanconi sendromunda bu durum gerçekleşmez. Ana maddelerin azalması susuzluk, kemik deformasyonları ve büyüme geriliklerine yol açar.

Fanconi sendromunun ilerlemişini azaltacak ya da durdurabilecek tedaviler mevcuttur. FS genel olarak kalıtsaldır. Ancak belirli ilaçlardan, kimyasallardan ya da hastalıklardan dolayı da meydana gelebilir.

FS adını İsviçreli bilim adamı Guido Fanconi ’den almaktadır. Fanconi bu hastalığı ilk olarak 1930’lu yıllarda anlatmıştır.

Fanconi Sendromunun Belirtileri
Başlıca belirtileri:

  • Aşırı susamak
  • Aşırı idrar yapmak
  • Kusma
  • Gelişim geriliği
  • Yavaş büyüme
  • Zayıflık
  • Raşitizm
  • Düşük kas tonu
  • Kornea anormallikleri
  • Böbrek hastalıkları
  • Kazanılan FS’nin belirtileri:
  • Kemik hastalığı
  • Kas zayıflığı
  • Düşük kan fosfat seviyesi
  • Düşük kan potasyum seviyesi
  • İdrarda aşırı amino asit

Fanconi Sendromunun Nedenleri

Kalıtsal FS
Sistinoz FS’nin en yaygın nedenidir. Nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Sistinoz durumunda amino asit sistini vücut genelinde birikir. Bu gelişim yavaşlamasına ve kemik deformasyonlarına yol açar.

2016 yılında yapılan bir incelemeye göre her 100,000 ile 200,000 bebekten 1’inde sistinoz bulunmaktadır.

FS ile birlikte kalıtsal olarak gelen metabolik hastalıklar:

  • Lowe sendromu
  • Wilson hastalığı
  • Kalıtsal früktoz intoleransı

Kazanılan FS
Kazanılan FS’nin nedenleri değişmektedir.

  • Kemoterapiye maruz kalmak
  • Antiretroviral ilaçlar
  • Antibiyotik kullanımı

Tedavi amaçlı ilaçların zehirli yan etkileri en yaygın nedenlerdir. Belirtiler genellikle tedavi edilebilir ya da azaltılabilir. Bazen kazanılan FS’nin nedeni belli değildir.

FS ile bağlantılı anti kanser ilaçlar:

  • İfosfamid
  • Cisplatin ve karboplatin
  • Azasitidin
  • Merkaptopürin
  • Suramin

Dozuna ve diğer durumlara bağlı olarak insanlarda FS’ye neden olan diğer ilaçlar.

  • Zamanı geçmiş tetrasiklin
  • Aminoglikozid antibiyotikler
  • Antikolvünsanlar
  • Antiviraller
  • Fumarik asit
  • Ratinidin
  • Boui-oui-tou

FS belirtileri ile bağlantılı diğer durumlar:

  • Kronik ve aşırı alkol tüketimi
  • Yapıştırıcı koklamak
  • Ağır metallere maruz kalmak
  • D vitamini yetersizliği
  • Böbrek nakli
  • Çoklu miyelom
  • Amiloidoz

Fanconi Sendromu Teşhisi
Kalıtsal FS hastası olan çocuklar
FS genellikle gelişim aşamasındaki çocuklarda görülür. Ebeveynler aşırı susuzluk ya da normalden yavaş gelişim gözlemleyebilir. Çocukta raşitizm ya da böbrek sorunu olabilir.
Çocuğunuzun doktoru yüksek glikoz, fosfat ya da amino asit vakalarını elemek için kan ve idrar tahlilleri isteyecektir. Sistinozu elemek için yarık lamba muayenesi isteyecektir.

Kazanılan FS
Doktorunuz çocuğunuzun kullandığı ilaçlar da dahil olmak üzere medikal geçmişini bilmek isteyecektir. Ayrıca kan ve idrar tahlilleri istenebilir.
Kazanılan FS’de belirtileri hemen fark edebilirsiniz. Teşhis konulana kadar kemiklerde ve böbreklerde hasar meydana gelebilir.

Kazanılan FS her yaştan insanı etkileyebilir.

Yaygın Yanlış Teşhis
FS nadir bir hastalık olduğu için doktorunuz bu hastalığa aşina olmayabilir. FS aynı zamanda diğer genetik hastalıklar ile birlikte görülür.

Belirtiler daha yaygın bir hastalık olan Tip 1 şeker hastalığı teşhisine yol açabilir.
Diğer yanlış teşhisler:

  • Sistik fibroz, kronik yetersiz beslenme ya da aşırı aktif tiroit
  • Raşitizm
  • Böbrek fonksiyonu bozukluğu

Fanconi Sendromu Tedavisi
FS tedavisi ciddiyetine ve eşlik eden diğer hastalıklara göre değişir. FS henüz tam olarak tedavi edilememektedir. Erken teşhis ve tedavi sonucu daha olumlu yapmaktadır.

Kalıtsal FS olan çocuklarda tedavinin ilk aşaması en önemli besinlerin verilmesi ve böbrek yetmezliğinin engellenmesidir. Bu besinlerin verilmesi oral ya da damar yolu ile sağlanır.

  • Elektrolitler
  • Bikarbonatlar
  • Potasyum
  • D vitamini
  • Fosfat
  • Su
  • Diğer mineral ve besinler

Uygun gelişimin sağlanması için yüksek kalorili diyetler tavsiye edilmektedir. Eğer çocuğun kemiklerinde bozukluklar mevcutsa fiziksel terapist ya da ortopedi uzmanı tedaviye çağırılabilir. Diğer genetik hastalıkların bulunması ekstra tedavi gerektirir.

Sistinoz vakasında böbrek yetmezliğini engellemek için böbrek nakli yapılır.

Sistinoz Tedavisi
Sistinoz tedavisine en erken sürede başlamak önemlidir. Eğer FS ve sistinoz tedavi edilmezse çocuk 10 yaşına gelene kadar böbrek yetmezliği yaşayabilir.
FDA onaylı ilaçlar sayesinde hücrelerdeki sistin seviyesi azaltılabilmektedir. Bu tedaviler böbrek naklini 6-10 kadar erteleyebilmektedir. Sistinoz sistemik bir hastalıktır. Bunun anlamı sistinoz diğer organları da etkileyebilir.

Diğer sistinoz tedavileri:

  • Sisteamin göz damlaları
  • Büyüme hormonu değişimi
  • Böbrek nakli

Kazanılan FS
FS’ye bir madde neden oluyorsa bu maddenin kesilmesi böbreklerin zamanla iyileşmesini sağlar.



Yorumlar (1)
altay 7 yıl önce
olanlara şaşırıyor musunuz? şaşırmanıza şaşırayım...
16
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 14 Nisan 2021
İmsak 04:48
Güneş 06:20
Öğle 13:09
İkindi 16:51
Akşam 19:49
Yatsı 21:14
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 32 70
2. Fenerbahçe 33 66
3. Galatasaray 32 62
4. Trabzonspor 33 58
5. Alanyaspor 33 52
6. Gaziantep FK 32 50
7. Hatayspor 32 49
8. Karagümrük 33 49
9. Sivasspor 32 47
10. Göztepe 33 46
11. Antalyaspor 33 42
12. Konyaspor 32 40
13. Ankaragücü 32 36
14. Rizespor 32 36
15. Kasımpaşa 33 36
16. Malatyaspor 32 34
17. Başakşehir 32 33
18. Kayserispor 32 33
19. Gençlerbirliği 32 31
20. Erzurumspor 33 28
21. Denizlispor 32 26
Takımlar O P
1. Giresunspor 30 63
2. Adana Demirspor 30 58
3. Samsunspor 29 57
4. Altay 29 53
5. Altınordu 30 52
6. İstanbulspor 29 51
7. Ankara Keçiörengücü 30 49
8. Tuzlaspor 30 44
9. Ümraniye 29 41
10. Bursaspor 29 40
11. Bandırmaspor 29 39
12. Boluspor 29 35
13. Balıkesirspor 29 32
14. Adanaspor 29 31
15. Menemenspor 29 30
16. Akhisar Bld.Spor 29 25
17. Ankaraspor 29 22
18. Eskişehirspor 30 8
Takımlar O P
1. Man City 32 74
2. M. United 31 63
3. Leicester City 31 56
4. West Ham 31 55
5. Chelsea 31 54
6. Liverpool 31 52
7. Tottenham 31 49
8. Everton 30 48
9. Arsenal 31 45
10. Leeds United 31 45
11. Aston Villa 30 44
12. Wolverhampton 31 38
13. Crystal Palace 31 38
14. Southampton 31 36
15. Brighton 31 33
16. Burnley 31 33
17. Newcastle 31 32
18. Fulham 32 26
19. West Bromwich 31 24
20. Sheffield United 31 14
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 30 67
2. Real Madrid 30 66
3. Barcelona 30 65
4. Sevilla 30 61
5. Real Sociedad 30 47
6. Real Betis 30 47
7. Villarreal 30 46
8. Granada 30 39
9. Levante 30 38
10. Celta de Vigo 30 37
11. Athletic Bilbao 30 37
12. Cádiz 30 35
13. Valencia 30 34
14. Osasuna 30 34
15. Getafe 30 30
16. Huesca 30 27
17. Real Valladolid 30 27
18. Elche 30 26
19. Deportivo Alaves 30 24
20. Eibar 30 23