Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromunun Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi hakkındaki bilgileri burada bulabilirsiniz.

Sağlık 26.03.2020, 20:20 07.04.2020, 21:07
1124
Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromu
Proksimal borucuklar kan uygun fonksiyonların sağlanması için kan dolaşımındaki mineralleri ve besinleri emerler. Fanconi sendromunda(FS) borucuklar gerekli besinlerin büyük bölümünü idrar olarak gönderir.

Bu ana maddelerden bazıları:

  • Su
  • Glikoz
  • Fosfat
  • Bikarbonat
  • Karnitin
  • Potasyum
  • Ürik asit
  • Amino asit
  • Bazı proteinler

Böbrekler günde yaklaşık olarak 180 litre sıvı süzer. Bu miktarın %98’inin kan akışına tekrar emilmesi gerekir. Fanconi sendromunda bu durum gerçekleşmez. Ana maddelerin azalması susuzluk, kemik deformasyonları ve büyüme geriliklerine yol açar.

Fanconi sendromunun ilerlemişini azaltacak ya da durdurabilecek tedaviler mevcuttur. FS genel olarak kalıtsaldır. Ancak belirli ilaçlardan, kimyasallardan ya da hastalıklardan dolayı da meydana gelebilir.

FS adını İsviçreli bilim adamı Guido Fanconi ’den almaktadır. Fanconi bu hastalığı ilk olarak 1930’lu yıllarda anlatmıştır.

Fanconi Sendromunun Belirtileri
Başlıca belirtileri:

  • Aşırı susamak
  • Aşırı idrar yapmak
  • Kusma
  • Gelişim geriliği
  • Yavaş büyüme
  • Zayıflık
  • Raşitizm
  • Düşük kas tonu
  • Kornea anormallikleri
  • Böbrek hastalıkları
  • Kazanılan FS’nin belirtileri:
  • Kemik hastalığı
  • Kas zayıflığı
  • Düşük kan fosfat seviyesi
  • Düşük kan potasyum seviyesi
  • İdrarda aşırı amino asit

Fanconi Sendromunun Nedenleri

Kalıtsal FS
Sistinoz FS’nin en yaygın nedenidir. Nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Sistinoz durumunda amino asit sistini vücut genelinde birikir. Bu gelişim yavaşlamasına ve kemik deformasyonlarına yol açar.

2016 yılında yapılan bir incelemeye göre her 100,000 ile 200,000 bebekten 1’inde sistinoz bulunmaktadır.

FS ile birlikte kalıtsal olarak gelen metabolik hastalıklar:

  • Lowe sendromu
  • Wilson hastalığı
  • Kalıtsal früktoz intoleransı

Kazanılan FS
Kazanılan FS’nin nedenleri değişmektedir.

  • Kemoterapiye maruz kalmak
  • Antiretroviral ilaçlar
  • Antibiyotik kullanımı

Tedavi amaçlı ilaçların zehirli yan etkileri en yaygın nedenlerdir. Belirtiler genellikle tedavi edilebilir ya da azaltılabilir. Bazen kazanılan FS’nin nedeni belli değildir.

FS ile bağlantılı anti kanser ilaçlar:

  • İfosfamid
  • Cisplatin ve karboplatin
  • Azasitidin
  • Merkaptopürin
  • Suramin

Dozuna ve diğer durumlara bağlı olarak insanlarda FS’ye neden olan diğer ilaçlar.

  • Zamanı geçmiş tetrasiklin
  • Aminoglikozid antibiyotikler
  • Antikolvünsanlar
  • Antiviraller
  • Fumarik asit
  • Ratinidin
  • Boui-oui-tou

FS belirtileri ile bağlantılı diğer durumlar:

  • Kronik ve aşırı alkol tüketimi
  • Yapıştırıcı koklamak
  • Ağır metallere maruz kalmak
  • D vitamini yetersizliği
  • Böbrek nakli
  • Çoklu miyelom
  • Amiloidoz

Fanconi Sendromu Teşhisi
Kalıtsal FS hastası olan çocuklar
FS genellikle gelişim aşamasındaki çocuklarda görülür. Ebeveynler aşırı susuzluk ya da normalden yavaş gelişim gözlemleyebilir. Çocukta raşitizm ya da böbrek sorunu olabilir.
Çocuğunuzun doktoru yüksek glikoz, fosfat ya da amino asit vakalarını elemek için kan ve idrar tahlilleri isteyecektir. Sistinozu elemek için yarık lamba muayenesi isteyecektir.

Kazanılan FS
Doktorunuz çocuğunuzun kullandığı ilaçlar da dahil olmak üzere medikal geçmişini bilmek isteyecektir. Ayrıca kan ve idrar tahlilleri istenebilir.
Kazanılan FS’de belirtileri hemen fark edebilirsiniz. Teşhis konulana kadar kemiklerde ve böbreklerde hasar meydana gelebilir.

Kazanılan FS her yaştan insanı etkileyebilir.

Yaygın Yanlış Teşhis
FS nadir bir hastalık olduğu için doktorunuz bu hastalığa aşina olmayabilir. FS aynı zamanda diğer genetik hastalıklar ile birlikte görülür.

Belirtiler daha yaygın bir hastalık olan Tip 1 şeker hastalığı teşhisine yol açabilir.
Diğer yanlış teşhisler:

  • Sistik fibroz, kronik yetersiz beslenme ya da aşırı aktif tiroit
  • Raşitizm
  • Böbrek fonksiyonu bozukluğu

Fanconi Sendromu Tedavisi
FS tedavisi ciddiyetine ve eşlik eden diğer hastalıklara göre değişir. FS henüz tam olarak tedavi edilememektedir. Erken teşhis ve tedavi sonucu daha olumlu yapmaktadır.

Kalıtsal FS olan çocuklarda tedavinin ilk aşaması en önemli besinlerin verilmesi ve böbrek yetmezliğinin engellenmesidir. Bu besinlerin verilmesi oral ya da damar yolu ile sağlanır.

  • Elektrolitler
  • Bikarbonatlar
  • Potasyum
  • D vitamini
  • Fosfat
  • Su
  • Diğer mineral ve besinler

Uygun gelişimin sağlanması için yüksek kalorili diyetler tavsiye edilmektedir. Eğer çocuğun kemiklerinde bozukluklar mevcutsa fiziksel terapist ya da ortopedi uzmanı tedaviye çağırılabilir. Diğer genetik hastalıkların bulunması ekstra tedavi gerektirir.

Sistinoz vakasında böbrek yetmezliğini engellemek için böbrek nakli yapılır.

Sistinoz Tedavisi
Sistinoz tedavisine en erken sürede başlamak önemlidir. Eğer FS ve sistinoz tedavi edilmezse çocuk 10 yaşına gelene kadar böbrek yetmezliği yaşayabilir.
FDA onaylı ilaçlar sayesinde hücrelerdeki sistin seviyesi azaltılabilmektedir. Bu tedaviler böbrek naklini 6-10 kadar erteleyebilmektedir. Sistinoz sistemik bir hastalıktır. Bunun anlamı sistinoz diğer organları da etkileyebilir.

Diğer sistinoz tedavileri:

  • Sisteamin göz damlaları
  • Büyüme hormonu değişimi
  • Böbrek nakli

Kazanılan FS
FS’ye bir madde neden oluyorsa bu maddenin kesilmesi böbreklerin zamanla iyileşmesini sağlar.


Yorumlar (1)
altay 6 yıl önce
olanlara şaşırıyor musunuz? şaşırmanıza şaşırayım...
12°
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 12 Temmuz 2020
İmsak 05:46
Güneş 07:10
Öğle 13:18
İkindi 16:37
Akşam 19:16
Yatsı 20:35
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Başakşehir 31 66
2. Trabzonspor 31 62
3. Sivasspor 31 54
4. Beşiktaş 31 53
5. Galatasaray 31 52
6. Alanyaspor 31 51
7. Fenerbahçe 31 50
8. Gaziantep FK 31 41
9. Göztepe 32 39
10. Antalyaspor 31 38
11. Kasımpaşa 31 36
12. Gençlerbirliği 32 36
13. Malatyaspor 31 32
14. Denizlispor 31 32
15. Çaykur Rizespor 31 32
16. Kayserispor 31 31
17. Konyaspor 31 30
18. Ankaragücü 31 26
Takımlar O P
1. Hatayspor 32 60
2. Erzurum BB 32 56
3. Adana Demirspor 32 55
4. Bursaspor 32 55
5. Akhisar Bld.Spor 32 54
6. Fatih Karagümrük 32 53
7. Altay 32 51
8. Ümraniye 32 44
9. Keçiörengücü 32 44
10. Giresunspor 32 44
11. Menemen Belediyespor 32 42
12. Balıkesirspor 33 38
13. İstanbulspor 32 37
14. Altınordu 32 33
15. Boluspor 32 30
16. Osmanlıspor 32 27
17. Adanaspor 32 21
18. Eskişehirspor 33 12
Takımlar O P
1. Liverpool 35 93
2. Man City 35 72
3. Chelsea 35 60
4. Leicester City 34 59
5. M. United 34 58
6. Sheffield United 35 54
7. Wolverhampton 34 52
8. Arsenal 34 50
9. Burnley 35 50
10. Tottenham 34 49
11. Everton 34 45
12. Southampton 34 44
13. Newcastle 35 43
14. Crystal Palace 34 42
15. Brighton 35 36
16. West Ham 35 34
17. Watford 35 34
18. Bournemouth 34 28
19. Aston Villa 34 27
20. Norwich City 35 21
Takımlar O P
1. Real Madrid 35 80
2. Barcelona 36 79
3. Atletico Madrid 36 66
4. Sevilla 35 63
5. Villarreal 35 57
6. Getafe 35 53
7. Real Sociedad 35 51
8. Valencia 35 50
9. Granada 35 50
10. Athletic Bilbao 35 48
11. Osasuna 36 48
12. Levante 35 43
13. Real Betis 36 41
14. Real Valladolid 36 39
15. Eibar 35 36
16. Celta de Vigo 36 36
17. Deportivo Alaves 35 35
18. Mallorca 35 32
19. Leganés 35 29
20. Espanyol 35 24
izmir escort escort izmir izmir escort escort antalya porno izle türk porno