Down sendromunun sebebi nedir?

Çok değişken olabilmekle birlikte, Down Sendrom’lu genç bir erişkinin ortalama IQ su 50 olup, bu 8-9 yaşındaki bir çocuğun zihinsel yetileriyle eşdeğer oluyor.

Sağlık 21.03.2016, 16:36 24.11.2016, 17:45
Down sendromunun sebebi nedir?

Peki ama yaşam kalitesini ve sağlığı ciddi boyutlarda etkileyen Down Sendromu anne karnındayken nasıl tespit edilebiliyor?

Acıbadem Maslak Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı - Perinatolog Prof.  Dr. İbrahim Bildirici günümüzde anne kanında fetal DNA incelemesine dayanan Noninvazif testin (örneğin Nifty) Down Sendromu’nu yakalama hassasiyetinin  yüzde 99.8 ’e ulaşabildiğini belirterek, “CVS (koryonvillus örneklemesi) ya da amniyosentez yöntemleriyle de yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor” diyor.

Sendrom’un sorumlusu 21. kromozom!

Down Sendromu’nun yüzde 88’i annenin yumurtasında 21. kromozomun ayrılmamasından kaynaklanıyor. Prof. Dr. İbrahim Bildirici, Down Sendromu’nun 21. kromozomun üreme hücreleri olan yumurta veya sperm oluşurken ayrılamayıp çift kalmasıyla oluştuğunu belirterek şu bilgileri veriyor: “Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor. sağlıklı çocukların 46 kromozomu varken Down Sendrom’lu çocukların bu ilave 21. kromozom kopyası nedeniyle 47 kromozomları  oluyor.”

Annenin yaşı ilerledikçe risk artıyor

Kromozomdaki hatanın gelişme riskinin ise anne yaşı arttıkça  yükseldiğine dikkat çeken Kadın Hastalıkları ve  Doğum Uzmanı / Perinatolog Prof. Dr. İbrahim Bildirici sözlerine şöyle devam ediyor:   “20 yaşında bir annenin Down Sendrom’lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e  çıkıyor. Doğumda kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için bireysel riski artırıyor.

Diğer taraftan çoğu doğum daha genç yaşlarda olduğundan dünyada Down Sendrom’lu bebeklerin yüzde 70’inin 35 yaşından genç anneler tarafından doğurulduğu da unutulmamalı.“11-14. haftalar arasında: Ultrason ve ikili teste başvuruluyor

Prof. Dr. İbrahim Bildirici, Down Sendromu’nun 11-14. haftalar arasında ultrasonografi  ve kan testi kombinasyonuyla tarandığını belirterek bu süreci şöyle anlatıyor:  “Ultrasonografiyle fetusun boyutlarına (baş ile popo mesafesi), ense saydamlığına, burun kemiğine, kalbe gelen spesifik bir damardaki kan akışına ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anne aynı gün kan veriyor. PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti  yüzde 85 oluyor. Laboratuarda anne yaşı, ultrasonografi verileri ve kan sonuçları beraber değerlendirilerek risk rakamı hesaplanıyor.

CVS (koryonvillus örneklemesi) ile 46 kromozoma bakılabiliyor

 “11-14 hafta arasında fetusun  ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski yüzde 25 ve üzerine çıkıyor ki bu durumda kesin tanısal test olan CVS yapılması öneriliyor” diyen Prof. Dr. İbrahim Bildirici şu bilgileri veriyor: “ Bunun yanı sıra Down Sendromu risk rakamı 35 yaşındaki bir kadının riski kabul edilen (1/300) değere ulaşmışsa veya geçmişse (örneğin 1/100) ya da aile çıkan risk rakamından daha fazla güven istiyorsa da ileri testler öneriliyor. Bu testler ya anne kanı örneğinde fetal DNA analizine dayalı Noninvazif Test (Örneğin Nifty) ya da ultrason kılavuzluğunda plasentadan ince bir iğne ya da kanülle küçük bir parça alınması şeklinde yapılan CVS (koryonvillus örneklemesi) oluyor.  CVS ile 46 kromozom test edilebilirken, anne kanından; Down sendromu, Trizomi 18, 13, X-Y kromozom anomalileri gibi en sık gözüken seçilmiş
kromozom anormalliklerine yüksek hassasiyetle bakılabiliyor. “

YÜZDE YÜZ TANI KOYULABİLİYOR!

Down Sendromu taranması için gebe geç başvurduysa ya da ikili test sonucu ile risk değerlendirmesi yeterince yapılamadıysa 16-20. haftalar arası anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabiliyor. Üçlü testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti  yüzde 65 iken bu oran dörtlü testte  yüzde 80’e ulaşıyor.  Bu testlerin sonucunda da artmış bir risk öngörülüyorsa ya anne kanı örneğinde fetal DNA analizine dayalı NonInvazif test (Örneğin Nifty) ya da ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek almaya dayanan amniyosentez yapılıyor. 15-22. gebelik haftalarında amniyosentez  ile 46 kromozom test edilebilirken, anne kanından; Down Sendromu, Trizomi 18, 13, X-Y kromozom anomalileri gibi en sık gözüken seçilmiş kromozom anormalliklerine yüksek hassasiyetle bakılabiliyor. CVS (koryonvillus örneklemesi) Amniyosentez yöntemleriyle yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor” diyor.

18- 22 haftalarda Perinatoloğa başvurulması önemli

Prof. Dr. İbrahim Bildirici,  18-22. gebelik haftaları arasında her gebenin detaylı ultrasonografi için perinatologlara gelmesini  önerdiklerini belirterek bunun nedenlerini şöyle anlatıyor: “ Fetusda yapısal bir anormallik olup olmadığına bakarken, Down Sendromu açısından da ense kalınlığında artış ve burun kemiğinin olmaması başta olmak üzere pek çok belirteçler olup olmadığını değerlendiriyoruz. Bu safhadaki ultrasonografi ile daha önce yapılmış tarama testlerindeki risk rakamlarını bulgularımız ışığında revize ederek aileleri bilgilendiriyoruz. Ultrasonografi tek başına Down’ lu fetusların ancak yüzde 50-70 ini saptayabiliyor. Down Sendromu’nu ikili test ile yakalama şansı yüzde 85 iken, ikili test ve detaylı ultrasonografi  yapıldığında bu oran yüzde 90-95’e ulaşıyor.”



Yorumlar (0)
5
parçalı bulutlu
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 02 Mart 2021
İmsak 06:06
Güneş 07:30
Öğle 13:21
İkindi 16:29
Akşam 19:03
Yatsı 20:22
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 26 57
2. Beşiktaş 25 54
3. Fenerbahçe 26 54
4. Trabzonspor 26 48
5. Hatayspor 26 45
6. Alanyaspor 26 42
7. Gaziantep FK 26 40
8. Karagümrük 26 40
9. Göztepe 26 35
10. Antalyaspor 26 34
11. Sivasspor 25 32
12. Konyaspor 25 31
13. Malatyaspor 26 31
14. Kasımpaşa 26 29
15. Rizespor 26 28
16. Kayserispor 25 25
17. Başakşehir 26 25
18. Erzurumspor 26 25
19. Denizlispor 26 21
20. Gençlerbirliği 25 21
21. Ankaragücü 25 20
Takımlar O P
1. Giresunspor 24 53
2. Samsunspor 24 50
3. İstanbulspor 24 46
4. Altınordu 24 44
5. Adana Demirspor 24 42
6. Altay 24 41
7. Tuzlaspor 24 41
8. Ankara Keçiörengücü 24 39
9. Bursaspor 24 34
10. Bandırmaspor 24 31
11. Ümraniye 24 31
12. Adanaspor 24 26
13. Boluspor 24 26
14. Menemenspor 24 26
15. Balıkesirspor 24 25
16. Akhisar Bld.Spor 24 19
17. Ankaraspor 24 15
18. Eskişehirspor 24 7
Takımlar O P
1. Man City 26 62
2. M. United 26 50
3. Leicester City 26 49
4. West Ham 26 45
5. Chelsea 26 44
6. Liverpool 26 43
7. Everton 25 43
8. Tottenham 25 39
9. Aston Villa 24 39
10. Arsenal 26 37
11. Leeds United 26 35
12. Wolverhampton 26 34
13. Crystal Palace 26 33
14. Southampton 26 30
15. Burnley 26 28
16. Brighton 26 26
17. Newcastle 26 26
18. Fulham 26 23
19. West Bromwich 26 17
20. Sheffield United 26 11
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 24 58
2. Barcelona 25 53
3. Real Madrid 25 53
4. Sevilla 24 48
5. Real Sociedad 25 42
6. Real Betis 25 39
7. Villarreal 25 37
8. Granada 25 33
9. Levante 25 32
10. Athletic Bilbao 24 30
11. Celta de Vigo 25 30
12. Osasuna 25 28
13. Getafe 25 27
14. Valencia 25 27
15. Cádiz 25 25
16. Eibar 25 22
17. Real Valladolid 25 22
18. Deportivo Alaves 25 22
19. Elche 24 21
20. Huesca 25 20