Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Dokuz çeşit kas distrofisi vardır. Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur. DMD diğer kas distrofisine göre daha hızlı kötüleşir. Aynı zamanda en yaygın kas distrofisidir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri yaşı 5 ila 24 arasında değişen 5,600 ila 7,700 erkekten birinin DMD’ye sahip olduğunu tahmin etmektedir. DMD semptomları erken çocuklukta başlar ve DMD'li olanlar genellikle erken yetişkinlik döneminde ölür.

Sağlık 20.02.2019, 21:07 20.02.2019, 21:15
102
Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Duchenne Masküler Distrofi ( Kas Distrofisi) Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur.

Ne Zaman Görülür?
DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD'li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

Neden Kaynaklanır?
DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD'li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Tedavi Edilebilir Mi?
DMD'nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.DMD ölümcül bir durumdur. DMD'li çoğu kişi 20'li yaşlarında ölür.

Duchenne Masküler Distrofinin Belirtileri Nelerdir?

DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD’li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

DMD belirtileri şunları içerebilir:

  • Yürüme zorluğu
  • Yürüme kabiliyeti kaybı
  • Genişletilmiş buzağılar
  • Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde ortaya çıkan öğrenme güçlüğü
  • Motor beceri geliştirme eksikliği
  • Yorgunluk
  • Bacaklarda, leğen kemiğinde, kollarda ve boyunda hızla kötüleşen zayıflık

Duchenne Masküler Distrofinin Nedenleri Nedir?

  • DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD’li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Duchenne Masküler Distrofisi İçin Kimler Risk Altında?

  • Ailede DMD olması bir risk faktörüdür, ancak bu durum bilinen bir aile geçmişi olmadan edinilebilir. Bir kişi bu durumun sessiz bir taşıyıcı olabilir. Bu, bir aile üyesinin kusurlu genin bir kopyasını taşıyabileceği anlamına gelir, ancak bu taşıyıcılık kişide DMD’ye neden olmaz. Bazen, gen çocuğu etkilemeden önce nesiller boyunca aktarılabilir.
  • Erkeklerin DMD’ye sahip olma olasılığı kadınlardan daha yüksektir. Kusurlu geni taşıyan bir annenin çocuğu olan erkekler ve kadınlar kusuru miras alma şansına sahiptir. Ancak, geni miras alan kızlar asemptomatik taşıyıcılar olacak ve erkeklerde semptomlarlar ortaya çıkacaktır.

Duchenne Masküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?

  • Rutin sağlık muayeneleri kas distrofisi bulgularını ortaya çıkarabilir. Siz ve çocuğunuzun çocuk doktoru, çocuğunuzun kaslarının zayıfladığını ve çocuğunuzun koordinasyon eksikliği olduğunu fark edebilirsiniz. Kan testleri ve kas biyopsileri DMD tanısını doğrulayabilir.
  • Bu tanıya ulaşmak için kullanılan kan testine kreatin fosfokinaz testi denir. Kaslar, bozulduklarında kanda çok miktarda kreatin fosfokinaz enzimi açığa çıkarırlar. Test yüksek seviyede kreatin fosfokinaz tespit ederse, kas biyopsileri veya genetik testler kas distrofisinin tipini belirleyecektir.

Duchenne Masküler Distrofi Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

  • DMD’nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.
  • DMD’li çocuklar genellikle 12 yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaya başlarlar. Düzenli fizik tedavi kasları mümkün olan en iyi durumda tutar. Steroid tedavileri kas fonksiyonunu da uzatabilir.
  • Zayıflayan kaslar, skolyoz, zatürree ve anormal kalp hızı gibi durumlara neden olabilir. Bir doktor durumlar ortaya çıktıkça tedavi etmeli ve izlemelidir.
  • Akciğer fonksiyonu hastalığın geç dönemlerinde bozulmaya başlar. Yaşam süresini uzatmak için ventilatör gerekebilir.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

  • DMD ölümcül bir durumdur. DMD’li çoğu kişi 20’li yaşlarında ölür. Bununla birlikte büyük bir özenle DMD’li bazı insanlar 30’lu yaşlarına kadar hayatta kalabilirler. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, DMD’li çoğu kişinin yaşam kalitesini korumak için tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacaktır.
  • Durum dejeneratiftir, yani durum kötüleştikçe tıbbi bakıma duyulan ihtiyaç artar. Belirtiler 2 ile 6 yaş arasında görünmeye başladığında, çocuğun genellikle bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak izlenmesi gerekir. Hastalığın son aşamaları genç ve genç yetişkin yıllarında ortaya çıktığından, kişinin hastaneye yatması veya bakımevine gitmesi gerekebilir.
  • DMD’niz varsa veya çocuğu DMD olan bir ebeveyn iseniz, arkadaşlarınızdan ve ailenizden destek alın. Aynı deneyimlerden geçen diğerleriyle konuşup dinleyebileceğiniz destek gruplarını da bulabilirsiniz.

Duchenne Masküler Distrofisini Nasıl Önlerim?

  • Gebelikten önce DMD’yi önleyemezsiniz çünkü anneden geçer. Genetikçiler, kusurun geçilmesini engelleyebilecek teknolojiyi araştırıyorlar, ancak başarılı bir tedavi bulamadılar.
  • Gebe kalmadan önce yapılan genetik testler, bir çiftin DMD’li çocuk sahibi olma riskinin artmış olup olmadığını belirleyebilir.

Yorumlar (0)
12°
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 04 Nisan 2020
İmsak 05:46
Güneş 07:10
Öğle 13:18
İkindi 16:37
Akşam 19:16
Yatsı 20:35
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 26 53
2. Başakşehir 26 53
3. Galatasaray 26 50
4. Sivasspor 26 49
5. Beşiktaş 26 44
6. Alanyaspor 26 43
7. Fenerbahçe 26 40
8. Göztepe 26 37
9. Gaziantep FK 26 32
10. Denizlispor 26 31
11. Antalyaspor 26 30
12. Gençlerbirliği 26 28
13. Kasımpaşa 26 26
14. Konyaspor 26 26
15. Malatyaspor 26 25
16. Çaykur Rizespor 26 25
17. Ankaragücü 26 23
18. Kayserispor 26 22
Takımlar O P
1. Hatayspor 28 53
2. Erzurum BB 28 47
3. Bursaspor 28 46
4. Adana Demirspor 28 45
5. Akhisar Bld.Spor 28 45
6. Fatih Karagümrük 28 43
7. Altay 28 43
8. Ümraniye 28 40
9. Giresunspor 27 38
10. Keçiörengücü 28 35
11. Balıkesirspor 28 35
12. Menemen Belediyespor 28 35
13. İstanbulspor 27 33
14. Altınordu 28 31
15. Boluspor 28 25
16. Osmanlıspor 28 24
17. Adanaspor 28 20
18. Eskişehirspor 28 17
Takımlar O P
1. Liverpool 29 82
2. Man City 28 57
3. Leicester City 29 53
4. Chelsea 29 48
5. M. United 29 45
6. Wolverhampton 29 43
7. Sheffield United 28 43
8. Tottenham 29 41
9. Arsenal 28 40
10. Burnley 29 39
11. Crystal Palace 29 39
12. Everton 29 37
13. Newcastle 29 35
14. Southampton 29 34
15. Brighton 29 29
16. West Ham 29 27
17. Watford 29 27
18. Bournemouth 29 27
19. Aston Villa 28 25
20. Norwich City 29 21
Takımlar O P
1. Barcelona 27 58
2. Real Madrid 27 56
3. Sevilla 27 47
4. Real Sociedad 27 46
5. Getafe 27 46
6. Atletico Madrid 27 45
7. Valencia 27 42
8. Villarreal 27 38
9. Granada 27 38
10. Athletic Bilbao 27 37
11. Osasuna 27 34
12. Real Betis 27 33
13. Levante 27 33
14. Deportivo Alaves 27 32
15. Real Valladolid 27 29
16. Eibar 27 27
17. Celta de Vigo 27 26
18. Mallorca 27 25
19. Leganés 27 23
20. Espanyol 27 20