Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Dokuz çeşit kas distrofisi vardır. Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur. DMD diğer kas distrofisine göre daha hızlı kötüleşir. Aynı zamanda en yaygın kas distrofisidir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri yaşı 5 ila 24 arasında değişen 5,600 ila 7,700 erkekten birinin DMD’ye sahip olduğunu tahmin etmektedir. DMD semptomları erken çocuklukta başlar ve DMD'li olanlar genellikle erken yetişkinlik döneminde ölür.

Sağlık 20.02.2019, 21:07 20.02.2019, 21:15
Duchenne Masküler Distrofi - Kas Distrofisi

Duchenne Masküler Distrofi ( Kas Distrofisi) Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Duchenne masküler distrofisi (DMD), gönüllü kasların ilerleyici zayıflaması ile karakterize edilen genetik bir durumdur.

Ne Zaman Görülür?
DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD'li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

Neden Kaynaklanır?
DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD'li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Tedavi Edilebilir Mi?
DMD'nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.DMD ölümcül bir durumdur. DMD'li çoğu kişi 20'li yaşlarında ölür.

Duchenne Masküler Distrofinin Belirtileri Nelerdir?

DMD semptomları genellikle 2 ila 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. DMD’li birçok çocuk bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde normal olarak gelişir.

DMD belirtileri şunları içerebilir:

  • Yürüme zorluğu
  • Yürüme kabiliyeti kaybı
  • Genişletilmiş buzağılar
  • Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde ortaya çıkan öğrenme güçlüğü
  • Motor beceri geliştirme eksikliği
  • Yorgunluk
  • Bacaklarda, leğen kemiğinde, kollarda ve boyunda hızla kötüleşen zayıflık

Duchenne Masküler Distrofinin Nedenleri Nedir?

  • DMD genetik bir hastalıktır. Miras alanlarda distrofin denilen masküler bir protein ile ilgili kusurlu bir gen vardır. Bu protein kas hücrelerini sağlam tutar. Yokluğu, DMD’li bir çocukta büyüdükçe hızlı kas bozulmasına neden olur.

Duchenne Masküler Distrofisi İçin Kimler Risk Altında?

  • Ailede DMD olması bir risk faktörüdür, ancak bu durum bilinen bir aile geçmişi olmadan edinilebilir. Bir kişi bu durumun sessiz bir taşıyıcı olabilir. Bu, bir aile üyesinin kusurlu genin bir kopyasını taşıyabileceği anlamına gelir, ancak bu taşıyıcılık kişide DMD’ye neden olmaz. Bazen, gen çocuğu etkilemeden önce nesiller boyunca aktarılabilir.
  • Erkeklerin DMD’ye sahip olma olasılığı kadınlardan daha yüksektir. Kusurlu geni taşıyan bir annenin çocuğu olan erkekler ve kadınlar kusuru miras alma şansına sahiptir. Ancak, geni miras alan kızlar asemptomatik taşıyıcılar olacak ve erkeklerde semptomlarlar ortaya çıkacaktır.

Duchenne Masküler Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?

  • Rutin sağlık muayeneleri kas distrofisi bulgularını ortaya çıkarabilir. Siz ve çocuğunuzun çocuk doktoru, çocuğunuzun kaslarının zayıfladığını ve çocuğunuzun koordinasyon eksikliği olduğunu fark edebilirsiniz. Kan testleri ve kas biyopsileri DMD tanısını doğrulayabilir.
  • Bu tanıya ulaşmak için kullanılan kan testine kreatin fosfokinaz testi denir. Kaslar, bozulduklarında kanda çok miktarda kreatin fosfokinaz enzimi açığa çıkarırlar. Test yüksek seviyede kreatin fosfokinaz tespit ederse, kas biyopsileri veya genetik testler kas distrofisinin tipini belirleyecektir.

Duchenne Masküler Distrofi Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

  • DMD’nin tedavisi yoktur. Tedavi sadece semptomların şiddetini azaltma ve yaşam süresini uzatma üzerinedir.
  • DMD’li çocuklar genellikle 12 yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaya başlarlar. Düzenli fizik tedavi kasları mümkün olan en iyi durumda tutar. Steroid tedavileri kas fonksiyonunu da uzatabilir.
  • Zayıflayan kaslar, skolyoz, zatürree ve anormal kalp hızı gibi durumlara neden olabilir. Bir doktor durumlar ortaya çıktıkça tedavi etmeli ve izlemelidir.
  • Akciğer fonksiyonu hastalığın geç dönemlerinde bozulmaya başlar. Yaşam süresini uzatmak için ventilatör gerekebilir.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

  • DMD ölümcül bir durumdur. DMD’li çoğu kişi 20’li yaşlarında ölür. Bununla birlikte büyük bir özenle DMD’li bazı insanlar 30’lu yaşlarına kadar hayatta kalabilirler. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, DMD’li çoğu kişinin yaşam kalitesini korumak için tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacaktır.
  • Durum dejeneratiftir, yani durum kötüleştikçe tıbbi bakıma duyulan ihtiyaç artar. Belirtiler 2 ile 6 yaş arasında görünmeye başladığında, çocuğun genellikle bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak izlenmesi gerekir. Hastalığın son aşamaları genç ve genç yetişkin yıllarında ortaya çıktığından, kişinin hastaneye yatması veya bakımevine gitmesi gerekebilir.
  • DMD’niz varsa veya çocuğu DMD olan bir ebeveyn iseniz, arkadaşlarınızdan ve ailenizden destek alın. Aynı deneyimlerden geçen diğerleriyle konuşup dinleyebileceğiniz destek gruplarını da bulabilirsiniz.

Duchenne Masküler Distrofisini Nasıl Önlerim?

  • Gebelikten önce DMD’yi önleyemezsiniz çünkü anneden geçer. Genetikçiler, kusurun geçilmesini engelleyebilecek teknolojiyi araştırıyorlar, ancak başarılı bir tedavi bulamadılar.
  • Gebe kalmadan önce yapılan genetik testler, bir çiftin DMD’li çocuk sahibi olma riskinin artmış olup olmadığını belirleyebilir.


Yorumlar (0)
26
parçalı az bulutlu
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 25 Temmuz 2021
İmsak 03:56
Güneş 05:45
Öğle 13:16
İkindi 17:12
Akşam 20:36
Yatsı 22:17
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 40 84
2. Galatasaray 40 84
3. Fenerbahçe 40 82
4. Trabzonspor 40 71
5. Sivasspor 40 65
6. Hatayspor 40 61
7. Alanyaspor 40 60
8. Karagümrük 40 60
9. Gaziantep FK 40 58
10. Göztepe 40 51
11. Konyaspor 40 50
12. Başakşehir 40 48
13. Rizespor 40 48
14. Kasımpaşa 40 46
15. Malatyaspor 40 45
16. Antalyaspor 40 44
17. Kayserispor 40 41
18. Erzurumspor 40 40
19. Ankaragücü 40 38
20. Gençlerbirliği 40 38
21. Denizlispor 40 28
Takımlar O P
1. Adana Demirspor 34 70
2. Giresunspor 34 70
3. Samsunspor 34 70
4. İstanbulspor 34 64
5. Altay 34 63
6. Altınordu 34 60
7. Ankara Keçiörengücü 34 58
8. Ümraniye 34 51
9. Tuzlaspor 34 47
10. Bursaspor 34 46
11. Bandırmaspor 34 42
12. Boluspor 34 42
13. Balıkesirspor 34 35
14. Adanaspor 34 34
15. Menemenspor 34 34
16. Akhisar Bld.Spor 34 30
17. Ankaraspor 34 26
18. Eskişehirspor 34 8
Takımlar O P
1. Man City 38 86
2. M. United 38 74
3. Liverpool 38 69
4. Chelsea 38 67
5. Leicester City 38 66
6. West Ham 38 65
7. Tottenham 38 62
8. Arsenal 38 61
9. Leeds United 38 59
10. Everton 38 59
11. Aston Villa 38 55
12. Newcastle 38 45
13. Wolverhampton 38 45
14. Crystal Palace 38 44
15. Southampton 38 43
16. Brighton 38 41
17. Burnley 38 39
18. Fulham 38 28
19. West Bromwich 38 26
20. Sheffield United 38 23
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 38 86
2. Real Madrid 38 84
3. Barcelona 38 79
4. Sevilla 38 77
5. Real Sociedad 38 62
6. Real Betis 38 61
7. Villarreal 38 58
8. Celta de Vigo 38 53
9. Granada 38 46
10. Athletic Bilbao 38 46
11. Osasuna 38 44
12. Cádiz 38 44
13. Valencia 38 43
14. Levante 38 41
15. Getafe 38 38
16. Deportivo Alaves 38 38
17. Elche 38 36
18. Huesca 38 34
19. Real Valladolid 38 31
20. Eibar 38 30