Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromunun Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi hakkındaki bilgileri burada bulabilirsiniz.

Sağlık 26.03.2020, 20:20 02.04.2020, 15:55
1033
Fanconi Sendromu Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromu
Proksimal borucuklar kan uygun fonksiyonların sağlanması için kan dolaşımındaki mineralleri ve besinleri emerler. Fanconi sendromunda(FS) borucuklar gerekli besinlerin büyük bölümünü idrar olarak gönderir.

Bu ana maddelerden bazıları:

  • Su
  • Glikoz
  • Fosfat
  • Bikarbonat
  • Karnitin
  • Potasyum
  • Ürik asit
  • Amino asit
  • -Bazı proteinler

Böbrekler günde yaklaşık olarak 180 litre sıvı süzer. Bu miktarın %98’inin kan akışına tekrar emilmesi gerekir. Fanconi sendromunda bu durum gerçekleşmez. Ana maddelerin azalması susuzluk, kemik deformasyonları ve büyüme geriliklerine yol açar.

Fanconi sendromunun ilerlemişini azaltacak ya da durdurabilecek tedaviler mevcuttur. FS genel olarak kalıtsaldır. Ancak belirli ilaçlardan, kimyasallardan ya da hastalıklardan dolayı da meydana gelebilir.

FS adını İsviçreli bilim adamı Guido Fanconi ’den almaktadır. Fanconi bu hastalığı ilk olarak 1930’lu yıllarda anlatmıştır.

Fanconi Sendromunun Belirtileri
Başlıca belirtileri:

  • Aşırı susamak
  • Aşırı idrar yapmak
  • Kusma
  • Gelişim geriliği
  • Yavaş büyüme
  • Zayıflık
  • Raşitizm
  • Düşük kas tonu
  • Kornea anormallikleri
  • B-öbrek hastalıkları
  • Kazanılan FS’nin belirtileri:
  • Kemik hastalığı
  • Kas zayıflığı
  • Düşük kan fosfat seviyesi
  • Düşük kan potasyum seviyesi
  • İdrarda aşırı amino asit

Fanconi Sendromunun Nedenleri

Kalıtsal FS
Sistinoz FS’nin en yaygın nedenidir. Nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Sistinoz durumunda amino asit sistini vücut genelinde birikir. Bu gelişim yavaşlamasına ve kemik deformasyonlarına yol açar.

2016 yılında yapılan bir incelemeye göre her 100,000 ile 200,000 bebekten 1’inde sistinoz bulunmaktadır.

FS ile birlikte kalıtsal olarak gelen metabolik hastalıklar:

  • Lowe sendromu
  • Wilson hastalığı
  • Kalıtsal früktoz intoleransı

Kazanılan FS
Kazanılan FS’nin nedenleri değişmektedir.

  • Kemoterapiye maruz kalmak
  • Antiretroviral ilaçlar
  • Antibiyotik kullanımı

Tedavi amaçlı ilaçların zehirli yan etkileri en yaygın nedenlerdir. Belirtiler genellikle tedavi edilebilir ya da azaltılabilir. Bazen kazanılan FS’nin nedeni belli değildir.

FS ile bağlantılı anti kanser ilaçlar:

  • İfosfamid
  • Cisplatin ve karboplatin
  • Azasitidin
  • Merkaptopürin
  • Suramin

Dozuna ve diğer durumlara bağlı olarak insanlarda FS’ye neden olan diğer ilaçlar.

  • Zamanı geçmiş tetrasiklin
  • Aminoglikozid antibiyotikler
  • Antikolvünsanlar
  • Antiviraller
  • Fumarik asit
  • Ratinidin
  • Boui-oui-tou

FS belirtileri ile bağlantılı diğer durumlar:

  • Kronik ve aşırı alkol tüketimi
  • Yapıştırıcı koklamak
  • Ağır metallere maruz kalmak
  • D vitamini yetersizliği
  • Böbrek nakli
  • Çoklu miyelom
  • Amiloidoz

Fanconi Sendromu Teşhisi
Kalıtsal FS hastası olan çocuklar
FS genellikle gelişim aşamasındaki çocuklarda görülür. Ebeveynler aşırı susuzluk ya da normalden yavaş gelişim gözlemleyebilir. Çocukta raşitizm ya da böbrek sorunu olabilir.
Çocuğunuzun doktoru yüksek glikoz, fosfat ya da amino asit vakalarını elemek için kan ve idrar tahlilleri isteyecektir. Sistinozu elemek için yarık lamba muayenesi isteyecektir.

Kazanılan FS
Doktorunuz çocuğunuzun kullandığı ilaçlar da dahil olmak üzere medikal geçmişini bilmek isteyecektir. Ayrıca kan ve idrar tahlilleri istenebilir.
Kazanılan FS’de belirtileri hemen fark edebilirsiniz. Teşhis konulana kadar kemiklerde ve böbreklerde hasar meydana gelebilir.

Kazanılan FS her yaştan insanı etkileyebilir.

Yaygın Yanlış Teşhis
FS nadir bir hastalık olduğu için doktorunuz bu hastalığa aşina olmayabilir. FS aynı zamanda diğer genetik hastalıklar ile birlikte görülür.
-Sistinoz

  • Wilson hastalığı
  • Dent hastalığı
  • Lowe sendromu

Belirtiler daha yaygın bir hastalık olan Tip 1 şeker hastalığı teşhisine yol açabilir.
Diğer yanlış teşhisler:

  • Sistik fibroz, kronik yetersiz beslenme ya da aşırı aktif tiroit
  • Raşitizm
  • Böbrek fonksiyonu bozukluğu

Fanconi Sendromu Tedavisi
FS tedavisi ciddiyetine ve eşlik eden diğer hastalıklara göre değişir. FS henüz tam olarak tedavi edilememektedir. Erken teşhis ve tedavi sonucu daha olumlu yapmaktadır.

Kalıtsal FS olan çocuklarda tedavinin ilk aşaması en önemli besinlerin verilmesi ve böbrek yetmezliğinin engellenmesidir. Bu besinlerin verilmesi oral ya da damar yolu ile sağlanır.

  • Elektrolitler
  • Bikarbonatlar
  • Potasyum
  • D vitamini
  • Fosfat
  • Su
  • Diğer mineral ve besinler

Uygun gelişimin sağlanması için yüksek kalorili diyetler tavsiye edilmektedir. Eğer çocuğun kemiklerinde bozukluklar mevcutsa fiziksel terapist ya da ortopedi uzmanı tedaviye çağırılabilir. Diğer genetik hastalıkların bulunması ekstra tedavi gerektirir.

Sistinoz vakasında böbrek yetmezliğini engellemek için böbrek nakli yapılır.

Sistinoz Tedavisi
Sistinoz tedavisine en erken sürede başlamak önemlidir. Eğer FS ve sistinoz tedavi edilmezse çocuk 10 yaşına gelene kadar böbrek yetmezliği yaşayabilir.
FDA onaylı ilaçlar sayesinde hücrelerdeki sistin seviyesi azaltılabilmektedir. Bu tedaviler böbrek naklini 6-10 kadar erteleyebilmektedir. Sistinoz sistemik bir hastalıktır. Bunun anlamı sistinoz diğer organları da etkileyebilir.

Diğer sistinoz tedavileri:

  • Sisteamin göz damlaları
  • Büyüme hormonu değişimi
  • Böbrek nakli

Kazanılan FS
FS’ye bir madde neden oluyorsa bu maddenin kesilmesi böbreklerin zamanla iyileşmesini sağlar.


Yorumlar (1)
altay 6 yıl önce
olanlara şaşırıyor musunuz? şaşırmanıza şaşırayım...
12°
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 06 Nisan 2020
İmsak 05:46
Güneş 07:10
Öğle 13:18
İkindi 16:37
Akşam 19:16
Yatsı 20:35
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 26 53
2. Başakşehir 26 53
3. Galatasaray 26 50
4. Sivasspor 26 49
5. Beşiktaş 26 44
6. Alanyaspor 26 43
7. Fenerbahçe 26 40
8. Göztepe 26 37
9. Gaziantep FK 26 32
10. Denizlispor 26 31
11. Antalyaspor 26 30
12. Gençlerbirliği 26 28
13. Kasımpaşa 26 26
14. Konyaspor 26 26
15. Malatyaspor 26 25
16. Çaykur Rizespor 26 25
17. Ankaragücü 26 23
18. Kayserispor 26 22
Takımlar O P
1. Hatayspor 28 53
2. Erzurum BB 28 47
3. Bursaspor 28 46
4. Adana Demirspor 28 45
5. Akhisar Bld.Spor 28 45
6. Fatih Karagümrük 28 43
7. Altay 28 43
8. Ümraniye 28 40
9. Giresunspor 27 38
10. Keçiörengücü 28 35
11. Balıkesirspor 28 35
12. Menemen Belediyespor 28 35
13. İstanbulspor 27 33
14. Altınordu 28 31
15. Boluspor 28 25
16. Osmanlıspor 28 24
17. Adanaspor 28 20
18. Eskişehirspor 28 17
Takımlar O P
1. Liverpool 29 82
2. Man City 28 57
3. Leicester City 29 53
4. Chelsea 29 48
5. M. United 29 45
6. Wolverhampton 29 43
7. Sheffield United 28 43
8. Tottenham 29 41
9. Arsenal 28 40
10. Burnley 29 39
11. Crystal Palace 29 39
12. Everton 29 37
13. Newcastle 29 35
14. Southampton 29 34
15. Brighton 29 29
16. West Ham 29 27
17. Watford 29 27
18. Bournemouth 29 27
19. Aston Villa 28 25
20. Norwich City 29 21
Takımlar O P
1. Barcelona 27 58
2. Real Madrid 27 56
3. Sevilla 27 47
4. Real Sociedad 27 46
5. Getafe 27 46
6. Atletico Madrid 27 45
7. Valencia 27 42
8. Villarreal 27 38
9. Granada 27 38
10. Athletic Bilbao 27 37
11. Osasuna 27 34
12. Real Betis 27 33
13. Levante 27 33
14. Deportivo Alaves 27 32
15. Real Valladolid 27 29
16. Eibar 27 27
17. Celta de Vigo 27 26
18. Mallorca 27 25
19. Leganés 27 23
20. Espanyol 27 20