Gaucher Hastalığı Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Gaucher hastalığı, yağ depo hastalıklarından en yaygın görülenidir. Hormon desteği gibi tedavilerle hastalığın seyri yavaşlatılabilir, durdurulabilir veya belirtilerin büyük kısmı yok edilebilir.

Sağlık 11.04.2020, 19:58 11.04.2020, 21:14
Gaucher Hastalığı Nedir? Belirtisi ve Tedavisi

Gaucher Hastalığı Kısaca
Gaucher Hastalığı , toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir lipid depo hastalığıdır glukoserebrozidaz enziminin eksikliğiyle olur. Bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimin eksikliği Gaucher Hastalığını temel nedenidir.

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartları ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Neye Dikkat Etmeliyim?
Akraba evliliği gaucher hastalığına yakalanma riskini artırıyor. Akraba evliliğinden doğan kişilerde karında şişlik, dalak büyüklüğü ve kansızlık gibi belirtilere dikkat edilmeli

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Gaucher hastalığı için Genel Cerrahi Bölümüne gidilir.

Gaucher Hastalığı Belirtileri

Gaucher hastalığının temel belirtileri şunlardır:

Gaucher hastalığı metabolik (besinlerin yıkımına dair) bir sorundur, kalıtsaldır.

  • Farklı türleri vardır. Vakaların şiddeti farklı olabilir.
  • Çocuklukta veya yetişkinlikte görünür hale gelebilir.

Platelet (PLT) düşüklüğü, kolay kanamalara ve kanın durmamasına neden olabilir. Hastalığın bazı ağır türlerinde kontrolsüz göz hareketleri, nöbetler ve beyin hasarı ortaya çıkabilir.

Gaucher Hastalığı Neden Olur?

Gaucher hastalığı hangi enzim eksik? : Gaucher hastalığı genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan her ikisinden de gelen hatalı vücut kodlarından kaynaklanır. Bu hatalı kodlar, bazı yağların sindiriminde görev alan glukoserebrozidaz adlı enzimin yeterince üretilememesine neden olur.

Bu eksiklik dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, beyin ve kemik iliğinde yağ ve yağ artıkları ile birlikte bazı diğer bileşenlerin de birikmesine yol açmaktadır. Birikme arttıkça Gaucher hastalığının belirtileri ortaya çıkmaya başlar.

Gaucher Hastalığı Tedavisi

Gaucher hastalığını tamamen yok eden bir tedavi henüz gelişmemiştir. Tedavide kemiklerde ve diğer organlarda ortaya çıkabilecek hasarların önüne geçilmesine ve hastalık belirtilerinin yok edilmesine odaklanılır.

1)  Gaucher Hastalığı Enzim Replasman Tedavisi
Enzim replasman tedavileri (ERT) çoğu Gaucher hastalığı vakasında etkili sonuçlar vermektedir. Her iki haftada bir damar yolundan verilen glukoserebrozidaz enzimi, dalak ve karaciğer büyümesinin önüne geçmekte, kemik yoğunluğunu artırmaktadır.

  • Şırınga yolu ile verilen ilaçlardan en sık kullanılanı Cerezyme’dir.
  • Oral yoldan eliglustat (Cerdelga) ilacı kullanılabilir.

2) Atık Azaltma Terapisi
Bu tedavide (substrate reduction therapy – SRT) amaç hücrelerdeki atık yağ birikiminin önüne geçmektir. Bu sayede yetersiz üretilen sindirim enzimleri daha verimli kullanılır.

  • Tedavide sık kullanılan ilaç miglustat (Zavesca)’dır.
  • Hamile kalmak isteyenlerin, hamilelerin ve emziren kadınların bu ilacı kullanmaması gerekir.

Üretici firmanın açıklamalarına göre, Zavesca’nın sadece enzim desteği (ERT) ile sonuç alamayan hastalarca kullanılması gerekmektedir. İlacı kullanacak hastanın son altı aydır ERT tedavisi almamış olması gerekir.

3) Kemik İliği Nakli
Kök hücre tedavisi olarak da bilinen bu yöntem sayesinde hasar gören kemik iliği hücreleri sağlıklı olanlarla değiştirilir. Tedavi sonrasında alyuvar, akyuvar ve plateletlerin üretimi artar.

Not: İleri seviyedeki vakalarda gerekli olmaktadır.

Kan nakilleri: Kansızlığa neden olan Gaucher hastalığı vakalarına geçici bir çözüm olarak uygulanabilmektedir.

4) Kemik Erimesi Tedavisi
Gaucher hastalığının beraberinde gelen kemik sorunlarını gidermek için osteoporoz ilaçları kullanılabilir. Kalsiyum ve D vitamini destekleri önerilebilir.

5) Cerrahi Müdahale
Kemik sorunları nedeni ile hareketi kısıtlanmış bazı gaucher hastalarında eklem ameliyatları gerekli olmaktadır. Artroplasti gibi eklem ve civarındaki dokuların tamamen yeniden şekillendirildiği müdahaleler uygulanabilir.

Dalağın Alınması: Enzim desteği tedavileri henüz gelişmemişken Gaucher hastalığında kişinin dalağı alınıyordu. Bu tedavi bugün için son başvurulan yöntemlerden biridir, nadiren kullanılmaktadır.



Yorumlar (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 19 Mart 2024
İmsak 05:37
Güneş 07:02
Öğle 13:17
İkindi 16:40
Akşam 19:22
Yatsı 20:41
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 30 81
2. Fenerbahçe 30 79
3. Trabzonspor 30 49
4. Beşiktaş 30 46
5. Kasımpasa 30 43
6. Başakşehir 30 42
7. Rizespor 30 42
8. Antalyaspor 30 41
9. A.Demirspor 30 39
10. Alanyaspor 30 39
11. Sivasspor 30 38
12. Samsunspor 30 36
13. Kayserispor 30 36
14. Ankaragücü 30 33
15. Hatayspor 30 33
16. Konyaspor 30 33
17. Gaziantep FK 30 31
18. Karagümrük 30 30
19. Pendikspor 30 29
20. İstanbulspor 30 13
Takımlar O P
1. Eyüpspor 27 64
2. Göztepe 27 56
3. Sakaryaspor 27 47
4. Ahlatçı Çorum FK 27 45
5. Kocaelispor 27 45
6. Bodrumspor 27 44
7. Boluspor 27 43
8. Bandırmaspor 27 41
9. Gençlerbirliği 27 40
10. Erzurumspor 27 37
11. Ümraniye 27 33
12. Keçiörengücü 27 32
13. Manisa FK 27 31
14. Şanlıurfaspor 27 27
15. Tuzlaspor 27 27
16. Adanaspor 27 27
17. Altay 27 15
18. Giresunspor 27 7
Takımlar O P
1. Arsenal 28 64
2. Liverpool 28 64
3. M.City 28 63
4. Aston Villa 29 56
5. Tottenham 28 53
6. M. United 28 47
7. West Ham United 29 44
8. Brighton 28 42
9. Wolves 28 41
10. Newcastle 28 40
11. Chelsea 27 39
12. Fulham 29 38
13. Bournemouth 28 35
14. Crystal Palace 28 29
15. Brentford 29 26
16. Everton 28 25
17. Luton Town 29 22
18. Nottingham Forest 29 21
19. Burnley 29 17
20. Sheffield United 28 14
Takımlar O P
1. Real Madrid 29 72
2. Barcelona 29 64
3. Girona 29 62
4. Athletic Bilbao 29 56
5. Atletico Madrid 29 55
6. Real Sociedad 29 46
7. Real Betis 29 42
8. Valencia 28 40
9. Villarreal 29 38
10. Getafe 29 38
11. Las Palmas 29 37
12. Osasuna 29 36
13. Deportivo Alaves 29 32
14. Mallorca 29 30
15. Rayo Vallecano 29 29
16. Sevilla 29 28
17. Celta Vigo 29 27
18. Cadiz 29 22
19. Granada 28 14
20. Almeria 29 13