Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Dokuz çeşit kas distrofisi vardır. Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur. DMD diğer kas distrofisine göre daha hızlı kötüleşir. Aynı zamanda en yaygın kas distrofisidir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri yaşı 5 ila 24 arasında değişen 5,600 ila 7,700 erkekten birinin DMD’ye sahip olduğunu tahmin etmektedir. DMD semptomları erken çocuklukta başlar ve DMD'li olanlar genellikle erken yetişkinlik döneminde ölür.

Sağlık 20.02.2019, 21:07 20.02.2019, 21:15
Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Duchenne Masküler Distrofi ( Kas Distrofisi) Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur.

Ne Zaman Görülür?
DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD'li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

Neden Kaynaklanır?
DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD'li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Tedavi Edilebilir Mi?
DMD'nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.DMD ölümcül bir durumdur. DMD'li çoğu kişi 20'li yaşlarında ölür.

Duchenne Masküler Distrofinin Belirtileri Nelerdir?

DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD’li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

DMD belirtileri şunları içerebilir:

  • Yürüme zorluğu
  • Yürüme kabiliyeti kaybı
  • Genişletilmiş buzağılar
  • Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde ortaya çıkan öğrenme güçlüğü
  • Motor beceri geliştirme eksikliği
  • Yorgunluk
  • Bacaklarda, leğen kemiğinde, kollarda ve boyunda hızla kötüleşen zayıflık

Duchenne Masküler Distrofinin Nedenleri Nedir?

  • DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD’li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Duchenne Masküler Distrofisi İçin Kimler Risk Altında?

  • Ailede DMD olması bir risk faktörüdür, ancak bu durum bilinen bir aile geçmişi olmadan edinilebilir. Bir kişi bu durumun sessiz bir taşıyıcı olabilir. Bu, bir aile üyesinin kusurlu genin bir kopyasını taşıyabileceği anlamına gelir, ancak bu taşıyıcılık kişide DMD’ye neden olmaz. Bazen, gen çocuğu etkilemeden önce nesiller boyunca aktarılabilir.
  • Erkeklerin DMD’ye sahip olma olasılığı kadınlardan daha yüksektir. Kusurlu geni taşıyan bir annenin çocuğu olan erkekler ve kadınlar kusuru miras alma şansına sahiptir. Ancak, geni miras alan kızlar asemptomatik taşıyıcılar olacak ve erkeklerde semptomlarlar ortaya çıkacaktır.

Duchenne Masküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?

  • Rutin sağlık muayeneleri kas distrofisi bulgularını ortaya çıkarabilir. Siz ve çocuğunuzun çocuk doktoru, çocuğunuzun kaslarının zayıfladığını ve çocuğunuzun koordinasyon eksikliği olduğunu fark edebilirsiniz. Kan testleri ve kas biyopsileri DMD tanısını doğrulayabilir.
  • Bu tanıya ulaşmak için kullanılan kan testine kreatin fosfokinaz testi denir. Kaslar, bozulduklarında kanda çok miktarda kreatin fosfokinaz enzimi açığa çıkarırlar. Test yüksek seviyede kreatin fosfokinaz tespit ederse, kas biyopsileri veya genetik testler kas distrofisinin tipini belirleyecektir.

Duchenne Masküler Distrofi Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

  • DMD’nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.
  • DMD’li çocuklar genellikle 12 yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaya başlarlar. Düzenli fizik tedavi kasları mümkün olan en iyi durumda tutar. Steroid tedavileri kas fonksiyonunu da uzatabilir.
  • Zayıflayan kaslar, skolyoz, zatürree ve anormal kalp hızı gibi durumlara neden olabilir. Bir doktor durumlar ortaya çıktıkça tedavi etmeli ve izlemelidir.
  • Akciğer fonksiyonu hastalığın geç dönemlerinde bozulmaya başlar. Yaşam süresini uzatmak için ventilatör gerekebilir.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

  • DMD ölümcül bir durumdur. DMD’li çoğu kişi 20’li yaşlarında ölür. Bununla birlikte büyük bir özenle DMD’li bazı insanlar 30’lu yaşlarına kadar hayatta kalabilirler. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, DMD’li çoğu kişinin yaşam kalitesini korumak için tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacaktır.
  • Durum dejeneratiftir, yani durum kötüleştikçe tıbbi bakıma duyulan ihtiyaç artar. Belirtiler 2 ile 6 yaş arasında görünmeye başladığında, çocuğun genellikle bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak izlenmesi gerekir. Hastalığın son aşamaları genç ve genç yetişkin yıllarında ortaya çıktığından, kişinin hastaneye yatması veya bakımevine gitmesi gerekebilir.
  • DMD’niz varsa veya çocuğu DMD olan bir ebeveyn iseniz, arkadaşlarınızdan ve ailenizden destek alın. Aynı deneyimlerden geçen diğerleriyle konuşup dinleyebileceğiniz destek gruplarını da bulabilirsiniz.

Duchenne Masküler Distrofisini Nasıl Önlerim?

  • Gebelikten önce DMD’yi önleyemezsiniz çünkü anneden geçer. Genetikçiler, kusurun geçilmesini engelleyebilecek teknolojiyi araştırıyorlar, ancak başarılı bir tedavi bulamadılar.
  • Gebe kalmadan önce yapılan genetik testler, bir çiftin DMD’li çocuk sahibi olma riskinin artmış olup olmadığını belirleyebilir.


Yorumlar (0)
6
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 26 Şubat 2021
İmsak 06:12
Güneş 07:36
Öğle 13:22
İkindi 16:26
Akşam 18:58
Yatsı 20:17
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 25 54
2. Beşiktaş 24 51
3. Fenerbahçe 25 51
4. Trabzonspor 25 48
5. Alanyaspor 25 42
6. Hatayspor 25 42
7. Gaziantep FK 25 39
8. Karagümrük 25 37
9. Antalyaspor 25 33
10. Göztepe 25 32
11. Sivasspor 24 31
12. Konyaspor 24 30
13. Malatyaspor 25 30
14. Kasımpaşa 25 29
15. Rizespor 25 27
16. Kayserispor 25 25
17. Erzurumspor 25 25
18. Başakşehir 25 24
19. Denizlispor 25 21
20. Ankaragücü 24 20
21. Gençlerbirliği 24 20
Takımlar O P
1. Giresunspor 23 53
2. Samsunspor 23 49
3. İstanbulspor 23 43
4. Altınordu 23 41
5. Adana Demirspor 23 39
6. Ankara Keçiörengücü 23 38
7. Altay 23 38
8. Tuzlaspor 23 38
9. Bandırmaspor 23 31
10. Bursaspor 23 31
11. Ümraniye 23 31
12. Adanaspor 23 26
13. Menemen Belediyespor 23 26
14. Balıkesirspor 23 24
15. Boluspor 23 23
16. Akhisar Bld.Spor 23 19
17. Ankaraspor 23 14
18. Eskişehirspor 23 7
Takımlar O P
1. Man City 25 59
2. M. United 25 49
3. Leicester City 25 49
4. West Ham 25 45
5. Chelsea 25 43
6. Liverpool 25 40
7. Everton 24 40
8. Aston Villa 23 36
9. Tottenham 24 36
10. Leeds United 25 35
11. Arsenal 25 34
12. Wolverhampton 25 33
13. Crystal Palace 25 32
14. Southampton 25 30
15. Burnley 25 28
16. Brighton 25 26
17. Newcastle 25 25
18. Fulham 25 22
19. West Bromwich 25 14
20. Sheffield United 25 11
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 23 55
2. Real Madrid 24 52
3. Barcelona 24 50
4. Sevilla 23 48
5. Real Sociedad 24 41
6. Villarreal 24 37
7. Real Betis 24 36
8. Levante 24 31
9. Granada 24 30
10. Athletic Bilbao 23 29
11. Celta de Vigo 24 29
12. Valencia 24 27
13. Osasuna 24 25
14. Cádiz 24 25
15. Getafe 24 24
16. Deportivo Alaves 24 22
17. Eibar 24 21
18. Real Valladolid 24 21
19. Elche 23 21
20. Huesca 24 19